MESP2

MESP2
식별자
에일리어스	MESP2, SCDO2, bHLHc6, 중배엽후 bHLH전사인자2
외부 ID	OMIM : 605195 MGI : 1096325 HomoloGene : 7420 Genecard : MESP2
유전자 위치(인간)
크르.	15번 염색체(인간)
끝.	89,778,754 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	79,463,194 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	폐하엽; ; 전전두피질; ; 안검결막; ; 브로드만 9구역; ; 핵액컴벤스; ; 대상회; ; 편도체; ; 자궁내막간질세포; ; 침샘; ; 상전두회;
	상단 표시 위치:
	이차 난모세포; ; 요도; ; 암요도; ; 남성 요도; ; 정자 세포; ; 모룰라; ; 정관; ; 작은 구멍; ; 결막공; ; 입술;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 단백질 이량화 활성; RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	노치 시그널링 패스; 다세포 생물 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; 중배엽 형성; 체질 형성; 심장 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사; 초기 패턴 사양; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	145873
	17293
	ENSG00000188095
	ENSMUSG000030543
	Q0VG99
	O08574
	NM_001039958
	NM_008589
	NP_001035047
	NP_032615
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

중배엽후단백질2(MESP2)는 C급 기본나선루프나선나선나선단백질6(bHLHc6)로도 알려져 있으며 사람에게서 MESP2 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 전사인자의 bHLH 계열의 일원을 부호화하며 여러 노치 신호 경로와의 상호작용을 통해 소마이트의 로스트로카우달 패턴을 정의하는 데 중요한 역할을 한다.이 유전자는 전전엽 중배엽에서 발현되며 분절된 소마이트가 형성된 직후 하향조절된다.이 유전자는 또한 상피 체질 중배엽과 심장 중배엽의 ^[5]형성에 역할을 한다.제브라피쉬에서, 호몰로그 메스프-b는 진피세포 ^[6]발달에 매우 중요하다.

임상적 의의

MESP2 유전자의 돌연변이는 상염색체 열성 척추골 이상증 타입 ^[7]2를 일으킨다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188095 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030543 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: mesoderm posterior 2 homolog (mouse)".
^ Windner SE, Doris RA, Ferguson CM, Nelson AC, Valentin G, Tan H, Oates AC, Wardle FC, Devoto SH (Mar 2015). "Tbx6, Mesp-b and Ripply1 regulate the onset of skeletal myogenesis in zebrafish". Development. 142 (6): 1159–68. doi:10.1242/dev.113431. PMC 4360180. PMID 25725067.
^ Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, Ellard S, Young E, Ramirez N, Carlo SE, Torres J, Emans JB, Turnpenny PD, Pourquié O (Jun 2008). "Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome". American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1334–41. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.014. PMC 2427230. PMID 18485326.

추가 정보

Whittock NV, Sparrow DB, Wouters MA, Sillence D, Ellard S, Dunwoodie SL, Turnpenny PD (Jun 2004). "Mutated MESP2 causes spondylocostal dysostosis in humans". American Journal of Human Genetics. 74 (6): 1249–54. doi:10.1086/421053. PMC 1182088. PMID 15122512.
Morimoto M, Kiso M, Sasaki N, Saga Y (Dec 2006). "Cooperative Mesp activity is required for normal somitogenesis along the anterior-posterior axis". Developmental Biology. 300 (2): 687–98. doi:10.1016/j.ydbio.2006.08.043. PMID 16996494.
McLellan AS, Langlands K, Kealey T (Dec 2002). "Exhaustive identification of human class II basic helix-loop-helix proteins by virtual library screening". Mechanisms of Development. 119 Suppl 1: S285-91. doi:10.1016/S0925-4773(03)00130-8. PMID 14516699. S2CID 5903576.
Haraguchi S, Kitajima S, Takagi A, Takeda H, Inoue T, Saga Y (Oct 2001). "Transcriptional regulation of Mesp1 and Mesp2 genes: differential usage of enhancers during development". Mechanisms of Development. 108 (1–2): 59–69. doi:10.1016/S0925-4773(01)00478-6. PMID 11578861. S2CID 9238477.
Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, Ellard S, Young E, Ramirez N, Carlo SE, Torres J, Emans JB, Turnpenny PD, Pourquié O (Jun 2008). "Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome". American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1334–41. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.014. PMC 2427230. PMID 18485326.

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인간 염색체 15번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000188095 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000030543 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: mesoderm posterior 2 homolog (mouse)".

[pmid25725067-6] Windner SE, Doris RA, Ferguson CM, Nelson AC, Valentin G, Tan H, Oates AC, Wardle FC, Devoto SH (Mar 2015). "Tbx6, Mesp-b and Ripply1 regulate the onset of skeletal myogenesis in zebrafish". Development. 142 (6): 1159–68. doi:10.1242/dev.113431. PMC 4360180. PMID 25725067.

[pmid18485326-7] Cornier AS, Staehling-Hampton K, Delventhal KM, Saga Y, Caubet JF, Sasaki N, Ellard S, Young E, Ramirez N, Carlo SE, Torres J, Emans JB, Turnpenny PD, Pourquié O (Jun 2008). "Mutations in the MESP2 gene cause spondylothoracic dysostosis/Jarcho-Levin syndrome". American Journal of Human Genetics. 82 (6): 1334–41. doi:10.1016/j.ajhg.2008.04.014. PMC 2427230. PMID 18485326.

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