PAX9
PAX9| PAX9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | PAX9, STAG3, 페어링 박스 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 167416 MGI: 97493 HomoloGene: 31360 GenCard: PAX9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PAX9로도 알려진 쌍상자 유전자 9는 사람에게서 PAX9 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.그것은 또한 다른 [7]포유동물에서도 발견됩니다.
표현과 함수
이 유전자는 전사 인자의 쌍상자(PAX) 계열의 구성원이다.생쥐의 태아 발생 기간 동안 Pax9 발현이 배아일 8.5일부터 시작되어 E9.5에 의해 더욱 뚜렷해진다. 이 단계에서 그 발현은 인두 [8][9]내배엽으로 제한된다.나중에 Pax9도 축 골격에 [8]표현됩니다.Pax9은 두개골 안면,[7][8] 치아 및 사지 발달에 필요하며, 일반적으로 다양한 장기 및 골격 [5]요소뿐만 아니라 층상 편평상피 발달에도 관여할 수 있다.PAX9는 일부 인구에서 사랑니가 없는 경우에 역할을 한다(아마도 덜 연구된 AX와 함께).IN2 및 MSX1)[7]를 참조해 주세요.
임상적 의의
이 유전자는 폐암에서 증폭된 것으로 밝혀졌다.이 증폭은 TTF1, NKX2-8, PAX9의 [10]세 가지 조직 발달 유전자를 포함합니다.특정 폐암세포는 DNA 복사수 증폭을 위해 선택되며 기능적 이점을 위해 이들 세 개의 공증화된 유전자의 RNA/단백질 발현을 증가시키는 것으로 보인다.
올리고돈티아
올리고돈증은 PAX9 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 유전 질환이다.이 장애는 선천적으로 [11]3번째 어금니를 제외하고 6개 이상의 영구치가 없는 결과를 초래한다.선택적 치아 형성술(STHAG)로도 알려진, 그것은 사람의 치아에 관한 가장 흔한 질환으로 인구의 1/4 [11]미만에 영향을 미친다.14번 염색체에서 찾을 수 있는 유전자 PAX9는 초기 [12]치아 발달에 중요한 역할을 하는 전사인자 그룹을 암호화한다.인간에서 PAX9의 쌍체 도메인에서의 프레임 변이가 올리고돈증에 걸린 [13]사람들에게서 발견되었다.돌연변이가 발생할 수 있는 메커니즘은 여러 가지가 있습니다.최근 PAX9 유전자의 미센스 돌연변이와 관련된 연구는 DNA 결합 도메인 부재로 인한 기능 상실이 과치증을 [14]일으키는 메커니즘임을 시사한다.PAX9 돌연변이를 발현하고 장애를 일으키는 사람들은 계속해서 정상적인 수명을 갖는다.PAX9 유전자의 돌연변이와 함께 MSX1 유전자 돌연변이는 태아의 치아 [14]발달에도 영향을 미치는 것으로 나타났다.
상호 작용
PAX9는 JARID1B와 [15]상호작용하는 것으로 나타났습니다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000198807 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000001497 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "Entrez Gene: PAX9 paired box gene 9".
- ^ Stapleton P, Weith A, Urbánek P, Kozmik Z, Busslinger M (April 1993). "Chromosomal localization of seven PAX genes and cloning of a novel family member, PAX-9". Nature Genetics. 3 (4): 292–8. doi:10.1038/ng0493-292. PMID 7981748. S2CID 21338655.
- ^ a b c Pereira TV, Salzano FM, Mostowska A, Trzeciak WH, Ruiz-Linares A, Chies JA, Saavedra C, Nagamachi C, Hurtado AM, Hill K, Castro-de-Guerra D, Silva-Júnior WA, Bortolini MC (April 2006). "Natural selection and molecular evolution in primate PAX9 gene, a major determinant of tooth development". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 103 (15): 5676–81. Bibcode:2006PNAS..103.5676P. doi:10.1073/pnas.0509562103. PMC 1458632. PMID 16585527.
- ^ a b c Peters H, Neubüser A, Kratochwil K, Balling R (September 1998). "Pax9-deficient mice lack pharyngeal pouch derivatives and teeth and exhibit craniofacial and limb abnormalities". Genes & Development. 12 (17): 2735–47. doi:10.1101/gad.12.17.2735. PMC 317134. PMID 9732271.
- ^ Neubüser A, Koseki H, Balling R (August 1995). "Characterization and developmental expression of Pax9, a paired-box-containing gene related to Pax1". Developmental Biology. 170 (2): 701–16. doi:10.1006/dbio.1995.1248. PMID 7649395.
- ^ Kendall J, Liu Q, Bakleh A, Krasnitz A, Nguyen KC, Lakshmi B, Gerald WL, Powers S, Mu D (October 2007). "Oncogenic cooperation and coamplification of developmental transcription factor genes in lung cancer" (PDF). Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 104 (42): 16663–8. Bibcode:2007PNAS..10416663K. doi:10.1073/pnas.0708286104. PMC 2034240. PMID 17925434.
- ^ a b Stockton DW, Das P, Goldenberg M, D'Souza RN, Patel PI (January 2000). "Mutation of PAX9 is associated with oligodontia". Nature Genetics. 24 (1): 18–9. doi:10.1038/71634. PMID 10615120. S2CID 27526349.
