반신불수 호몰로그 6에 반대하는 엄마들
Mothers against decapentaplegic homolog 6| SMAD6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SMAD6, AOVD2, HsT17432, MADH6, MADH7, SMAD 패밀리 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 602931 MGI: 1336883 HomoloGene: 4079 GeneCard: SMAD6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SMAD6로도 알려진 SMAD 패밀리 멤버 6은 사람에게서 SMAD6 [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
SMAD6는 이름에서 설명되듯이 "탈수성 마비증에 반대하는 엄마들"이라는 드로소필라 유전자의 상동성 단백질이다.그것은 SMAD 단백질군에 속하며, 단백질군은 조절제의 TGFβ 슈퍼패밀리에 속한다.다른 많은 TGFβ족과 마찬가지로 SMAD6도 세포 신호 전달에 관여한다.SMAD4와 경쟁하고 SMAD4의 유전자 생성물의 전사를 방지함으로써 TGFβ족(골격 형태 유발 단백질 등) 활성의 조절제 역할을 한다.이 단백질에는 알려진 두 가지 동질 형태가 있습니다.
명명법
SMAD 단백질은 드로소필라 단백질, 디카펜타플라이그(MAD) 및 C. 엘레건스 단백질 SMA의 상동체입니다.이름은 이 둘을 조합한 것입니다.Drosophila 연구 중에, 모체의 유전자 MAD의 돌연변이가 배아의 유전자 탈수증을 억제한다는 것이 발견되었다."Mothers against Drunked Driving, 또는 MADD와 같은 다양한 이슈에 반대하는 단체들에 유머러스한 이륙으로 "Mothers against drught driving"이라는 문구가 추가되었고,[6] 유전자 연구 커뮤니티 내에서 그러한 특이한 명칭의 전통에 바탕을 두고 있습니다.
질병 관련성
SMAD6의 헤테로 접합, 손상 돌연변이는 [7]현재까지 확인된 비증후군 개두증의 가장 빈번한 유전적 원인이다.
상호 작용
반신불수 호몰로그 6에 반대하는 산모들은 다음과 같은 반응을 보이는 것으로 나타났다.
레퍼런스
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- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036867 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보
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