TFAP2B

TFAP2B
식별자
에일리어스	TFAP2B, AP-2B, AP2-B, 전사인자 AP-2 베타, PDA2, AP-2beta
외부 ID	OMIM: 601601 MGI: 104672 HomoloGene: 20688 GenCard: TFAP2B
유전자 위치(인간)
크르.	6번 염색체(인간)
끝.	50,847,619 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	1번 염색체(마우스)
끝.	1,9,308,800 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	부고환 말뭉치; ; 난모세포; ; 이차 난모세포; ; 이하선; ; 안검결막; ; 신장수질; ; 유즙관; ; 모낭; ; 신장; ; 니플;
	상단 표시 위치:
	연결관; ; 이하선; ; 헨레의 가는 고리 모양의 상승지; ; 모낭; ; 상경부신경절; ; 상악 융기; ; 결막공; ; 홍채; ; 눈물샘; ; 입술;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 전사공활성화제활성; 배열특이적 DNA결합; 전사 코어프레서 활성; 단백질 이량화 활성; 단백질 호모다이머화; DNA결합전사인자활성; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; 크로마틴 결합; RNA중합효소II일반전사인자활성; 아포토시스 과정에 관여하는 시스테인형 엔도펩티드가수분해효소억제제 활성; 단백질 결합; 시스조절영역배열특이DNA결합; 단백질 헤테로다이머화 활성; RNA중합효소II 코어프로모터배열특이적 DNA결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체;
생물학적 과정	뉴런 아포토시스 과정의 음성 조절; 앞다리 형태 형성; 집진 덕트 개발; 세포요소의 항상성; 전사조절, DNA템플릿화; 교감 신경계의 발달; 망막층 형성; 소변량 양성 조절; 포도당 항상성; 칼슘 이온 항상성; 원위 요세관 발달; 신장 발달; 인슐린 분비 조절; 인산 이온 항상성; 세포 크레아티닌 항상성; 아포토시스 과정의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; 메타네프론발달; 대동맥 형태 형성; 마그네슘 이온 항상성; 뒷다리 형태 형성; 전사, DNA 템플릿; 리튬 이온에 대한 반응; BMP 시그널링 경로 조절; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 뉴런 아포토시스 과정의 양성 조절; 세포 암모늄 항상성; 칼륨 이온 항상성; 세포군 증식의 양성 조절; 신수 항상성; 포도당 대사 과정; 감각 기관의 발달; 세포분화조절; 나트륨 이온 항상성; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 지방세포분화; 동맥관 폐쇄; 세포군 증식의 음성 조절; 피부 발달; 아포토시스 과정; 아포토시스 과정에 관여하는 시스테인형 엔도펩티드가수분해효소 활성의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	7021
	21419
	ENSG00000008196
	ENSMUSG000025927
	Q92481
	Q61313
	NM_003221
	NM_001025305; NM_001286340; NM_009334
	NP_003212
	NP_001020476; NP_001273269; NP_033360
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

AP2-베타라고도 알려진 전사인자 AP-2 베타는 TFAP2B ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

AP-2 베타는 AP-2 계열의 전사 인자에 속합니다.AP-2 단백질은 다른 AP-2 계열과 호모 또는 헤테로 이합체를 형성하고 특정 DNA 서열을 결합한다.그들은 세포 증식을 자극하고 배아 발달 동안 특정 세포 유형의 말단 분화를 억제하는 것으로 생각됩니다.특정 AP-2 패밀리멤버는 프로모터에 따라 발현 패턴과 결합 친화성이 다릅니다.이 단백질은 전사활성화제이자 ^[7]억제제 역할을 한다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 Char 증후군을 초래하며, 이 유전자가 신경능능 ^[7]세포 유도체의 분화에 기능한다는 것을 암시한다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000008196 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025927 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Moser M, Imhof A, Pscherer A, Bauer R, Amselgruber W, Sinowatz F, Hofstädter F, Schüle R, Buettner R (1 September 1995). "Cloning and characterization of a second AP-2 transcription factor: AP-2 beta". Development. 121 (9): 2779–88. doi:10.1242/dev.121.9.2779. PMID 7555706.
^ Williamson JA, Bosher JM, Skinner A, Sheer D, Williams T, Hurst HC (July 1996). "Chromosomal mapping of the human and mouse homologues of two new members of the AP-2 family of transcription factors". Genomics. 35 (1): 262–4. doi:10.1006/geno.1996.0351. PMID 8661133.
^ ^a ^b "Entrez Gene: transcription factor AP-2 beta (activating enhancer binding protein 2 beta)".

