SOX10
SOX10
전사인자 SOX-10은 SOX10 [5][6][7][8]유전자에 의해 인간에서 부호화되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 SOX(SRY 관련 HMG 박스) 계열의 전사인자를 암호화하여 배아발달 조절 및 세포운명의 결정에 관여한다.암호화된 단백질은 다른 단백질과 단백질 복합체를 형성한 후 전사 활성제 역할을 한다.이 단백질은 핵세포질 셔틀 단백질로 작용하며 신경능과 말초 신경계 [8]발달에 중요하다.
멜라노사이트 세포에서는 SOX10 유전자 발현이 MITF에 [9]의해 조절될 수 있다는 증거가 있다.
돌연변이
이 유전자의 돌연변이는 바덴버그-샤 증후군과[8] 포도막 흑색종과 [10]관련이 있다.
면역스테인
SOX10은 면역조직화학 마커로서 사용되며, 다음과 같은 점에서 [11]양성이 됩니다.
피부 모반에서 SOX10 면역조직화학으로 모반세포(화살표)에 양염색을 나타낸다.
SOX10 모낭에서 주로 볼 수 있는 정상 피부(위) 및 비정형 멜라노시스 증식(아래)의 면역 조직 화학.
상호 작용
SOX10과 PAX3 사이의 상호작용은 추가 유전자의 돌연변이에 기초하여 4가지 다른 유형으로 나뉘는 상염색체 우성 질환인 바덴버그 증후군을 가진 인간 환자들에게 가장 잘 연구된다.SOX10과 PAX3의 상호작용은 멜라노사이트의 발달과 신경능 형성에 영향을 미치는 특히 MITF와 같은 바덴버그 증후군의 증상에 관여하는 다른 유전자의 조절제인 것으로 생각된다.MITF 표현은 SOX10과 PAX3 양쪽에 의해 활성화되어 부가 효과를 [12][13]얻을 수 있습니다.두 유전자는 c-RET [14]유전자의 상류 강화제 상에 서로 가까운 결합 부위를 가지고 있다.SOX10은 또한 MITF와의 상승적 상호작용을 통해 도파크롬 호토머라아제를 표적으로 하는 것으로 생각되며, [15]이는 다른 멜라노사이트 변화를 야기한다.
SOX10은 신경세포의 기능에 중요한 OLIG1,[16][17] EGR2와 같은 단백질과의 상호작용을 통해 미엘린 단백질 전사의 생성에 영향을 미칠 수 있다.SP1, OCT6, NMI, FOXD3, SOX2와 [18]같은 다른 보조 인자가 식별되었습니다.
SOX10과 NMI의 상호작용은 신경교세포, 신경교종 및 척수에서 함께 발현되어 SOX10의 [19]전사 활성을 변조하는 것으로 나타났습니다.
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레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000100146 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000033006 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Pingault V, Bondurand N, Kuhlbrodt K, Goerich DE, Préhu MO, Puliti A, Herbarth B, Hermans-Borgmeyer I, Legius E, Matthijs G, Amiel J, Lyonnet S, Ceccherini I, Romeo G, Smith JC, Read AP, Wegner M, Goossens M (Feb 1998). "SOX10 mutations in patients with Waardenburg-Hirschsprung disease". Nature Genetics. 18 (2): 171–3. doi:10.1038/ng0298-171. PMID 9462749. S2CID 2327032.
- ^ Bondurand N, Kuhlbrodt K, Pingault V, Enderich J, Sajus M, Tommerup N, Warburg M, Hennekam RC, Read AP, Wegner M, Goossens M (Sep 1999). "A molecular analysis of the yemenite deaf-blind hypopigmentation syndrome: SOX10 dysfunction causes different neurocristopathies". Human Molecular Genetics. 8 (9): 1785–9. doi:10.1093/hmg/8.9.1785. PMID 10441344.
- ^ Huber WE, Price ER, Widlund HR, Du J, Davis IJ, Wegner M, Fisher DE (Nov 2003). "A tissue-restricted cAMP transcriptional response: SOX10 modulates alpha-melanocyte-stimulating hormone-triggered expression of microphthalmia-associated transcription factor in melanocytes". The Journal of Biological Chemistry. 278 (46): 45224–30. doi:10.1074/jbc.M309036200. PMID 12944398.
- ^ a b c "Entrez Gene: SOX10 SRY (sex determining region Y)-box 10".
