FOXI1

FOXI1
식별자
에일리어스	FOXI1, FKH10, FKH10, FREAC-6, FREAC6, HFH-3, HFH3, 포크헤드박스 I1
외부 ID	OMIM: 601093 MGI: 1096329 HomoloGene: 8140 GeneCard: FOXI1
유전자 위치(인간)
크르.	5번 염색체(인간)
끝.	170,170,734 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	11번 염색체(쥐)
끝.	34,440,089 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	신장; ; 소침샘; ; 신장수질; ; 복부 피부; ; 흉선; ; 유선; ; 전립선; ; 허벅지; ; 자궁내막간질세포; ; 피;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 배열특이적 DNA결합; DNA결합; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합, 굽힘; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체; 세포막내소기관;
생물학적 과정	전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 전사조절, DNA템플릿화; 내이 형태 형성; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사; 해부학적 구조 형태 형성; 세포 분화; 출생 또는 부화로 끝나는 배아 발달; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	2299
	14233
	ENSG00000168269
	ENSMUSG000047861
	문제 12951
	Q922I5
	NM_012188; NM_144769
	NM_023907
	NP_036320; NP_658982
	NP_076396
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

포크헤드 박스 I1은 FOXI1 ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

이 유전자는 별개의 포크헤드 도메인으로 특징지어지는 전사인자의 포크헤드 계열에 속합니다.이 유전자의 구체적인 기능은 아직 결정되지 않았지만, 이 유전자가 배아 발생뿐만 아니라 달팽이관과 전정관의 발달에 중요한 역할을 할 가능성이 있다.이 ^[5]유전자에 대해 다른 동질 형태를 코드하는 전사 변이가 발견되었다.

임상적 의의

이 유전자의 돌연변이는 확대된 전정수도와 ^[6]관련이 있다.

「」를 참조해 주세요.

FOX단백질

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168269 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000047861 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: Forkhead box I1". Retrieved 2011-12-24.
^ Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ (June 2007). "Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4)". American Journal of Human Genetics. 80 (6): 1055–63. doi:10.1086/518314. PMC 1867094. PMID 17503324.

추가 정보

Rodríguez-Antona C, Bort R, Jover R, Tindberg N, Ingelman-Sundberg M, Gómez-Lechón MJ, Castell JV (May 2003). "Transcriptional regulation of human CYP3A4 basal expression by CCAAT enhancer-binding protein alpha and hepatocyte nuclear factor-3 gamma". Molecular Pharmacology. 63 (5): 1180–9. doi:10.1124/mol.63.5.1180. PMID 12695546.
Ferrell RE, Kimak MA, Lawrence EC, Finegold DN (2008). "Candidate gene analysis in primary lymphedema". Lymphatic Research and Biology. 6 (2): 69–76. doi:10.1089/lrb.2007.1022. PMID 18564921.
Vidarsson H, Westergren R, Heglind M, Blomqvist SR, Breton S, Enerbäck S (2009). Callaerts P (ed.). "The forkhead transcription factor Foxi1 is a master regulator of vacuolar H-ATPase proton pump subunits in the inner ear, kidney and epididymis". PLOS ONE. 4 (2): e4471. Bibcode:2009PLoSO...4.4471V. doi:10.1371/journal.pone.0004471. PMC 2637605. PMID 19214237.
Jonard L, Niasme-Grare M, Bonnet C, Feldmann D, Rouillon I, Loundon N, Calais C, Catros H, David A, Dollfus H, Drouin-Garraud V, Duriez F, Eliot MM, Fellmann F, Francannet C, Gilbert-Dussardier B, Gohler C, Goizet C, Journel H, Mom T, Thuillier-Obstoy MF, Couderc R, Garabédian EN, Denoyelle F, Marlin S (September 2010). "Screening of SLC26A4, FOXI1 and KCNJ10 genes in unilateral hearing impairment with ipsilateral enlarged vestibular aqueduct". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 74 (9): 1049–53. doi:10.1016/j.ijporl.2010.06.002. PMID 20621367.
Moreno-Estrada A, Aparicio-Prat E, Sikora M, Engelken J, Ramírez-Soriano A, Calafell F, Bosch E (2010). "African signatures of recent positive selection in human FOXI1". BMC Evolutionary Biology. 10: 267. doi:10.1186/1471-2148-10-267. PMC 2939579. PMID 20809947.
Clevidence DE, Overdier DG, Tao W, Qian X, Pani L, Lai E, Costa RH (May 1993). "Identification of nine tissue-specific transcription factors of the hepatocyte nuclear factor 3/forkhead DNA-binding-domain family". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 90 (9): 3948–52. Bibcode:1993PNAS...90.3948C. doi:10.1073/pnas.90.9.3948. PMC 46423. PMID 7683413.
Pierrou S, Hellqvist M, Samuelsson L, Enerbäck S, Carlsson P (October 1994). "Cloning and characterization of seven human forkhead proteins: binding site specificity and DNA bending". The EMBO Journal. 13 (20): 5002–12. doi:10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x. PMC 395442. PMID 7957066.
Larsson C, Hellqvist M, Pierrou S, White I, Enerbäck S, Carlsson P (December 1995). "Chromosomal localization of six human forkhead genes, freac-1 (FKHL5), -3 (FKHL7), -4 (FKHL8), -5 (FKHL9), -6 (FKHL10), and -8 (FKHL12)". Genomics. 30 (3): 464–9. doi:10.1006/geno.1995.1266. PMID 8825632.
Overdier DG, Ye H, Peterson RS, Clevidence DE, Costa RH (May 1997). "The winged helix transcriptional activator HFH-3 is expressed in the distal tubules of embryonic and adult mouse kidney". The Journal of Biological Chemistry. 272 (21): 13725–30. doi:10.1074/jbc.272.21.13725. PMID 9153225.

외부 링크

Pendred Syndrome/DFNB4에 대한 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 엔트리

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 5번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168269 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000047861 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: Forkhead box I1". Retrieved 2011-12-24.

[pmid17503324-6] Yang T, Vidarsson H, Rodrigo-Blomqvist S, Rosengren SS, Enerback S, Smith RJ (June 2007). "Transcriptional control of SLC26A4 is involved in Pendred syndrome and nonsyndromic enlargement of vestibular aqueduct (DFNB4)". American Journal of Human Genetics. 80 (6): 1055–63. doi:10.1086/518314. PMC 1867094. PMID 17503324.

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