SOX9

SOX9
SOX9
Protein SOX9 PDB 1S9M.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스SOX9, CMD1, CMPD1, SRA1, SRX2, SRXY10, SRY박스9, SRY박스전사팩터9
외부 IDOMIM: 608160 MGI: 98371 HomoloGene: 294 GeneCard: SOX9
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

6662

20682

앙상블

ENSG00000125398

ENSMUSG000000567

유니프로트

P48436

Q04887

RefSeq(mRNA)

NM_000346

NM_011448

RefSeq(단백질)

NP_000337

NP_035578

장소(UCSC)Chr 17: 72.12 ~72.13 MbChr 11: 112.67 ~112.68 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

전사인자 SOX-9은 SOX9 [5][6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

SOX-9은 HMG 박스급 DNA 결합 단백질의 다른 구성원과 함께 CCTTGAG 서열을 인식한다.그것은 전구세포를 연골세포로[7] 분화하는데 필수적인 비대증 연골세포를 증식시킴으로써 발현되며 스테로이드 생성인자 1과 함께 항뮬러 호르몬([6]AMH) 유전자의 전사를 조절한다.

SOX-9은 또한 남성의 성 발달에 중추적인 역할을 합니다; Sf1과 함께 일함으로써 SOX-9은 여성의 생식 [8]시스템의 생성을 억제하기 위해 Sertoli 세포에서 AMH를 생산할 수 있습니다.그것은 또한 남성 성기의 발달을 촉진하기 위해 몇몇 다른 유전자와 상호작용한다.전사인자 Testis 결정인자(Y염색체의 성결정영역 SRY에 의해 암호화됨)[9]가 유전자의 상류에 있는 인핸서 배열에 결합함으로써 SOX-9 활성을 활성화시킬 때 과정이 시작된다.다음으로 Sox9은 FGF9를 활성화하고 FGF9[10] 및 PGD2와 [9]피드포워드 루프를 형성합니다.이러한 루프는 SOX-9의 생산에 중요합니다.이러한 루프가 없으면 SOX-9은 고갈되고 암컷의 발육은 거의 틀림없이 뒤따를 것입니다.SOX-9에 의한 FGF9의 활성화는 고환 코드 생성 및 Sertoli 세포 [10]증식 등 남성 발달에서 중요한 과정을 시작한다.SOX-9과 Dax1의 결합은 실제로 남성 [11]발달의 또 다른 중요한 과정인 Sertoli 세포를 생성한다.뇌발달에서 그 쥐의 오르솔로그 Sox-9는 Wwp1, Wwp2, miR-140의 발현을 유도하여 신생 신경세포의 피질판 진입을 조절하고 [12]피질뉴런에서의 축삭 분기 및 축삭 형성을 조절한다.

임상적 의의

돌연변이는 종종 상염색체 성역전[6] 및 [13]구개열과 함께 골격 기형 증후군 캄포멜릭 이형증으로 이어진다.

SOX9은 인간의 17/24 유전자 사막에 있다.SOX9의 양쪽에 있는 문자 변환 유닛에서 1Mb보다 큰 위치에 있는 고도로 보존된 비코드 요소의 삭제, 중단 및 단일점 변환은 종종 [13][14]구개열과 관련되어 있습니다.

Sox9 단백질은 다발성 [15]고형종양의 시작과 진행에 모두 관여하고 있다.인간 발달 중 형태 형성의 주요 조절자 역할을 하기 때문에 악성 조직의 섭동에 이상적입니다.특히 Sox9은 전립선,[16] 대장,[17] 유방암[18] 및 기타 암에서 침윤성과 치료 저항성을 유도하는 것으로 나타나 치사 [19]전이를 촉진한다.Sox9의 이러한 종양 유발 효과의 대부분은 용량에 [20][16][15]의존한 것으로 보인다.

SOX9 현지화 및 다이내믹스

SOX9은 대부분 핵에 위치하여 이동성이 높습니다.연골세포주 연구는 SOX9의 거의 50%가 DNA에 결합되어 있으며 외부 요인에 의해 직접적으로 조절된다는 것을 밝혀냈다.DNA에 머무는 시간은 약 14초입니다.[21]

성전환의 역할

Sox9 또는 연관된 유전자의 돌연변이는 성전환과 양성애(또는 인간의 간성)를 일으킬 수 있다.Sox9에 의해 활성화된 Fgf9이 존재하지 않으면 X와 Y 염색체를 모두 가진 태아가 [9]여성 생식선을 발달시킬 수 있다. Dax1이 [11]존재하지 않는 경우에도 마찬가지다.암수동물의 관련 현상은 보통 X염색체에 옮겨져 일부 [22]세포에서만 활성화될 때 SRY의 비정상적인 활성에 의해 발생할 수 있습니다.

상호 작용

SOX9은 스테로이드 유발 인자 [8]1, MED12[23] 및 [24]MAF와 상호작용하는 것으로 나타났다.

「 」를 참조해 주세요.

추가 정보

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000125398 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000000567 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Tommerup N, Schempp W, Meinecke P, Pedersen S, Bolund L, Brandt C, et al. (June 1993). "Assignment of an autosomal sex reversal locus (SRA1) and campomelic dysplasia (CMPD1) to 17q24.3-q25.1". Nature Genetics. 4 (2): 170–4. doi:10.1038/ng0693-170. PMID 8348155. S2CID 12263655.
  6. ^ a b c "Entrez Gene: SOX9 SRY (sex determining region Y)-box 9 (campomelic dysplasia, autosomal sex-reversal)".
  7. ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Aster, Jon C. (2015). Robbins and Cotran pathologic basis of disease (Ninth ed.). p. 1182. ISBN 9780808924500.
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외부 링크

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