TFAP2C
TFAP2C| TFAP2C | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | TFAP2C, AP2-GAMMA, ERF1, TFAP2G, hAP-2g, 전사율 AP-2 감마 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM : 601602 MGI : 106032 HomoloGene : 2423 GenCard : TFAP2C | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 20: 56.63 ~56.64 Mb | Chr 2: 172.39 ~172.4 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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AP2-감마라고도 알려진 전사인자 AP-2 감마는 TFAP2C [5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.AP2-감마는 활성화 단백질 2 계열의 전사 인자의 구성원이다.
전사인자 AP-2 감마는 초기 발달, 구체적으로는 형태 형성에 관여한다.AP2-gamma는 바이러스 및 세포 증강 성분과 상호작용하여 유전자 전사를 조절하고 배열 5'-GCCNNNGC-3'에 결합할 수 있으며, AP2-gamma는 눈, 얼굴, 신체 벽, 사지 및 신경관의 태반 발달과 레티노인산 매개 분화에 중요한 유전자를 활성화한다.AP2-감마는 또한 MYC와 C/EBP 알파와 같은 유전자를 억제한다.그것은 또한 일부 유방암과 전립선암에 대한 세포 표지인 CD44 발현을 억제한다.이 전사 인자의 돌연변이는 태반과 조직이 제대로 발달하지 못하게 할 수 있다.변이된 AP2-감마 유전자는 태어나기 전에 생긴 구순열이나 안구건조증 같은 얼굴과 목의 이상을 특징으로 하는 질환인 BOFS(branchiooculofface syndrome)를 일으키는 것으로 알려져 있다.AP-2 감마를 코드한 TAP2C 유전자의 완전한 녹아웃은 태반 기형과 태아/태아 사망으로 이어진다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000087510 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000028640 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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보가체크, M.V., 그리고 R. J. 와이겔.TFAP2C(전사인자 AP-2 감마(인핸서 결합단백질 2 감마 활성화))TFAP2C(전사인자 AP-2 감마(인핸서 결합 단백질 2 감마 활성화).2013년 10월Web. 2014년 4월 15일
"가지-안구-얼굴 증후군"Genetics Home Reference.미국 국립 의학 도서관, 2014년 4월 7일.Web. 2014년 4월 15일
"유전자 및 매핑된 표현형"국립생명공학정보센터미국 국립 의학 도서관, 2014년 4월 12일.Web. 2014년 4월 15일
"전사인자 AP-2 감마 - TFAP2C - 호모 사피엔스 (인간)"전사인자 AP-2 감마 - TFAP2C - 호모 사피엔스(인간).UniProtKB, 2014년 3월 19일Web. 2014년 4월 15일
추가 정보
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- Aqeilan RI, Palamarchuk A, Weigel RJ, et al. (2004). "Physical and functional interactions between the Wwox tumor suppressor protein and the AP-2gamma transcription factor". Cancer Res. 64 (22): 8256–61. doi:10.1158/0008-5472.CAN-04-2055. PMID 15548692.
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외부 링크
- TFAP2C+단백질+미국 국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
- 팩터북 AP-2감마
