HOXA13

HOXA13
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2L7Z
식별자
에일리어스	HOXA13, HOX1, HOX1J, 호메오박스 A13
외부 ID	OMIM : 142959 MGI : 96173 HomoloGene : 73882 GenCard : HOXA13
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	27,200,091 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	52,237,788 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	자궁경관; ; 췌관 세포; ; 전립선; ; 정낭포; ; 직장; ; 질; ; 방광; ; 태반; ; 요도; ; 정강이뼈전근;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 배열특이적 DNA결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 골격계 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3209
	15398
	ENSG00000106031
	ENSMUSG000038203
	P31271
	Q62424
	NM_000522
	NM_008264
	NP_000513
	NP_032290
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 Hox-A13은 인간의 HOXA13 ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

척추동물에서 호메오박스 유전자라고 불리는 전사 인자의 클래스를 코드하는 유전자는 4개의 분리된 염색체 상의 A, B, C, D라는 이름의 군집 안에서 발견됩니다.이들 단백질의 발현은 배아발달 중에 공간적 및 시간적으로 조절된다.이 유전자는 7번 염색체의 A클러스터의 일부이며 유전자 발현, 형태 형성, ^[7]분화를 조절할 수 있는 DNA 결합 전사인자를 암호화한다.

임상적 의의

암호화된 단백질에서 폴리알라닌 관로의 확장은 손발-수체 ^[8]증후군이라고도 알려진 손발-유전자 증후군을 일으킬 수 있다.식도에서 HoxA13 유전자 생성물의 비정상적인 발현은 식도암의 ^[9]직접적인 전조인 메타플라시아의 한 형태인 Barrett의 식도를 자극합니다.

「」를 참조해 주세요.

호메오박스

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000106031 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038203 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ McAlpine PJ, Shows TB (Jul 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
^ Scott MP (Nov 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ ^a ^b "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13".
^ Innis, Jeffrey W (2006-07-11). Hand-Foot-Genital Syndrome. NCBI Bookshelf, GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301596.
^ Janmaat VT, Nesteruk K, Spaander MC, Verhaar AP, Yu B, Silva RA, Phillips WA, Magierowski M, van de Winkel A, Stadler HS, Sandoval-Guzmán T, van der Laan LJ, Kuipers EJ, Smits R, Bruno MJ, Fuhler GM, Clemons NJ, Peppelenbosch MP (Jun 2021). "HOXA13 in etiology and oncogenic potential of Barrett's esophagus". Nature Communications. 12 (1): 3354. doi:10.1038/s41467-021-23641-8. PMC 8184780. PMID 34099670.

