TGFβ수용체1

TGF beta receptor 1
TGFBR1
Protein TGFBR1 PDB 1b6c.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스TGFBR1, AAT5, ACVRLK4, ALK-5, ALK5, ESS1, LDS1, LDS1A, LDS2A, MSE, SKR4, TGFR-1, TBR-i 수용체 성장인자, 1TB
외부 IDOMIM : 190181 MGI : 98728 HomoloGene : 3177 GenCard : TGFBR1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

7046

21812

앙상블

ENSG00000106799

ENSMUSG00000007613

유니프로트

P36897

Q64729

RefSeq(mRNA)

NM_001130916
NM_001306210
NM_004612

NM_009370
NM_001312868
NM_001312869

RefSeq(단백질)

NP_001124388
NP_001293139
NP_004603

NP_001299797
NP_001299798
NP_033396

장소(UCSC)Chr 9: 99.1 ~99.15 MbChr 4: 47.35 ~47.41 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

형질전환성장인자 베타수용체 I(액티빈 A수용체 타입 II 유사인산화효소, 53kDa)는 시그널링 리간드의 TGF 베타수용체 패밀리의 막결합 TGF 베타수용체 단백질이다.TGFBR1은 인간의 유전자이다.

기능.

참고 항목: TGF 베타 시그널링 경로

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 TGF-β에 결합되었을 때 Type II TGF-β 수용체와 이질체 복합체를 형성하여 TGF-β 신호를 세포 표면에서 세포질로 변환한다.코드화된 단백질은 세린/트레오닌 단백질 키나제이다.이 유전자의 돌연변이는 Loies-Dietz 대동맥류 증후군(LDS, LDAS)[5]과 관련이 있다.

상호 작용

TGF 베타 수용체 1은 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

억제제

동물 연구

TGFBR-1 유전자가 녹아웃되거나 구성적으로 활성화된 TGFBR-1 돌연변이(배위자의 유무에 관계없이 활성)가 녹인 경우 결함이 관찰된다.

마우스 TGFBR-1 녹아웃 모델에서 암컷 마우스는 멸균 상태였습니다.그들은 자궁 평활근 층이 제대로 형성되지 않았다는 것을 의미하는 배란 게실과 결함이 있는 자궁 평활근을 발달시켰다.난관 게실은 난소에서 자궁으로 난자를 운반하는 튜브인 난관에 위치한 작고 불룩한 주머니입니다.난관의 이러한 기형은 양쪽으로 발생했고 배아 발달 장애와 자궁으로의 배아의 전달 장애를 초래했다.녹아웃에서 배란과 수정이 여전히 이루어졌지만, 이 배란 [25]게실에서는 배아의 잔여물이 발견되었다.

구성 활성 TGFBR-1 유전자가 조건부로 유도되는 마우스 TGFBR-1 노크인 모델에서 TGFBR-1 수용체의 과잉 활성화는 불임, 자궁선수 감소 및 자궁근육(자궁내 [26]평활근의 증가량)을 초래한다.

이러한 실험은 TGFB-1 수용체가 여성 생식관의 기능에 중요한 역할을 한다는 것을 보여준다.그들은 또한 TGFBR-1 유전자의 유전자 돌연변이가 여성의 불임 문제를 야기할 수 있다는 것을 보여준다.

레퍼런스

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추가 정보

외부 링크