PAX5

PAX5
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	1K78, 1MDM
식별자
에일리어스	PAX5, ALL3, BSAP, 페어링 박스5, PAX-5
외부 ID	OMIM: 167414 MGI: 97489 HomoloGene: 56419 GeneCard: PAX5
유전자 위치(인간)
크르.	9번 염색체(인간)
끝.	37,034,268 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	44,710,487 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	림프절; ; 부록; ; 골수 세포; ; 비장; ; 피; ; 흉선; ; 결석골; ; 천측두동맥; ; 혀 윗면; ; 치주 섬유;
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; GO:0001948 단백질 결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 섬유 중심; 세포; 세포 내membrane-bounded 세포 기관; 핵소체;
생물학적 과정	세포 분화; 전사조절, DNA템플릿화; 측심실 발달; 에이징; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 전사, DNA 템플릿; 신경계의 발달; 다세포 생물 발달; 어른의 행동; 체액성 면역 반응; 정자 형성; 히스톤H3-K9메틸화음성조절; 대뇌 피질 발달; 동물 기관 형태 형성; 골격근세포분화; 배아 두개 골격 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; B세포수용체신호경로조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5079
	18507
	ENSG00000196092
	ENSMUSG000014030
	Q02548
	Q02650
NM_001280547; NM_001280548; NM_001280549; NM_001280550; NM_001280551;
	NM_001280552; NM_001280553; NM_001280554; NM_001280555; NM_001280556; NM_016734
	NM_008782
NP_001267476; NP_001267477; NP_001267478; NP_001267479; NP_001267480;
	NP_001267481; NP_001267482; NP_001267483; NP_001267484; NP_001267485; NP_057953; NP_001267480.1
	NP_032808
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

짝지어진 박스 단백질 Pax-5는 PAX5 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

PAX5 유전자는 전사 인자의 쌍상자(PAX) 계열의 구성원이다.이 유전자 패밀리의 중심 특징은 페어링 박스로 알려진 새롭고 보존성이 높은 DNA 결합 도메인입니다.PAX 단백질은 초기 발달에서 중요한 조절제이며, 그들의 유전자 발현 변화는 종양 형성에 기여하는 것으로 생각된다.PAX5 유전자는 B세포 분화의 초기 단계에서 발현되지만 B세포 분화의 후기에는 발현되지 않는 B세포 혈통특이활성화단백질(BSAP)을 암호화한다.PAX5 유전자 생성물은 CNS와 고환 발달에서도 검출되었기 때문에 B세포 분화뿐만 아니라 신경 발달과 정자 ^[7]형성에 중요한 역할을 할 수 있다.

임상적 의의

PAX5 유전자는 9p13 염색체 영역에 위치하며, 9p13 염색체는 플라스마 세포 하위형의 작은 림프종과 파생 대세포 림프종에서 반복되는 t(9;14)(p13;q32) 전위에 관여한다.이 전위는 IgH 유전자 궤적의 잠재적 E-mu 증강제를 PAX5 촉진제 가까이에 가져와서 PAX5 유전자 전사의 규제 완화가 이러한 림프종의 ^[7]병인에 기여함을 시사한다.

호지킨 림프종의 리드-스턴버그 세포 중 최대 97%가 ^[8]팍스-5를 발현한다.

상호 작용

PAX5는 TLE4^[9]^[10] 및 사망 관련 단백질 ^[11]6과 상호작용하는 것으로 나타났다.

「」를 참조해 주세요.

팍스 유전자

레퍼런스

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추가 정보

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Pasqualucci L, Neumeister P, Goossens T, Nanjangud G, Chaganti RS, Küppers R, Dalla-Favera R (Jul 2001). "Hypermutation of multiple proto-oncogenes in B-cell diffuse large-cell lymphomas". Nature. 412 (6844): 341–6. Bibcode:2001Natur.412..341P. doi:10.1038/35085588. PMID 11460166. S2CID 4373198.

외부 링크

PAX5+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
팩터북 PAX5
PDB for UniProt: Q02548(Paired box protain Pax-5)에서 PDBe-KB에 있는 모든 구조 정보의 개요.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000196092 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000014030 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1516825-5] Adams B, Dörfler P, Aguzzi A, Kozmik Z, Urbánek P, Maurer-Fogy I, Busslinger M (Sep 1992). "Pax-5 encodes the transcription factor BSAP and is expressed in B lymphocytes, the developing CNS, and adult testis". Genes & Development. 6 (9): 1589–607. doi:10.1101/gad.6.9.1589. PMID 1516825.

[pmid8431641-6] Pilz AJ, Povey S, Gruss P, Abbott CM (March 1993). "Mapping of the human homologs of the murine paired-box-containing genes". Mammalian Genome. 4 (2): 78–82. doi:10.1007/BF00290430. PMID 8431641. S2CID 30845070.

[entrez-7] "Entrez Gene: PAX5 paired box gene 5 (B-cell lineage specific activator)".

[pmid12360049-8] Torlakovic E, Torlakovic G, Nguyen PL, Brunning RD, Delabie J (Oct 2002). "The value of anti-pax-5 immunostaining in routinely fixed and paraffin-embedded sections: a novel pan pre-B and B-cell marker". The American Journal of Surgical Pathology. 26 (10): 1343–50. doi:10.1097/00000478-200210000-00011. PMID 12360049. S2CID 7703197.

[pmid10811620-9] Eberhard D, Jiménez G, Heavey B, Busslinger M (May 2000). "Transcriptional repression by Pax5 (BSAP) through interaction with corepressors of the Groucho family". The EMBO Journal. 19 (10): 2292–303. doi:10.1093/emboj/19.10.2292. PMC 384353. PMID 10811620.

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[pmid11799127-11] Emelyanov AV, Kovac CR, Sepulveda MA, Birshtein BK (Mar 2002). "The interaction of Pax5 (BSAP) with Daxx can result in transcriptional activation in B cells". The Journal of Biological Chemistry. 277 (13): 11156–64. doi:10.1074/jbc.M111763200. PMID 11799127.

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