- ^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (Dec 2008). "Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy". Pigment Cell & Melanoma Research. 21 (6): 665–76. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
- ^ Das D, Kaur I, Ali MJ, Biswas NK, Das S, Kumar S, Honavar SG, Maitra A, Chakrabarti S, Majumder PP (Jul 2014). "Exome sequencing reveals the likely involvement of SOX10 in uveal melanoma". Optometry and Vision Science. 91 (7): e185–92. doi:10.1097/OPX.0000000000000309. PMID 24927141. S2CID 24239911.
- ^ Nat Pernick. "Stains - SOX10". Pathology Outlines. 토픽 완료: 2014년 2월 1일.개정일 : 2019년 9월 20일
- ^ Potterf SB, Furumura M, Dunn KJ, Arnheiter H, Pavan WJ (July 2000). "Transcription factor hierarchy in Waardenburg syndrome: regulation of MITF expression by SOX10 and PAX3". Hum. Genet. 107 (1): 1–6. doi:10.1007/s004390000328. PMID 10982026. S2CID 24931810.
- ^ Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (August 2000). "Interaction among SOX10, PAX3 and MITF, three genes altered in Waardenburg syndrome". Hum. Mol. Genet. 9 (13): 1907–17. doi:10.1093/hmg/9.13.1907. PMID 10942418.
- ^ Lang D, Epstein JA (April 2003). "Sox10 and Pax3 physically interact to mediate activation of a conserved c-RET enhancer". Hum. Mol. Genet. 12 (8): 937–45. doi:10.1093/hmg/ddg107. PMID 12668617.
- ^ Ludwig A, Rehberg S, Wegner, M (January 2004). "Melanocyte-specific expression of dopachrome tautomerase is dependent on synergistic gene activation by the Sox10 and Mitf transcription factors". FEBS Letters. 556 (1–3): 236–44. doi:10.1016/s0014-5793(03)01446-7. PMID 14706856. S2CID 8245142.
- ^ Li H, Lu Y, Smith HK, Richardson W (December 2007). "Olig1 and Sox10 Interact Synergistically to Drive Myelin Basic Protein Transcription in Oligodendrocytes". The Journal of Neuroscience. 27 (52): 14375–82. doi:10.1523/jneurosci.4456-07.2007. PMC 6329447. PMID 18160645.
- ^ LeBlanc S, Ward R, Svaren, J (May 2007). "Neuropathy-Associated Egr2 Mutants Disrupt Cooperative Activation of Myelin Protein Zero by Egr2 and Sox10". Mol. Cell. Biol. 27 (9): 3521–29. doi:10.1128/mcb.01689-06. PMC 1899967. PMID 17325040.
- ^ Bondurand N, Sham MH (October 2013). "The role of SOX10 during enteric nervous system development". Dev. Biol. 382 (1): 330–43. doi:10.1016/j.ydbio.2013.04.024. PMID 23644063.
- ^ Schlierf B, Lang S, Kosian T, Werner T, Wegner M (November 2011). "The high-mobility group transcription factor Sox10 interacts with the N-myc-interacting protein Nmi". J. Mol. Biol. 353 (5): 1033–42. doi:10.1016/j.jmb.2005.09.013. PMID 16214168.
추가 정보
- Jacobs JM, Wilson J (1992). "An unusual demyelinating neuropathy in a patient with Waardenburg's syndrome". Acta Neuropathol. 83 (6): 670–4. doi:10.1007/BF00299420. PMID 1636383. S2CID 35774306.
- Southard-Smith EM, Kos L, Pavan WJ (1998). "Sox10 mutation disrupts neural crest development in Dom Hirschsprung mouse model". Nat. Genet. 18 (1): 60–4. doi:10.1038/ng0198-60. PMID 9425902. S2CID 25574343.
- Kuhlbrodt K, Schmidt C, Sock E, Pingault V, Bondurand N, Goossens M, Wegner M (1998). "Functional analysis of Sox10 mutations found in human Waardenburg-Hirschsprung patients". J. Biol. Chem. 273 (36): 23033–8. doi:10.1074/jbc.273.36.23033. PMID 9722528.
- Pusch C, Hustert E, Pfeifer D, Südbeck P, Kist R, Roe B, Wang Z, Balling R, Blin N, Scherer G (1998). "The SOX10/Sox10 gene from human and mouse: sequence, expression, and transactivation by the encoded HMG domain transcription factor". Hum. Genet. 103 (2): 115–23. doi:10.1007/s004390050793. PMID 9760192. S2CID 20623767.