- ^ Chi N, Epstein JA (January 2002). "Getting your Pax straight: Pax proteins in development and disease". Trends in Genetics. 18 (1): 41–7. doi:10.1016/s0168-9525(01)02594-x. PMID 11750700.
- ^ Klein ML, Nieminen P, Lammi L, Niebuhr E, Kreiborg S (January 2005). "Novel mutation of the initiation codon of PAX9 causes oligodontia". Journal of Dental Research. 84 (1): 43–7. doi:10.1177/154405910508400107. PMID 15615874. S2CID 31928079.
- ^ a b Jumlongras D, Lin JY, Chapra A, Seidman CE, Seidman JG, Maas RL, Olsen BR (February 2004). "A novel missense mutation in the paired domain of PAX9 causes non-syndromic oligodontia". Human Genetics. 114 (3): 242–9. doi:10.1007/s00439-003-1066-6. PMID 14689302. S2CID 12537564.
- ^ Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (June 2003). "Human PLU-1 Has transcriptional repression properties and interacts with the developmental transcription factors BF-1 and PAX9". The Journal of Biological Chemistry. 278 (23): 20507–13. doi:10.1074/jbc.M301994200. PMID 12657635.
추가 정보
- Kobielak A, Kobielak K, Wiśniewski AS, Mostowska A, Biedziak B, Trzeciak WH (2001). "The novel polymorphic variants within the paired box of the PAX9 gene are associated with selective tooth agenesis". Folia Histochemica et Cytobiologica. 39 (2): 111–2. PMID 11374781.
- Bannykh SI, Emery SC, Gerber JK, Jones KL, Benirschke K, Masliah E (July 2003). "Aberrant Pax1 and Pax9 expression in Jarcho-Levin syndrome: report of two Caucasian siblings and literature review". American Journal of Medical Genetics. Part A. 120A (2): 241–6. doi:10.1002/ajmg.a.20192. PMID 12833407. S2CID 1145497.
- Peters H, Schuster G, Neubüser A, Richter T, Höfler H, Balling R (January 1997). "Isolation of the Pax9 cDNA from adult human esophagus". Mammalian Genome. 8 (1): 62–4. doi:10.1007/s003359900351. PMID 9021154. S2CID 26099337.
- Stockton DW, Das P, Goldenberg M, D'Souza RN, Patel PI (January 2000). "Mutation of PAX9 is associated with oligodontia". Nature Genetics. 24 (1): 18–9. doi:10.1038/71634. PMID 10615120. S2CID 27526349.
- Hetzer-Egger C, Schorpp M, Boehm T (July 2000). "Evolutionary conservation of gene structures of the Pax1/9 gene family". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression. 1492 (2–3): 517–21. doi:10.1016/s0167-4781(00)00130-5. PMID 10899593.
- Nieminen P, Arte S, Tanner D, Paulin L, Alaluusua S, Thesleff I, Pirinen S (October 2001). "Identification of a nonsense mutation in the PAX9 gene in molar oligodontia". European Journal of Human Genetics. 9 (10): 743–6. doi:10.1038/sj.ejhg.5200715. PMID 11781684.
- Das P, Stockton DW, Bauer C, Shaffer LG, D'Souza RN, Wright T, Patel PI (April 2002). "Haploinsufficiency of PAX9 is associated with autosomal dominant hypodontia". Human Genetics. 110 (4): 371–6. doi:10.1007/s00439-002-0699-1. PMID 11941488. S2CID 8452.
- Ikegawa S, Mabuchi A, Ogawa M, Ikeda T (June 2002). "Allele-specific PCR amplification due to sequence identity between a PCR primer and an amplicon: is direct sequencing so reliable?". Human Genetics. 110 (6): 606–8. doi:10.1007/s00439-002-0735-1. PMID 12107448. S2CID 34993937.
- Gerber JK, Richter T, Kremmer E, Adamski J, Höfler H, Balling R, Peters H (July 2002). "Progressive loss of PAX9 expression correlates with increasing malignancy of dysplastic and cancerous epithelium of the human oesophagus". The Journal of Pathology. 197 (3): 293–7. doi:10.1002/path.1115. PMID 12115874. S2CID 36999418.
- Peck S, Peck L, Kataja M (December 2002). "Concomitant occurrence of canine malposition and tooth agenesis: evidence of orofacial genetic fields". American Journal of Orthodontics and Dentofacial Orthopedics. 122 (6): 657–60. doi:10.1067/mod.2002.129915. PMID 12490878.
- Mostowska A, Kobielak A, Biedziak B, Trzeciak WH (June 2003). "Novel mutation in the paired box sequence of PAX9 gene in a sporadic form of oligodontia". European Journal of Oral Sciences. 111 (3): 272–6. doi:10.1034/j.1600-0722.2003.00036.x. PMID 12786960.
- Lammi L, Halonen K, Pirinen S, Thesleff I, Arte S, Nieminen P (November 2003). "A missense mutation in PAX9 in a family with distinct phenotype of oligodontia". European Journal of Human Genetics. 11 (11): 866–71. doi:10.1038/sj.ejhg.5201060. PMID 14571272.
- Mensah JK, Ogawa T, Kapadia H, Cavender AC, D'Souza RN (February 2004). "Functional analysis of a mutation in PAX9 associated with familial tooth agenesis in humans". The Journal of Biological Chemistry. 279 (7): 5924–33. doi:10.1074/jbc.M305648200. PMID 14607846.
외부 링크
- PAX9+단백질+미국 국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
