SOX18

SOX18
식별자
에일리어스	SOX18, HLTS, HLTRS, SRY박스 18, SRY박스 전사율 18
외부 ID	OMIM: 601618 MGI: 103559 HomoloGene: 7546 GeneCard: SOX18
유전자 위치(인간)
크르.	20번 염색체(인간)
끝.	64,049,639 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	2번 염색체(마우스)
끝.	181,313,433 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	오른쪽 폐; ; 좌측 자궁관; ; 갑상선 우엽; ; 좌심실; ; 우관상 동맥; ; 위점막; ; 좌관상동맥; ; 좌폐 상엽; ; 피하 지방 조직; ; 갑상선 좌엽;
	상단 표시 위치:
	심실중격; ; 사구체 모세관; ; 오른쪽 폐; ; 좌폐; ; 우폐엽; ; 외경동맥; ; 좌폐엽; ; 내경동맥; ; 심실 심근; ; 우심실;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 배열특이적 DNA결합; DNA결합전사인자활성; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; 단백질 헤테로다이머화 활성; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	모낭 발달; 내피 장벽 구축; 모발 주기 과정; 전사조절, DNA템플릿화; 줄기세포 운명규격; 림프관 형성; 혈관내피세포이동; 림프내피세포분화; 심내막 형성; 유출로 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 mRNA 전사; 자궁 내 태아 발달; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 세포 성숙; 심내막세포분화; 림프관의 발달; 전사, DNA 템플릿; 태아의 심장관 발달; 혈관 형성; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 심장 루핑; 심장 발달; 혈관 구조의 발달; 혈관 발달; 혈관 형성; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 줄기세포 증식 조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 세포 분화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	54345
	20672
	ENSG00000203883
	ENSMUSG000046470
	P35713
	P43680
	NM_018419
	NM_009236
	NP_060889
	NP_033262
	위키데이터
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전사인자 SOX-18은 SOX18 ^[5]^[6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 배아발달의 조절과 세포운명의 결정에 관여하는 전사인자의 SOX(SRY 관련 HMG박스) 패밀리의 일원을 부호화한다.암호화된 단백질은 다른 단백질과 단백질 복합체를 형성한 후 전사 조절기 역할을 할 수 있다.이 단백질은 머리카락, 혈관, 그리고 림프관의 발달에 역할을 합니다.이 유전자의 돌연변이는 저혈압 림프부종 텔랑지옥타시아(HLTS)^[7]^[6]의 열성 및 지배적인 형태와 연관되어 왔다.또한 이 유전자의 상염색체 절단 우성 돌연변이는 저혈압-림프부종-텔랑지옥타시아-레날 결손증후군(HLTRS)^[8]^[9] 상태의 신부전과 관련되어 있다.

상호 작용

SOX18은 다음 제품과 상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

MEF2C^[10]

RBPJ^[11]

「」를 참조해 주세요.

SOX 유전자

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000203883 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000046470 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (July 2000). "cDNA cloning, tissue expression, and chromosome mapping of human homolog of SOX18". Journal of Human Genetics. 45 (3): 192–5. doi:10.1007/s100380050210. PMID 10807548.
^ ^a ^b "Entrez Gene: SO X18 SRY (sex determining region Y)-box 18".
^ Valenzuela I, Fernández-Alvarez P, Plaja A, Ariceta G, Sabaté-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (May 2018). "Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS)". European Journal of Medical Genetics. 61 (5): 269–272. doi:10.1016/j.ejmg.2018.01.001. PMID 29307792.
^ Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (April 2015). "Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect associated with a truncating mutation in the SOX18 gene". Clinical Genetics. 87 (4): 378–82. doi:10.1111/cge.12388. PMID 24697860. S2CID 32417398.
^ "Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome". The University of Arizona Health Sciences.
^ Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (September 2001). "SOX18 directly interacts with MEF2C in endothelial cells". Biochemical and Biophysical Research Communications. 287 (2): 493–500. doi:10.1006/bbrc.2001.5589. PMID 11554755.
^ Overman J, Fontaine F, Wylie-Sears J, Moustaqil M, Huang L, Meurer M, et al. (July 2019). "R-propranolol is a small molecule inhibitor of the SOX18 transcription factor in a rare vascular syndrome and hemangioma". eLife. 8: e43026. doi:10.7554/eLife.43026. PMC 6667216. PMID 31358114.

