POU3F4

POU3F4
식별자
에일리어스	POU3F4, BRAIN-4, BRN-4, BRN4, DFN3, DFNX2, OCT-9, OTF9, POU 클래스 3 호메오박스 4
외부 ID	OMIM : 300039 MGI : 101894 HomoloGene : 260 GenCard : POU3F4
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	83,440,440 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	109,860,813 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신경절 융기; ; 핵액컴벤스; ; 미산핵; ; 창호; ; 대상회; ; 편도체; ; 전전두피질; ; 시상하부; ; 브로드만 9구역; ; 흑색 실체;
	상단 표시 위치:
	내측 신경절 융기; ; 우트리클; ; 선조 혈관; ; 달팽이관; ; 핵액컴벤스; ; 상전두회; ; 전치부; ; 광상핵; ; 후구; ; 후결절;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합전사인자활성; DNA결합; 배열특이적 DNA결합; 이중가닥DNA결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; 아데닌티민이 풍부한 DNA 결합의 작은 홈; 단백질 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	세포내 해부학적 구조; 핵;
생물학적 과정	RNA중합효소II에 의한 전사조절; 간엽세포 아포토시스 과정의 음성 조절; 내이의 발달; 뇌의 발달; 전사조절, DNA템플릿화; RNA중합효소II에 의한 전사; 소리에 대한 감각 지각; 달팽이관 형태 형성; 전사, DNA 템플릿; 전뇌뉴런분화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	5456
	18994
	ENSG00000196767
	ENSMUSG000056854
	P49335
	P62515
	NM_000307
	NM_008901
	NP_000298
	NP_032927
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

POU 도메인, 클래스 3, 전사 인자 4는 X ^[5]^[6]^[7]염색체에서 발견되는 POU3F4 유전자에 의해 인간에서 암호화되는 단백질이다.

POU3F4는 발달 중인 배아에서 ^[8]신경관과 시상하부의 방실 및 초안핵의 패턴화에 관여한다.또한 발육 중에 ^[9]내이를 둘러싼 페리오틱 뼈의 간엽에도 POU3F4가 발현된다."녹아웃" 마우스 모델은 POU3F4 유전자에 대한 변화가 상위 반고리관에서 이러한 간엽 세포 분화를 방해한다는 것을 보여주었다.생쥐에서 관찰된 기형은 X-연결 비신드롬성 난청(DFN-3)^[10]을 가진 인간의 기형과 유사했다.

임상적 의의

다양한 사람에 대한 유전자 검사 결과, POU3F4 유전자의 돌연변이가 X-연관 비신드롬성 난청(DFN-3)^[11]을 유발한다는 것이 확인되었다.이러한 알려진 돌연변이는 다음과 같습니다.

위치^[12] 216에서 글루탐산 아미노산 글리신 치환을 일으키는 미센스 돌연변이
POU3F4 유전자 결손 및 업스트림 530kbase 추가^[13]
POU3F4에서^[13] 류신(S228L)에 대한 세린의 아미노산 치환
POU3F4 C 말단에서^[14] 프레임시프트 절단 및 연장 돌연변이

고해상도 컴퓨터 단층촬영(HRCT)과 자기공명영상(MRI)에 의해 인식된 POU3F4 돌연변이에 의해 야기된 물리적 이상에는 달팽이관의 중심축 부재, 비정상적으로 넓은 측방내청관 및 두꺼운 등판이 포함된다.이러한 이상들은 X-연관 비신드롬성 [15]난청과 관련이 있다.

레퍼런스

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추가 정보

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외부 링크

미국 국립 의학 도서관 의학 주제 제목(MeSH)의 POU3F4+단백질, 인간

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000196767 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000056854 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7911044-5] Douville PJ, Atanasoski S, Tobler A, Fontana A, Schwab ME (Mar 1994). "The brain-specific POU-box gene Brn4 is a sex-linked transcription factor located on the human and mouse X chromosomes". Mammalian Genome. 5 (3): 180–2. doi:10.1007/BF00352353. PMID 7911044.