추가 정보

Goodman FR, Scambler PJ (Jan 2001). "Human HOX gene mutations". Clinical Genetics. 59 (1): 1–11. doi:10.1034/j.1399-0004.2001.590101.x. PMID 11206481. S2CID 38364372.
Utsch B, Becker K, Brock D, Lentze MJ, Bidlingmaier F, Ludwig M (May 2002). "A novel stable polyalanine [poly(A)] expansion in the HOXA13 gene associated with hand-foot-genital syndrome: proper function of poly(A)-harbouring transcription factors depends on a critical repeat length?". Human Genetics. 110 (5): 488–94. doi:10.1007/s00439-002-0712-8. PMID 12073020. S2CID 22181414.
Acampora D, D'Esposito M, Faiella A, Pannese M, Migliaccio E, Morelli F, Stornaiuolo A, Nigro V, Simeone A, Boncinelli E (Dec 1989). "The human HOX gene family". Nucleic Acids Research. 17 (24): 10385–402. doi:10.1093/nar/17.24.10385. PMC 335308. PMID 2574852.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenetics and Cell Genetics. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
Mortlock DP, Innis JW (Feb 1997). "Mutation of HOXA13 in hand-foot-genital syndrome". Nature Genetics. 15 (2): 179–80. doi:10.1038/ng0297-179. PMID 9020844. S2CID 24522600.
Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (Nov 1998). "Toward a complete human genome sequence". Genome Research. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101/gr.8.11.1097. PMID 9847074.
Post LC, Innis JW (Dec 1999). "Infertility in adult hypodactyly mice is associated with hypoplasia of distal reproductive structures". Biology of Reproduction. 61 (6): 1402–8. doi:10.1095/biolreprod61.6.1402. PMID 10569982.
de Stanchina E, Gabellini D, Norio P, Giacca M, Peverali FA, Riva S, Falaschi A, Biamonti G (Jun 2000). "Selection of homeotic proteins for binding to a human DNA replication origin". Journal of Molecular Biology. 299 (3): 667–80. doi:10.1006/jmbi.2000.3782. PMID 10835276.
Goodman FR, Bacchelli C, Brady AF, Brueton LA, Fryns JP, Mortlock DP, Innis JW, Holmes LB, Donnenfeld AE, Feingold M, Beemer FA, Hennekam RC, Scambler PJ (Jul 2000). "Novel HOXA13 mutations and the phenotypic spectrum of hand-foot-genital syndrome". American Journal of Human Genetics. 67 (1): 197–202. doi:10.1086/302961. PMC 1287077. PMID 10839976.
Zhao Y, Potter SS (Aug 2001). "Functional specificity of the Hoxa13 homeobox". Development. 128 (16): 3197–207. doi:10.1242/dev.128.16.3197. PMID 11688568.
Fujino T, Suzuki A, Ito Y, Ohyashiki K, Hatano Y, Miura I, Nakamura T (Feb 2002). "Single-translocation and double-chimeric transcripts: detection of NUP98-HOXA9 in myeloid leukemias with HOXA11 or HOXA13 breaks of the chromosomal translocation t(7;11)(p15;p15)". Blood. 99 (4): 1428–33. doi:10.1182/blood.V99.4.1428. PMID 11830496.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (Feb 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. 65 (2): 50–62. doi:10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
Innis JW, Goodman FR, Bacchelli C, Williams TM, Mortlock DP, Sateesh P, Scambler PJ, McKinnon W, Guttmacher AE (May 2002). "A HOXA13 allele with a missense mutation in the homeobox and a dinucleotide deletion in the promoter underlies Guttmacher syndrome" (PDF). Human Mutation. 19 (5): 573–4. doi:10.1002/humu.9036. hdl:2027.42/35180. PMID 11968094. S2CID 26468280.
Taketani T, Taki T, Ono R, Kobayashi Y, Ida K, Hayashi Y (Aug 2002). "The chromosome translocation t(7;11)(p15;p15) in acute myeloid leukemia results in fusion of the NUP98 gene with a HOXA cluster gene, HOXA13, but not HOXA9". Genes, Chromosomes & Cancer. 34 (4): 437–43. doi:10.1002/gcc.10077. PMID 12112533. S2CID 20992707.
Debeer P, Bacchelli C, Scambler PJ, De Smet L, Fryns JP, Goodman FR (Nov 2002). "Severe digital abnormalities in a patient heterozygous for both a novel missense mutation in HOXD13 and a polyalanine tract expansion in HOXA13". Journal of Medical Genetics. 39 (11): 852–6. doi:10.1136/jmg.39.11.852. PMC 1735011. PMID 12414828.

외부 링크

손발유전자증후군에 대한 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW 엔트리
HOXA13+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 7번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000106031 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000038203 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1973146-5] McAlpine PJ, Shows TB (Jul 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.

[pmid1358459-6] Scott MP (Nov 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-7] "Entrez Gene: HOXA13 homeobox A13".

[Innis_2006-8] Innis, Jeffrey W (2006-07-11). Hand-Foot-Genital Syndrome. NCBI Bookshelf, GeneReviews. University of Washington, Seattle. PMID 20301596.

[9] Janmaat VT, Nesteruk K, Spaander MC, Verhaar AP, Yu B, Silva RA, Phillips WA, Magierowski M, van de Winkel A, Stadler HS, Sandoval-Guzmán T, van der Laan LJ, Kuipers EJ, Smits R, Bruno MJ, Fuhler GM, Clemons NJ, Peppelenbosch MP (Jun 2021). "HOXA13 in etiology and oncogenic potential of Barrett's esophagus". Nature Communications. 12 (1): 3354. doi:10.1038/s41467-021-23641-8. PMC 8184780. PMID 34099670.

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