- Inoue K, Tanabe Y, Lupski JR (1999). "Myelin deficiencies in both the central and the peripheral nervous systems associated with a SOX10 mutation". Ann. Neurol. 46 (3): 313–8. doi:10.1002/1531-8249(199909)46:3<313::AID-ANA6>3.0.CO;2-7. PMID 10482261.
- Dunham I, Shimizu N, Roe BA, Chissoe S, Hunt AR, Collins JE, Bruskiewich R, Beare DM, Clamp M, Smink LJ, Ainscough R, Almeida JP, Babbage A, Bagguley C, Bailey J, Barlow K, Bates KN, Beasley O, Bird CP, Blakey S, Bridgeman AM, Buck D, Burgess J, Burrill WD, O'Brien KP (1999). "The DNA sequence of human chromosome 22". Nature. 402 (6761): 489–95. Bibcode:1999Natur.402..489D. doi:10.1038/990031. PMID 10591208.
- Touraine RL, Attié-Bitach T, Manceau E, Korsch E, Sarda P, Pingault V, Encha-Razavi F, Pelet A, Augé J, Nivelon-Chevallier A, Holschneider AM, Munnes M, Doerfler W, Goossens M, Munnich A, Vekemans M, Lyonnet S (2000). "Neurological phenotype in Waardenburg syndrome type 4 correlates with novel SOX10 truncating mutations and expression in developing brain". Am. J. Hum. Genet. 66 (5): 1496–503. doi:10.1086/302895. PMC 1378013. PMID 10762540.
- Bondurand N, Pingault V, Goerich DE, Lemort N, Sock E, Le Caignec C, Wegner M, Goossens M (2000). "Interaction among SOX10, PAX3 and MITF, three genes altered in Waardenburg syndrome". Hum. Mol. Genet. 9 (13): 1907–17. doi:10.1093/hmg/9.13.1907. PMID 10942418.
- Smit DJ, Smith AG, Parsons PG, Muscat GE, Sturm RA (2000). "Domains of Brn-2 that mediate homodimerization and interaction with general and melanocytic transcription factors". Eur. J. Biochem. 267 (21): 6413–22. doi:10.1046/j.1432-1327.2000.01737.x. PMID 11029584.
- Sham MH, Lui VC, Chen BL, Fu M, Tam PK (2001). "Novel mutations of SOX10 suggest a dominant negative role in Waardenburg-Shah syndrome". J. Med. Genet. 38 (9): 30e–30. doi:10.1136/jmg.38.9.e30. PMC 1734934. PMID 11546831.
- Rehberg S, Lischka P, Glaser G, Stamminger T, Wegner M, Rosorius O (2002). "Sox10 is an active nucleocytoplasmic shuttle protein, and shuttling is crucial for Sox10-mediated transactivation". Mol. Cell. Biol. 22 (16): 5826–34. doi:10.1128/MCB.22.16.5826-5834.2002. PMC 133963. PMID 12138193.
- Pingault V, Girard M, Bondurand N, Dorkins H, Van Maldergem L, Mowat D, Shimotake T, Verma I, Baumann C, Goossens M (2002). "SOX10 mutations in chronic intestinal pseudo-obstruction suggest a complex physiopathological mechanism". Hum. Genet. 111 (2): 198–206. doi:10.1007/s00439-002-0765-8. PMID 12189494. S2CID 2292165.
- Lang D, Epstein JA (2003). "Sox10 and Pax3 physically interact to mediate activation of a conserved c-RET enhancer". Hum. Mol. Genet. 12 (8): 937–45. doi:10.1093/hmg/ddg107. PMID 12668617.
- Shimotake T, Tomiyama H, Aoi S, Iwai N (2003). "Discrepancy between macroscopic and microscopic transitional zones in Hirschsprung's disease with reference to the type of RET/GDNF/SOX10 gene mutation". J. Pediatr. Surg. 38 (5): 698–701. doi:10.1016/jpsu.2003.50186. PMID 12720173.
- Chan KK, Wong CK, Lui VC, Tam PK, Sham MH (2003). "Analysis of SOX10 mutations identified in Waardenburg-Hirschsprung patients: Differential effects on target gene regulation". J. Cell. Biochem. 90 (3): 573–85. doi:10.1002/jcb.10656. PMID 14523991. S2CID 22751147.
- Inoue K, Khajavi M, Ohyama T, Hirabayashi S, Wilson J, Reggin JD, Mancias P, Butler IJ, Wilkinson MF, Wegner M, Lupski JR (2004). "Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations". Nat. Genet. 36 (4): 361–9. doi:10.1038/ng1322. PMID 15004559.
외부 링크
- SOX10+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