추가 정보

Tsukada S, Tanaka Y, Maegawa H, et al. (2006). "Intronic polymorphisms within TFAP2B regulate transcriptional activity and affect adipocytokine gene expression in differentiated adipocytes". Mol. Endocrinol. 20 (5): 1104–11. doi:10.1210/me.2005-0311. PMID 16373396.
Stelzl U, Worm U, Lalowski M, et al. (2005). "A human protein-protein interaction network: a resource for annotating the proteome". Cell. 122 (6): 957–68. doi:10.1016/j.cell.2005.08.029. hdl:11858/00-001M-0000-0010-8592-0. PMID 16169070. S2CID 8235923.
Lindgren CM, Heid IM, Randall JC, et al. (2009). Allison DB (ed.). "Genome-Wide Association Scan Meta-Analysis Identifies Three Loci Influencing Adiposity and Fat Distribution". PLOS Genet. 5 (6): e1000508. doi:10.1371/journal.pgen.1000508. PMC 2695778. PMID 19557161.
Nordquist N, Göktürk C, Comasco E, et al. (2009). "The transcription factor TFAP2B is associated with insulin resistance and adiposity in healthy adolescents". Obesity (Silver Spring). 17 (9): 1762–7. doi:10.1038/oby.2009.83. PMID 19325541. S2CID 205527800.
Prichard ZM, Jorm AF, Mackinnon A, Easteal S (2007). "Association analysis of 15 polymorphisms within 10 candidate genes for antisocial behavioural traits". Psychiatr. Genet. 17 (5): 299–303. doi:10.1097/YPG.0b013e32816ebc9e. hdl:1885/34438. PMID 17728669. S2CID 10358616.
Michelon L, Meira-Lima I, Cordeiro Q, et al. (2006). "Association study of the INPP1, 5HTT, BDNF, AP-2beta and GSK-3beta GENE variants and retrospectively scored response to lithium prophylaxis in bipolar disorder". Neurosci. Lett. 403 (3): 288–93. doi:10.1016/j.neulet.2006.05.001. PMID 16787706. S2CID 38829920.
Fogu G, Bandiera P, Cambosu F, et al. (2007). "Pure partial trisomy of 6p12.1-p22.1 secondary to a familial 12/6 insertion in two malformed babies". Eur J Med Genet. 50 (2): 103–11. doi:10.1016/j.ejmg.2006.11.002. PMID 17185054.
Hensch T, Wargelius HL, Herold U, et al. (2008). "Electrophysiological and behavioral correlates of polymorphisms in the transcription factor AP-2beta coding gene". Neurosci. Lett. 436 (1): 67–71. doi:10.1016/j.neulet.2008.02.062. PMID 18358611. S2CID 1151572.
Khetyar M, Syrris P, Tinworth L, et al. (2008). "Novel TFAP2B mutation in nonsyndromic patent ductus arteriosus". Genet. Test. 12 (3): 457–9. doi:10.1089/gte.2008.0015. PMID 18752453.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et al. (2006). "Diversification of transcriptional modulation: Large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Dagle JM, Lepp NT, Cooper ME, et al. (2009). "Determination of Genetic Predisposition to Patent Ductus Arteriosus in Preterm Infants". Pediatrics. 123 (4): 1116–23. doi:10.1542/peds.2008-0313. PMC 2734952. PMID 19336370.
Ding X, Fan C, Zhou J, et al. (2006). "GAS41 interacts with transcription factor AP-2beta and stimulates AP-2beta-mediated transactivation". Nucleic Acids Res. 34 (9): 2570–8. doi:10.1093/nar/gkl319. PMC 3303177. PMID 16698963.
Eckert D, Buhl S, Weber S, et al. (2005). "The AP-2 family of transcription factors". Genome Biol. 6 (13): 246. doi:10.1186/gb-2005-6-13-246. PMC 1414101. PMID 16420676.
