ZNF384

ZNF384
식별자
에일리어스	ZNF384, CAGH1, CAGH1A, CIZ, ERDA2, NMP4, NP, TNRC1, 아연핑거단백질 384
외부 ID	OMIM : 609951 MGI : 2443203 HomoloGene : 15849 GenCard : ZNF384
유전자 위치(인간)
크르.	12번 염색체(인간)
끝.	6,689,572 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	125,037,870 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 좌측 자궁관; ; 자궁내막간질세포; ; 평활근 조직; ; 자궁경관; ; 후구; ; 위체; ; 좌부신; ; 우측 자궁관;
	상단 표시 위치:
	이석 기관; ; 우트리클; ; 파네스 세포; ; 손; ; 발; ; 콘딜; ; 발목; ; 섬모체; ; 밧세루; ; 모낭;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	금속 이온 결합; DNA결합; 핵산 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	171017
	269800
	ENSG00000126746
	ENSMUSG000038346
	Q8TF68
	없음
NM_001039916; NM_001039917; NM_001039918; NM_001039919; NM_001039920;
	NM_001135734; NM_133476
NM_001252083; NM_175557; NM_001347452; NM_001372420; NM_001372422;
	NM_001372424
	NP_001035009; NP_001129206; NP_597733
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

아연 핑거 단백질 384는 ZNF384 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 전사인자로 기능할 수 있는 C2H2형 아연 핑거 단백질을 암호화합니다.이 유전자는 또한 연속적인 글루타민 잔류물을 코드하는 긴 CAG 트리뉴클레오티드 반복을 포함합니다.이 단백질은 세포외 매트릭스 유전자 MMP1, MMP3, MMP7, COL1A1의 프로모터를 결합하고 조절하는 것으로 보인다.마우스에 대한 연구는 ZNF384가 세포외 매트릭스 리모델링 중 세포 구성과 기능을 결합하는 일반적인 기계적 경로의 일부일 수 있음을 시사한다.대체 스플라이싱으로 인해 여러 개의 트랜스크립트 ^[7]변형이 발생합니다.

임상적 의의

급성 백혈병에서는 염색체 22의 유잉 ^[7]육종 유전자 EWSR1 또는 염색체 17의 TAF15 유전자 또는 염색체 19의 TCF3(E2A) 유전자와 함께 이 유전자의 반복 재배치가 관찰되었다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000126746 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038346 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (Jul 1997). "cDNAs with long CAG trinucleotide repeats from human brain". Human Genetics. 100 (1): 114–22. doi:10.1007/s004390050476. PMID 9225980. S2CID 25999127.
^ Thunyakitpisal P, Alvarez M, Tokunaga K, Onyia JE, Hock J, Ohashi N, Feister H, Rhodes SJ, Bidwell JP (Jan 2001). "Cloning and functional analysis of a family of nuclear matrix transcription factors (NP/NMP4) that regulate type I collagen expression in osteoblasts". Journal of Bone and Mineral Research. 16 (1): 10–23. doi:10.1359/jbmr.2001.16.1.10. PMID 11149472. S2CID 7982064.
^ ^a ^b ^c "Entrez Gene: ZNF384 zinc finger protein 384".

추가 정보

Matsuo MY, Asakawa S, Shimizu N, Kimura H, Nonaka M (Feb 2002). "Nucleotide sequence of the MHC class I genomic region of a teleost, the medaka (Oryzias latipes)". Immunogenetics. 53 (10–11): 930–40. doi:10.1007/s00251-001-0427-3. PMID 11862394. S2CID 8838301.
Graflund M, Sorbe B, Karlsson M (May 2002). "MIB-1, p53, bcl-2, and WAF-1 expression in pelvic lymph nodes and primary tumors in early stage cervical carcinomas: correlation with clinical outcome". International Journal of Oncology. 20 (5): 1041–7. doi:10.3892/ijo.20.5.1041. PMID 11956602.
Martini A, La Starza R, Janssen H, Bilhou-Nabera C, Corveleyn A, Somers R, Aventin A, Foà R, Hagemeijer A, Mecucci C, Marynen P (Oct 2002). "Recurrent rearrangement of the Ewing's sarcoma gene, EWSR1, or its homologue, TAF15, with the transcription factor CIZ/NMP4 in acute leukemia". Cancer Research. 62 (19): 5408–12. PMID 12359745.
Suzuki Y, Yamashita R, Shirota M, Sakakibara Y, Chiba J, Mizushima-Sugano J, Nakai K, Sugano S (Sep 2004). "Sequence comparison of human and mouse genes reveals a homologous block structure in the promoter regions". Genome Research. 14 (9): 1711–8. doi:10.1101/gr.2435604. PMC 515316. PMID 15342556.
La Starza R, Aventin A, Crescenzi B, Gorello P, Specchia G, Cuneo A, Angioni A, Bilhou-Nabera C, Boqué C, Foà R, Uyttebroeck A, Talmant P, Cimino G, Martelli MF, Marynen P, Mecucci C, Hagemeijer A (Sep 2005). "CIZ gene rearrangements in acute leukemia: report of a diagnostic FISH assay and clinical features of nine patients". Leukemia. 19 (9): 1696–9. doi:10.1038/sj.leu.2403842. PMID 15990865.
Janssen H, Marynen P (Apr 2006). "Interaction partners for human ZNF384/CIZ/NMP4--zyxin as a mediator for p130CAS signaling?". Experimental Cell Research. 312 (7): 1194–204. doi:10.1016/j.yexcr.2006.02.001. PMID 16510139.

외부 링크

ZNF384+단백질, 미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH)의 인간

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 12번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000126746 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038346 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9225980-5] Margolis RL, Abraham MR, Gatchell SB, Li SH, Kidwai AS, Breschel TS, Stine OC, Callahan C, McInnis MG, Ross CA (Jul 1997). "cDNAs with long CAG trinucleotide repeats from human brain". Human Genetics. 100 (1): 114–22. doi:10.1007/s004390050476. PMID 9225980. S2CID 25999127.

[pmid11149472-6] Thunyakitpisal P, Alvarez M, Tokunaga K, Onyia JE, Hock J, Ohashi N, Feister H, Rhodes SJ, Bidwell JP (Jan 2001). "Cloning and functional analysis of a family of nuclear matrix transcription factors (NP/NMP4) that regulate type I collagen expression in osteoblasts". Journal of Bone and Mineral Research. 16 (1): 10–23. doi:10.1359/jbmr.2001.16.1.10. PMID 11149472. S2CID 7982064.

[entrez-7] "Entrez Gene: ZNF384 zinc finger protein 384".

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