추가 정보

Wilson M, Koopman P (August 2002). "Matching SOX: partner proteins and co-factors of the SOX family of transcriptional regulators". Current Opinion in Genetics & Development. 12 (4): 441–6. doi:10.1016/S0959-437X(02)00323-4. PMID 12100890.
Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (August 2002). "Twenty pairs of sox: extent, homology, and nomenclature of the mouse and human sox transcription factor gene families". Developmental Cell. 3 (2): 167–70. doi:10.1016/S1534-5807(02)00223-X. PMID 12194848.
Denny P, Swift S, Brand N, Dabhade N, Barton P, Ashworth A (June 1992). "A conserved family of genes related to the testis determining gene, SRY". Nucleic Acids Research. 20 (11): 2887. doi:10.1093/nar/20.11.2887. PMC 336939. PMID 1614875.
Dunn TL, Mynett-Johnson L, Wright EM, Hosking BM, Koopman PA, Muscat GE (August 1995). "Sequence and expression of Sox-18 encoding a new HMG-box transcription factor". Gene. 161 (2): 223–5. doi:10.1016/0378-1119(95)00280-J. PMID 7665083.
Stanojcić S, Stevanović M (June 2000). "The human SOX18 gene: cDNA cloning and high resolution mapping". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Gene Structure and Expression. 1492 (1): 237–41. doi:10.1016/s0167-4781(00)00078-6. PMID 10858556.
Pennisi DJ, James KM, Hosking B, Muscat GE, Koopman P (December 2000). "Structure, mapping, and expression of human SOX18". Mammalian Genome. 11 (12): 1147–9. doi:10.1007/s003350010216. PMID 11130989. S2CID 11826232.
Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (September 2001). "SOX18 directly interacts with MEF2C in endothelial cells". Biochemical and Biophysical Research Communications. 287 (2): 493–500. doi:10.1006/bbrc.2001.5589. PMID 11554755.
Dintilhac A, Bernués J (March 2002). "HMGB1 interacts with many apparently unrelated proteins by recognizing short amino acid sequences". The Journal of Biological Chemistry. 277 (9): 7021–8. doi:10.1074/jbc.M108417200. PMID 11748221.
Saitoh T, Katoh M (September 2002). "Expression of human SOX18 in normal tissues and tumors". International Journal of Molecular Medicine. 10 (3): 339–44. doi:10.3892/ijmm.10.3.339. PMID 12165811.
Irrthum A, Devriendt K, Chitayat D, Matthijs G, Glade C, Steijlen PM, Fryns JP, Van Steensel MA, Vikkula M (June 2003). "Mutations in the transcription factor gene SOX18 underlie recessive and dominant forms of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia". American Journal of Human Genetics. 72 (6): 1470–8. doi:10.1086/375614. PMC 1180307. PMID 12740761.
García-Ramírez M, Martínez-González J, Juan-Babot JO, Rodríguez C, Badimon L (November 2005). "Transcription factor SOX18 is expressed in human coronary atherosclerotic lesions and regulates DNA synthesis and vascular cell growth". Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 25 (11): 2398–403. doi:10.1161/01.ATV.0000187464.81959.23. PMID 16179596.
Young N, Hahn CN, Poh A, Dong C, Wilhelm D, Olsson J, Muscat GE, Parsons P, Gamble JR, Koopman P (August 2006). "Effect of disrupted SOX18 transcription factor function on tumor growth, vascularization, and endothelial development". Journal of the National Cancer Institute. 98 (15): 1060–7. doi:10.1093/jnci/djj299. PMID 16882943.
Olbromski M, Podhorska-Okołów M, Dzięgiel P. (2018). "Role of the SOX18 protein in neoplastic processes". Oncology Letters. 16 (2): 1383–89. doi:10.3892/ol.2018.8819. PMC 6036441. PMID 30008814.{{cite journal}}: CS1 maint: 여러 이름: 작성자 목록(링크)

외부 링크

SOX18+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 20번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000203883 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000046470 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10807548-5] Azuma T, Seki N, Yoshikawa T, Saito T, Masuho Y, Muramatsu M (July 2000). "cDNA cloning, tissue expression, and chromosome mapping of human homolog of SOX18". Journal of Human Genetics. 45 (3): 192–5. doi:10.1007/s100380050210. PMID 10807548.

[entrez-6] "Entrez Gene: SO X18 SRY (sex determining region Y)-box 18".

[7] Valenzuela I, Fernández-Alvarez P, Plaja A, Ariceta G, Sabaté-Rotés A, García-Arumí E, Vendrell T, Tizzano E (May 2018). "Further delineation of the SOX18-related Hypotrichosis, Lymphedema, Telangiectasia syndrome (HTLS)". European Journal of Medical Genetics. 61 (5): 269–272. doi:10.1016/j.ejmg.2018.01.001. PMID 29307792.

[8] Moalem S, Brouillard P, Kuypers D, Legius E, Harvey E, Taylor G, Francois M, Vikkula M, Chitayat D (April 2015). "Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect associated with a truncating mutation in the SOX18 gene". Clinical Genetics. 87 (4): 378–82. doi:10.1111/cge.12388. PMID 24697860. S2CID 32417398.

[9] "Hypotrichosis-Lymphedema-Telangiectasia-Renal Defect Syndrome". The University of Arizona Health Sciences.

[pmid11554755-10] Hosking BM, Wang SC, Chen SL, Penning S, Koopman P, Muscat GE (September 2001). "SOX18 directly interacts with MEF2C in endothelial cells". Biochemical and Biophysical Research Communications. 287 (2): 493–500. doi:10.1006/bbrc.2001.5589. PMID 11554755.

[11] Overman J, Fontaine F, Wylie-Sears J, Moustaqil M, Huang L, Meurer M, et al. (July 2019). "R-propranolol is a small molecule inhibitor of the SOX18 transcription factor in a rare vascular syndrome and hemangioma". eLife. 8: e43026. doi:10.7554/eLife.43026. PMC 6667216. PMID 31358114.

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