ARID2

ARID2
ARID2
식별자
에일리어스ARID2, BAF200, p200, AT 리치 인터랙션도메인 2, CSS6, SMARCF3
외부 IDOMIM: 609539 MGI: 1924294 HomoloGene: 14601 GeneCard: ARID2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

196528

77044

앙상블

ENSG00000189079

ENSMUSG000033237

유니프로트

Q68CP9

E9Q7E2

RefSeq(mRNA)

NM_152641
NM_001347839

NM_175251

RefSeq(단백질)

NP_001334768
NP_689854

NP_780460

장소(UCSC)Chr 12: 45.73 ~45.91 MbChr 15: 96.19 ~96.3 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

AT가 풍부한 인터랙티브 도메인 함유 단백질 2(ARID2)는 ARID2 [5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

ARID2는 핵 [5]수용체에 의한 배위자 의존적 전사 활성화를 촉진하는 PBAF 염색질-리모델링 복합체의 하위 단위이다.

구조.

ARID2 단백질은 두 개의 보존된 C 말단 C2H2 아연 손가락 모티브, 아미노산 잔류물 프롤린과 글루타민이 풍부한 영역, RFX(조절인자 X) 유형의 날개 달린-나선 DNA 결합 도메인, 그리고 [6]단백질이 명명된 마지막 도메인인 보존된 N 말단 AT가 풍부한 DNA 상호작용 도메인을 포함한다.

임상적 의의

돌연변이 연구는 ARID2가 많은 암 아형에서 중요한 종양 억제제라는 것을 밝혀냈다.ARID2 돌연변이는 간세포암과[7] 흑색종에서 [8][9]흔하다.돌연변이는 다른 광범위한 [10]종양에서 작지만 중요한 부분에 존재한다.ARID2 돌연변이는 전체 돌연변이 [6]빈도와 비교하여 미국과 유럽 환자 집단의 C형 간염 바이러스 관련 간세포암에서 농축된다.

모델 유기체

Ari2 녹아웃쥐 표현형

인간의 12q 염색체에 위치한 ARID2 유전자는 21개의 엑손으로 구성되어 있다; 정형어는 쥐, 소, 닭, 그리고 모기로 [6]알려져 있다.모델 유기체는 ARID2 기능의 연구에 사용되어 왔다.International Knockout Mouse Consortium 프로그램의 일부로 Ari2라고 불리는tm1a(EUCOMM)Wtsi[15][16] 조건부 녹아웃 마우스 줄이 생성되었는데, 이것은 관심 있는 [17][18][19]과학자들에게 질병의 동물 모델을 생성하고 배포하기 위한 높은 처리량 돌연변이 유발 프로젝트이다.

수컷과 암컷은 표준화된 표현형 검사를 통해 [13][20]결실의 효과를 확인했습니다.돌연변이 성인 생쥐에 대해 26개의 검사가 수행되었고 2개의 유의한 이상이 [13]관찰되었다.열성 치사 연구는 임신 기간 동안 멘델의 비율에 의해 예측된 것보다 더 적은 수의 동종 접합 돌연변이 배아를 발견했다.두 번째 연구에서, 어떤 동종 돌연변이 동물도 젖을 뗄 때까지 살아남지 못했다.나머지 테스트는 헤테로 접합 돌연변이 성인 생쥐를 대상으로 수행되었으며,[13] 이들은 이상을 보이지 않았다.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000189079 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033237 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: ARID2 AT rich interactive domain 2 (ARID, RFX-like)".
  6. ^ a b c Zhao H, Wang J, Han Y, Huang Z, Ying J, Bi X, Zhao J, Fang Y, Zhou H, Zhou J, Li Z, Zhang Y, Yang X, Yan T, Wang L, Torbenson MS, Cai J (Nov 2011). "ARID2: a new tumor suppressor gene in hepatocellular carcinoma". Oncotarget. 2 (11): 886–91. doi:10.18632/oncotarget.355. PMC 3259997. PMID 22095441.
  7. ^ Li M, Zhao H, Zhang X, Wood LD, Anders RA, Choti MA, Pawlik TM, Daniel HD, Kannangai R, Offerhaus GJ, Velculescu VE, Wang L, Zhou S, Vogelstein B, Hruban RH, Papadopoulos N, Cai J, Torbenson MS, Kinzler KW (Sep 2011). "Inactivating mutations of the chromatin remodeling gene ARID2 in hepatocellular carcinoma". Nature Genetics. 43 (9): 828–9. doi:10.1038/ng.903. PMC 3163746. PMID 21822264.
  8. ^ Hodis E, Watson IR, Kryukov GV, Arold ST, Imielinski M, Theurillat JP, Nickerson E, Auclair D, Li L, Place C, Dicara D, Ramos AH, Lawrence MS, Cibulskis K, Sivachenko A, Voet D, Saksena G, Stransky N, Onofrio RC, Winckler W, Ardlie K, Wagle N, Wargo J, Chong K, Morton DL, Stemke-Hale K, Chen G, Noble M, Meyerson M, Ladbury JE, Davies MA, Gershenwald JE, Wagner SN, Hoon DS, Schadendorf D, Lander ES, Gabriel SB, Getz G, Garraway LA, Chin L (Jul 2012). "A landscape of driver mutations in melanoma". Cell. 150 (2): 251–63. doi:10.1016/j.cell.2012.06.024. PMC 3600117. PMID 22817889.
  9. ^ Krauthammer M, Kong Y, Ha BH, Evans P, Bacchiocchi A, McCusker JP, Cheng E, Davis MJ, Goh G, Choi M, Ariyan S, Narayan D, Dutton-Regester K, Capatana A, Holman EC, Bosenberg M, Sznol M, Kluger HM, Brash DE, Stern DF, Materin MA, Lo RS, Mane S, Ma S, Kidd KK, Hayward NK, Lifton RP, Schlessinger J, Boggon TJ, Halaban R (Sep 2012). "Exome sequencing identifies recurrent somatic RAC1 mutations in melanoma". Nature Genetics. 44 (9): 1006–14. doi:10.1038/ng.2359. PMC 3432702. PMID 22842228.
  10. ^ Shain AH, Pollack JR (2013). "The spectrum of SWI/SNF mutations, ubiquitous in human cancers". PLOS ONE. 8 (1): e55119. Bibcode:2013PLoSO...855119S. doi:10.1371/journal.pone.0055119. PMC 3552954. PMID 23355908.
  11. ^ "Salmonella infection data for Arid2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Citrobacter infection data for Arid2". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ a b c d Gerdin AK (2010). "The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice". Acta Ophthalmologica. 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID 85911512.
  14. ^ Wellcome Trust Sanger Institute의 마우스 리소스 포털.
  15. ^ "International Knockout Mouse Consortium".
  16. ^ "Mouse Genome Informatics".
  17. ^ Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (Jun 2011). "A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function". Nature. 474 (7351): 337–42. doi:10.1038/nature10163. PMC 3572410. PMID 21677750.
  18. ^ Dolgin E (Jun 2011). "Mouse library set to be knockout". Nature. 474 (7351): 262–3. doi:10.1038/474262a. PMID 21677718.
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  20. ^ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). "The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism". Genome Biology. 12 (6): 224. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. PMC 3218837. PMID 21722353.

추가 정보

외부 링크

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