포크헤드 박스 d1
Forkhead box d1| FOXD1 | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | FOXD1, FKHL8, FREAC-4, FREAC4, 포크헤드 박스 D1 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 601091 MGI: 1347463 HomoloGene: 3290 GenCard: FOXD1 | ||||||||||||||||||||||||
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| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 |
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| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 5: 73.44 ~73.45 Mb | 없음 | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [2] | [3] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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포크헤드 박스 D1은 FOXD1 [4]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.포크헤드 d1은 5q12~q13 위치에 있는 염색체 5에서 신장 발현 전사인자 맵으로, 드로소필라 포크헤드 단백질과 포유류 HNF3 [5]전사인자에서 식별된다.그 이름은 드로소필라 포크헤드 [5]돌연변이의 배아에 있는 두 개의 뾰족한 머리 구조에서 유래되었다.그것은 놀라운 기능적 다양성을 보이고 다양한 생물학적 [5]과정에 관여하는 전사 인자군에 속합니다.포크헤드 D1에서 가장 일반적으로 사용되는 동의어는 FOX D1, FREAC-4 및 BF2입니다.[5]
구조.
FOX D1의 포크헤드 도메인은 FOX D2로도 [6]알려진 FREAC-9을 제외하고 동일한 패밀리의 다른 멤버와 구별됩니다.FREAC-4의 DNA 결합 포크헤드 모티브의 아미노산 배열은 뉴클레오티드 [6]수준에서 12개의 치환이 존재한다는 점을 제외하고는 FREAC-9과 유사하다.DNA 결합 도메인은 약 100개의 아미노산으로 구성되며, 4개의 나선형 및 2개의 가닥이 있는 베타 시트로 구성되어 있으며, 염기서열은 뉴클레오티드 2521에서 4792까지 [7]확장됩니다.이 유전자는 약 2.5킬로 염기쌍으로 추정되며, 아마도 침입이 [7]적을 것이다.NH2 터미널 부분의 모티브는 고산성이고 COOH 터미널의 프롤린이 풍부하며, 이는 전사 인자 UBF 및 WT-1과 [7]유사하다.공동 감염 실험에서 종양 억제 유전자 p53과 WT-1은 FREAC-4의 [7]잠재적 조절제이다.FOXD1은 2개의 신장유래세포주 COS7, 293세포로 [7]발현된다.또한 복제 생쥐 cDNA에 [8]의해 발견된 BF2와 높은 배열 유사성을 가지고 있다.
기능들
직립형 마우스 단백질에 대한 연구는 네프론 전구 분화를 촉진함으로써 신장 발달에 기능하며 망막과 시신경 발달에도 기능한다는 것을 보여준다.그것은 또한 염증 반응을 조절하고 자가면역을 [4]예방할 수 있다.
BF2와 간질세포는 신장 형태 [8]형성 중에 필수적인 기능을 한다.태반성장인자(PIGF)는 BF2의 직접적이고 생리적으로 관련된 전사표적이므로 [8]신장간질발달을 위해 BF2와 함께 발현된다.사람에서는 PIGF1과 PIGF2의 두 가지 동형식이 발견됩니다.실험에서 노던 블롯의 유도 BF2에 의해 세 개의 유전자가 확인되었습니다.첫째, PIGF는 상처 치유 및 종양 [8]발생 중 반응성 혈관신생의 성장인자로 기능하는 상피 분화를 조절하는 간질 신호를 개시한다.두 번째는 헤파린 결합 표피 성장인자, 마지막으로 bHLH 단백질 G0S8이다.[8]
또한 Fox D1은 시신경 [9]키아즘의 적절한 형성을 위해 필요하다.시신경 형성 중에 Fox D1은 VT망막과 망막 발달 및 키아즘 형태 [9]형성을 위한 복측 간뇌에서 발현된다.시각 시스템이 발달하는 동안, 망막 신경절 세포 축삭은 시신경에 [9]도달할 때까지 시신경을 통해 망막을 떠납니다.이 때 신경관 내 인접 영역에서 Fox g1 및 Fox d1이 발현되어 광소포가 제거된다.병아리 망막의 Fox g1과 Fox d1의 양성압박은 텍텀의 반대쪽 축을 따라 망막 축삭에 투영 오차를 발생시키고 또한 반대쪽 RGC의 [9]특정에 역할을 한다.Fox d1은 시신경 키아즘의 정확한 형성에 필수적이라고 판단됩니다.
