FOXE1
FOXE1| FOXE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | FOXE1, FKHL15, FOXE2, HFKH4, HFKL5, TITF2, TTF-2, TTF2, NMTC4, 포크헤드박스 E1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 602617 MGI: 1353500 HomoloGene: 3291 GeneCard: FOXE1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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포크헤드 박스 단백질 E1은 FOXE1 [4][5][6]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 단백질이다.
위치
FOXE1 유전자는 9번 염색체의 긴 팔(q)의[7] 위치 22에 위치한다.
기능.
이 인트론리스 유전자는 별개의 포크헤드 도메인으로 특징지어지는 전사인자의 포크헤드 계열에 속합니다.이 유전자는 갑상선 형태 형성에 중요한 역할을 할 가능성이 있는 갑상선 전사 인자로 기능한다.
임상적 의의
이 유전자의 돌연변이는 Bamforth-Lazarus[8] 증후군을 일으키고 선천성 갑상선 기능 저하증 및 갑상선 기능 저하와 구개열과 관련이 있다.이 유전자의 지도 위치 파악은 편평상피종과 유전성 감각신경증 타입 [6]I의 후보 유전자일 수도 있음을 시사한다.
FOXE1 유전자를 둘러싼 부위는 추가적인 미세 매핑 [8]및 복제를 수반하는 연결 분석 연구에서 게놈 전체의 유의 수준과 구순 및 입천장의 병리 형성에서 연관성을 보여 왔다.
조직 위치 확인
FOXE1은 발달 중인 갑상선 [9]및 뇌하수체 전엽에서 일시적으로 발현된다.
조류 FOXE1은 [10]깃털을 발달시키는 데도 발현된다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000178919 - 앙상블, 2017년 5월
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- ^ FOXE1
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추가 정보
- Wiese S, Emmerich D, Schröder B, et al. (1997). "The novel human HNF-3/fork head-like 5 gene: chromosomal localization and expression pattern". DNA Cell Biol. 16 (2): 165–71. doi:10.1089/dna.1997.16.165. PMID 9052737.
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외부 링크
- FOXE1+단백질+미국국립의학도서관 의학 과목 제목(MeSH)
- UCSC 게놈 브라우저에서의 FOXE1 인간 유전자 위치.
- UCSC Genome Browser에서 FOXE1 인간 유전자 상세 정보.