[pmid7581392-6] Bitner-Glindzicz M, Turnpenny P, Höglund P, Kääriäinen H, Sankila EM, van der Maarel SM, de Kok YJ, Ropers HH, Cremers FP, Pembrey M (Aug 1995). "Further mutations in Brain 4 (POU3F4) clarify the phenotype in the X-linked deafness, DFN3". Human Molecular Genetics. 4 (8): 1467–9. doi:10.1093/hmg/4.8.1467. hdl:2066/22078. PMID 7581392.

[entrez-7] "Entrez Gene: POU3F4 POU domain, class 3, transcription factor 4".

[8] Mathis JM, Simmons DM, He X, Swanson LW, Rosenfeld MG (1992). "Brain 4: a novel mammalian POU domain transcription factor exhibiting restricted brain-specific expression". The EMBO Journal. 11 (7): 2551–2561. doi:10.1002/j.1460-2075.1992.tb05320.x. PMC 556730. PMID 1628619.

[9] Phippard D, Heydemann A, Lechner M, Lu L, Lee D, Kyin T, Crenshaw EB (1998). "3rd Changes in the subcellular localization of the Brn4 gene product precede mesenchymal remodeling of the otic capsule". Hear. Res. 120 (1–2): 77–85. doi:10.1016/s0378-5955(98)00059-8. PMID 9667433.

[10] Sobol SE, Teng X, Crenshaw E, III. Brn4/Pou3f4 녹아웃 생쥐의 상위 반고리관에서의 비정상적인 중간 분화.Arch Otolaryngol 머리 목 수술. 2005;131 (1):41-45.

[pmid7839145-11] Kok YJ, van der Maarel SM, Bitner-Glindzicz M, Huber I, Monaco AP, Malcolm S, Pembrey ME, Ropers HH, Cremers FP (Feb 1995). "Association between X-linked mixed deafness and mutations in the POU domain gene POU3F4". Science. 267 (5198): 685–8. Bibcode:1995Sci...267..685D. doi:10.1126/science.7839145. hdl:2066/21211. PMID 7839145.

[12] Li J, Cheng J, Lu Y, Lu Y, Chen A, Sun Y, Kang D, Zhang X, Dai P, Han D, Yuan H (Dec 2010). "Identification of a novel mutation in POU3F4 for prenatal diagnosis in a Chinese family with X-linked nonsyndromic hearing loss". Journal of Genetics and Genomics = Yi Chuan Xue Bao. 37 (12): 787–93. doi:10.1016/S1673-8527(09)60096-5. PMID 21193157.

[Vore_2005-13] Vore AP, Chang EH, Hoppe JE, Butler MG, Forrester S, Schneider MC, Smith LL, Burke DW, Campbell CA, Smith RJ (Dec 2005). "Deletion of and novel missense mutation in POU3F4 in 2 families segregating X-linked nonsyndromic deafness". Archives of Otolaryngology–Head & Neck Surgery. 131 (12): 1057–63. doi:10.1001/archotol.131.12.1057. PMC 6775642. PMID 16365218.

[14] Choi BY, Kim DH, Chung T, Chang M, Kim EH, Kim AR, Seok J, Chang SO, Bok J, Kim D, Oh SH, Park WY (Feb 2013). "Destabilization and mislocalization of POU3F4 by C-terminal frameshift truncation and extension mutation". Human Mutation. 34 (2): 309–16. doi:10.1002/humu.22232. PMID 23076972.

[15] Gong WX, Gong RZ, Zhao B (Oct 2014). "HRCT and MRI findings in X-linked non-syndromic deafness patients with a POU3F4 mutation". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 78 (10): 1756–62. doi:10.1016/j.ijporl.2014.08.013. PMID 25175280.

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