FOX D1은 Glioma 세포 동작에서 발현되고 기능하며, 상향 조정되고 Glioma [10]등급과 직접 상관됩니다.FOX D1의 발현 지연은 교종세포의 성장을 감소시키고 세포 이동을 감소시킨다.FOX D1이 유전자 표적 [10]치료의 새로운 타겟으로 사용될 수 있는 교아종 세포 행동의 새로운 조절자 역할을 할 가능성이 높다.생쥐에서 Fox d1은 뇌하수체를 둘러싼 간엽에서 발현되며, 이는 뇌하수체 장기 형성을 조절하는 신호 인자의 필수 공급원이다.이는 폭스 d1이 Lhb 발현과 연골 [11]형성에 간접적으로 관여하고 있음을 시사한다.
질병
5번 염색체 영역 5q12-13의 염색체 복제는 FREAC-4 mRNA [5]조직 분포와 관련된 재생불량 신장과 정신장애를 유발한다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000251493 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ a b "FOX D1 Forkhead box D1".
- ^ a b c d e Carlsson P, Mahlapuu M (2002). "Forkhead transcription factors: key players in development and metabolism". Developmental Biology. 250 (1): 1–23. doi:10.1006/dbio.2002.0780. PMID 12297093.
- ^ a b Ernstsson S, Betz R, Lagercrantz S, Larsson C, Ericksson S, Cederberg A, Carlsson P, Enerbäck S (1997). "Cloning and characterization of freac-9 (FKHL17), a novel kidney-expressed human forkhead gene that maps to chromosome 1p32-p34". Genomics. 46 (1): 78–85. doi:10.1006/geno.1997.4986. PMID 9403061.
- ^ a b c d e Ernstsson S, Pierrou S, Hulander M, Cederberg A, Hellqvist M, Carlsson P, Enerbäck S (1996). "Characterization of the human forkhead gene FREAC-4. Evidence for regulation by Wilms' tumor suppressor gene (WT-1) and p53". The Journal of Biological Chemistry. 271 (35): 21094–9. doi:10.1074/jbc.271.35.21094. PMID 8702877.
- ^ a b c d e Hatini V, Huh SO, Herzlinger D, Soares VC, Lai E (1996). "Essential role of stromal mesenchyme in kidney morphogenesis revealed by targeted disruption of Winged Helix transcription factor BF-2". Genes & Development. 10 (12): 1467–78. doi:10.1101/gad.10.12.1467. PMID 8666231.
- ^ a b c d Herrera E, Marcus R, Li S, Williams SE, Erskine L, Lai E, Mason C (2004). "Foxd1 is required for proper formation of the optic chiasm". Development. 131 (22): 5727–39. doi:10.1242/dev.01431. PMID 15509772.
- ^ a b Gao YF, Zhu T, Mao XY, Mao CX, Li L, Yin JY, Zhou HH, Liu ZQ (2017). "Silencing of Forkhead box D1 inhibits proliferation and migration in glioma cells". Oncology Reports. 37 (2): 1196–1202. doi:10.3892/or.2017.5344. PMID 28075458.
- ^ Gumbel JH, Patterson EM, Owusu SA, Kabat BE, Jung DO, Simmons J, Hopkins T, Ellsworth BS (2012). "The forkhead transcription factor, Foxd1, is necessary for pituitary luteinizing hormone expression in mice". PLOS ONE. 7 (12): e52156. doi:10.1371/journal.pone.0052156. PMC 3526578. PMID 23284914.
