GATA6
GATA6
GATA-결합인자 6(GATA6)이라고도 하는 전사인자 GATA-6은 인간에서 GATA6 [5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.유전자 생성물은 우선적으로 결합한다(A/T/C)컨센서스 바인딩 [6]시퀀스의 GAT(A/T)(A)
임상적 의의
유전자의 돌연변이는 췌장아제네시스 및 선천성 [7]심장결함과 관련이 있다.
폐내피발달
아연 손가락 전사인자인 GATA-6는 장기 조직의 [8]내배엽 분화에 중요하다.또한 폐포 상피 및 아쿠아포린-5 프로모터 활성화의 후기 분화 단계를 제어함으로써 적절한 폐 발달에서도 나타난다.또한 GATA-6은 내배엽 배아줄기세포의 증식을 촉진하고 초기 상피세포 분화를 차단하는 사이토카인 LIF의 생산과 관련이 있다.발달하는 배아에서 조절되지 않은 상태로 두면, 이 사이토카인 생산과 화학적 신호는 아래에서 [9]더 자세히 논의되는 표현형에 기여한다.
배아에서 GATA-6이 파괴되면, 말단 폐 상피 발달이 트랜스제닉 마우스[8] 모델에서 저해된다 치조 상피 조직이 발달하고 적절하게 지정되지만, 더 이상의 분화는 일어나지 않는다.또한 말단-근위 기관지 발달에 영향을 미쳐 기도 교환 [8]부위의 양이 감소한다.
출생 후 양쪽 폐저형성증을 일으키는 이 분기결손은 분화된 폐포상피가 없는 영역과 국소적으로 관련되어 있어 이 표현형이 내배엽 기능 고유의 것으로서 간접적으로 부적절한 GATA-6 [10][11]발현과 관련될 수 있다.즉, 기관지 분기 결손은 GATA-6의 직접 전사 오류의 결과가 아니라 그러한 오류의 부작용일 수 있다.
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레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- GATA6+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
