GLIS2
GLIS2| GLIS 패밀리 아연 핑거 2 | |||||||
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| 식별자 | |||||||
| 기호. | GLIS2 | ||||||
| Alt. | NPHP7 | ||||||
| NCBI유전자 | 84662 | ||||||
| HGNC | 29450 | ||||||
| 옴 | 608539 | ||||||
| 참조 | NM_032575 | ||||||
| 유니프로트 | Q9BZE0 | ||||||
| 기타 데이터 | |||||||
| 궤적 | 제16장 페이지 13.3 | ||||||
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GLIS 2로도 알려진 GLIS 패밀리 아연 핑거 2는 인간 유전자이다.[1][2]
기능.
이 유전자에 의해 코드된 단백질은 유전자 [2]및 프로모터 상황에 따라 유전자 전사의 활성제 또는 억제제로서 기능하는 크루펠 유사 전사 인자입니다.GLIS2는 신장 발달과 신경 생성에 [2]역할을 한다.
Glis2 녹아웃 마우스는 크기와 무게가 감소합니다.이 쥐들의 신장은 진행성 신장 위축을 나타내며 인간의 신장과 유사한 증상을 보인다.Glis2는 아포토시스 및 섬유화 [3]예방을 통해 신장 조직 유지에 필수적인 역할을 한다.
임상적 의의
GLIS2 유전자의 돌연변이는 네프로노피시스([3]Nephronophisis)와 관련이 있다.
레퍼런스
- ^ Zhang F, Jetten AM (December 2001). "Genomic structure of the gene encoding the human GLI-related, Krüppel-like zinc finger protein GLIS2". Gene. 280 (1–2): 49–57. doi:10.1016/S0378-1119(01)00764-8. PMID 11738817.
- ^ a b c Zhang F, Nakanishi G, Kurebayashi S, Yoshino K, Perantoni A, Kim YS, Jetten AM (March 2002). "Characterization of Glis2, a novel gene encoding a Gli-related, Krüppel-like transcription factor with transactivation and repressor functions. Roles in kidney development and neurogenesis". The Journal of Biological Chemistry. 277 (12): 10139–49. doi:10.1074/jbc.M108062200. PMID 11741991.
- ^ a b AAttanasio M, Uhlenhaut NH, Sousa VH, O'Toole JF, Otto E, Anlag K, Klugmann C, Treier AC, Helou J, Sayer JA, Seelow D, Nürnberg G, Becker C, Chudley AE, Nürnberg P, Hildebrandt F, Treier M (August 2007). "Loss of GLIS2 causes nephronophthisis in humans and mice by increased apoptosis and fibrosis". Nature Genetics. 39 (8): 1018–24. doi:10.1038/ng2072. PMID 17618285. S2CID 6394185.
