이 유전자는 기본나선루프나선(BHLH) 계열의 전사 인자의 구성원이다.E박스(5'-CANNTG-3')에 바인드하여 전사를 활성화합니다.효율적인 DNA 결합을 위해서는 다른 BHLH 단백질과의 이합체화가 필요하다.말초신경계와 중추신경계의 신경 [5]전구체 결정에 관여한다.
Ascl2는 난모세포와 접합자의 2세포 단계에서 생성물이 나타나 임신 초기에 중요한 역할을 한다.이 유전자는 발달 중인 배아를 이식한 후에 주된 역할을 한다.그것은 모계 대립 유전자의 영양아세포에서 발현된다.태반 발육이 완료되기 전에 첫 번째 기능적 모태 상호작용을 확립하는 EPC(Ectoplacental cone) 내의 전구 세포에 대해 발현을 필요로 한다.외부 태반 원추는 분화 유도체에서 Ascl2 유전자를 발현하는 다른 세포 유형으로 계속해서 발달하고 분화한다.그것은 특히 접합부의 해면영양세포에서 발견된다.성숙한 태반에서는 글리코겐 영양아세포(Gly2)가 접합부에서 발견된다.Ascl2가 없으면 GlyT 세포는 발견되지 않으며, 비록 이 세포들이 임신 후에 발달하더라도, 그 조상 세포는 초기에 형성된다.만약 눌 대립 유전자가 유전된다면, 배아는 발달하지 못할 것이다.Ascl2 기능이 부족하면 표현형 결함이 있는 태반과도 관련이 있어 성장 [6]지연을 일으킨다.
Achaete-scute complex homolog 2(ASCL2)는 기본나선루프나선(BHLH) 전사인자 패밀리의 일부인 모성 발현 각인 유전자이다.ASCL2는 발달 중인 배아를 이식하는 동안 특히 태반 발달과 신경 전구체 결정에서 중요하다.ASCL2의 기능이 상실되면 초기 장애가 발생합니다.2006년에 ASCL2는 종양 진행에 관여하는 것으로 관찰되었으며, 특히 대장 종양에서 ASCL2가 상향 조절되는 것으로 보고되었다(Jubb 등).2010년 티안 외 연구진은 전이에 대한 ASCL2의 관여는 세포 분화가 아닌 ASCL2 촉진 세포 자가 재생에 의해 발생할 수 있다고 보고했다.2019년, 파마르지는 ASCL2와 이전에 증명되지 않았던 유방암 종양 발생 사이의 잠재적 연관성을 보고했다.ASCL2 발현은 다중 유방암 세포주, 특히 MCF7 세포주에서 관찰되었으며, ASCL2의 siRNA KO는 유방암 세포의 이동을 억제하는 것으로 나타났다.또한 ASCL2 녹다운은 Wnt 관련 유전자인 BIRC5, CD44의 발현을 변화시켰다.
Miyamoto T, Jinno Y, Sasaki T, Ikeda Y, Masuzaki H, Niikawa N, Ishikawa M (1996). "Genomic cloning and localization to chromosome 11p15.5 of the human achaete-scute homolog 2 (ASCL2)". Cytogenetics and Cell Genetics. 73 (4): 312–314. doi:10.1159/000134364. PMID8751384.
Onions J, Hermann S, Grundström T (April 2000). "A novel type of calmodulin interaction in the inhibition of basic helix-loop-helix transcription factors". Biochemistry. 39 (15): 4366–4374. doi:10.1021/bi992533u. PMID10757985.
Westerman BA, Poutsma A, Looijenga LH, Wouters D, van Wijk IJ, Oudejans CB (July 2001). "The Human Achaete Scute Homolog 2 gene contains two promotors, generating overlapping transcripts and encoding two proteins with different nuclear localization". Placenta. 22 (6): 511–518. doi:10.1053/plac.2001.0695. PMID11440538.
Koide S, Yoshida I, Tsuji A, Matsuda Y (September 2003). "The expression of proprotein convertase PACE4 is highly regulated by Hash-2 in placenta: possible role of placenta-specific basic helix-loop-helix transcription factor, human achaete-scute homologue-2". Journal of Biochemistry. 134 (3): 433–440. doi:10.1093/jb/mvg161. PMID14561729.
Faramarzi N (2019). "A transcriptomic and molecular approach uncovering ASCL2 as a novel tumourigenic gene in breast cancer [PhD thesis]". London, UK (The University of Westminster). {{cite journal}}:Cite 저널 요구 사항 journal=(도움말)