Fujimori K, Urade Y (2007). "Cooperative activation of lipocalin-type prostaglandin D synthase gene expression by activator protein-2beta in proximal promoter and upstream stimulatory factor 1 within intron 4 in human brain-derived TE671 cells". Gene. 397 (1–2): 143–52. doi:10.1016/j.gene.2007.04.029. PMID 17574780.
Ebauer M, Wachtel M, Niggli FK, Schäfer BW (2007). "Comparative expression profiling identifies an in vivo target gene signature with TFAP2B as a mediator of the survival function of PAX3/FKHR". Oncogene. 26 (51): 7267–81. doi:10.1038/sj.onc.1210525. PMID 17525748.
Nilsson KW, Damberg M, Ohrvik J, et al. (2007). "Genes encoding for AP-2beta and the Serotonin Transporter are associated with the Personality Character Spiritual Acceptance". Neurosci. Lett. 411 (3): 233–7. doi:10.1016/j.neulet.2006.10.051. PMID 17123722. S2CID 24891530.
Ikeda K, Maegawa H, Ugi S, et al. (2006). "Transcription factor activating enhancer-binding protein-2beta. A negative regulator of adiponectin gene expression". J. Biol. Chem. 281 (42): 31245–53. doi:10.1074/jbc.M605132200. PMID 16954217.
Deng WG, Jayachandran G, Wu G, et al. (2007). "Tumor-specific activation of human telomerase reverses transcriptase promoter activity by activating enhancer-binding protein-2beta in human lung cancer cells". J. Biol. Chem. 282 (36): 26460–70. doi:10.1074/jbc.M610579200. PMID 17630431.
Nilsson KW, Sjöberg RL, Leppert J, et al. (2009). "Transcription factor AP-2 beta genotype and psychosocial adversity in relation to adolescent depressive symptomatology". J Neural Transm. 116 (3): 363–70. doi:10.1007/s00702-009-0183-3. PMID 19184334. S2CID 8439300.
Maeda S, Tsukada S, Kanazawa A, et al. (2005). "Genetic variations in the gene encoding TFAP2B are associated with type 2 diabetes mellitus". J. Hum. Genet. 50 (6): 283–92. doi:10.1007/s10038-005-0253-9. PMID 15940393.

외부 링크

TFAP2B+단백질, 미국 국립의학도서관(MeSH)의 사람
Char Syndrome에 대한 Gene Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 6번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000008196 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025927 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7555706-5] Moser M, Imhof A, Pscherer A, Bauer R, Amselgruber W, Sinowatz F, Hofstädter F, Schüle R, Buettner R (1 September 1995). "Cloning and characterization of a second AP-2 transcription factor: AP-2 beta". Development. 121 (9): 2779–88. doi:10.1242/dev.121.9.2779. PMID 7555706.

[pmid8661133-6] Williamson JA, Bosher JM, Skinner A, Sheer D, Williams T, Hurst HC (July 1996). "Chromosomal mapping of the human and mouse homologues of two new members of the AP-2 family of transcription factors". Genomics. 35 (1): 262–4. doi:10.1006/geno.1996.0351. PMID 8661133.

[entrez-7] "Entrez Gene: transcription factor AP-2 beta (activating enhancer binding protein 2 beta)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Search

TFAP2B

네임스페이스

더

목차

기능.

임상적 의의

레퍼런스

추가 정보

외부 링크