BMPR1B

BMPR1B
BMPR1B
사용 가능한 구조물
PDB직교 검색: PDBe RCSB
식별자
별칭BMPR1B, ALK-6, ALK6, CDw293, AMDD, BDA1D, BDA2, 뼈 형태생성 단백질 수용체 유형 1B, AMD3
외부 IDOMIM: 603248 MGI: 107191 HomoloGene: 20322 GeneCard: BMPR1B
직교체
종인간마우스
엔트레스

658

12167

앙상블

ENSG00000138696

ENSMUSG00000052430

유니프로트

O00238

P36898

RefSeq(mRNA)

NM_001203
NM_001256792
NM_001256793
NM_001256794

RefSeq(단백질)

NP_001194
NP_001243721
NP_001243722
NP_001243723

위치(UCSC)Chr 4: 94.76 – 95.16MbChr 3:141.54 – 141.88Mb
PubMed 검색[3][4]
위키다타
인간 보기/편집마우스 보기/편집

뼈 형태유전 단백질 수용체 타입-1B는 CDw293(분화 w293 클러스터)로도 알려져 있으며, 인간에서 BMPR1B 유전자에 의해 인코딩되는 단백질이다.[5][6]

함수

BMPR1B는 뼈 형태유전성 단백질(BMP) 수용체 계열의 트랜스메브레인 세린/트레오닌 키나제 성분이다.이 수용체의 리간드는 TGF-베타 슈퍼패밀리의 멤버인 BMPs이다.BMP는 내반골 형성과 발생에 관여한다.이러한 단백질은 세린(트레오닌) 키나아제 수용체 약 50-55 kD의 제1형 수용체와 약 70-80 kD의 제2형 수용체 등 2종의 서로 다른 형태의 세린(트레오닌) 키나제 수용체들의 이질 복합체 형성을 통해 신호를 변환한다.제2형 수용체는 제1형 수용체가 없을 때 리간드를 결합하지만,[7] 신호에는 제1형 수용체가 각각 필요한 반면, 제1형 수용체는 리간드 결합을 위해 제2형 수용체가 필요하다.

BMPR1B 수용체는 중간 및 근위부 팔랑어의 형성에 역할을 한다.[8]

임상적 유의성

이 유전자의 돌연변이는 일차 폐고혈압과 연관되어 왔다.[7]

병아리 배아에서 BMPR1B는 초기 응축물에서 발견된다.[9]BMPR1B는 구성 활성 BMPR1B 수용체를 사용한 실험에서 입증된 바와 같이 이러한 응축에서 신호의 주요 변환기다.[9]BMPR1B는 BMPR1A보다 GDF5의 보다 효과적인 변환기다.[9]초기 배아 단계에서 죽는 BMPR1A null 생쥐와 달리 BMPR1B null 생쥐는 생존 가능하다.[9]

참조

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000138696 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000052430 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ ten Dijke P, Yamashita H, Ichijo H, Franzén P, Laiho M, Miyazono K, Heldin CH (April 1994). "Characterization of type I receptors for transforming growth factor-beta and activin". Science. 264 (5155): 101–4. Bibcode:1994Sci...264..101T. doi:10.1126/science.8140412. PMID 8140412.
  6. ^ Ide H, Saito-Ohara F, Ohnami S, Osada Y, Ikeuchi T, Yoshida T, Terada M (1998). "Assignment of the BMPR1A and BMPR1B genes to human chromosome 10q22.3 and 4q23-->q24 byin situ hybridization and radiation hybrid map ping". Cytogenet. Cell Genet. 81 (3–4): 285–6. doi:10.1159/000015048. PMID 9730621. S2CID 46751090.
  7. ^ a b "Entrez Gene: bone morphogenetic protein receptor".
  8. ^ Mishina Y, Starbuck MW, Gentile MA, Fukuda T, Kasparcova V, Seedor JG, Hanks MC, Amling M, Pinero GJ, Harada S, Behringer RR (2004). "Bone morphogenetic protein type IA receptor signaling regulates postnatal osteoblast function and bone remodeling". J. Biol. Chem. 279 (26): 27560–6. doi:10.1074/jbc.M404222200. PMID 15090551.
  9. ^ a b c d Yoon BS, Ovchinnikov DA, Yoshii I, Mishina Y, Behringer RR, Lyons KM (2005). "Bmpr1a and Bmpr1b have overlapping functions and are essential for chondrogenesis in vivo". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102 (14): 5062–7. Bibcode:2005PNAS..102.5062Y. doi:10.1073/pnas.0500031102. PMC 555995. PMID 15781876.

외부 링크

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.