SOX5
SOX5| SOX5 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SOX5, L-L-SOX5B, L-SOX5F, LAMSHF, SRY 박스 5, SRY 박스 전사 계수 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 604975 MGI: 98367 HomoloGene: 21378 GeneCard: SOX5 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||
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전사인자 SOX-5는 사람 내 SOX5 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
기능.
이 유전자는 배아발달의 조절과 세포운명의 결정에 관여하는 전사인자의 SOX(SRY 관련 HMG박스) 패밀리의 일원을 부호화한다.암호화된 단백질은 다른 단백질과 단백질 복합체를 형성한 후 전사 조절기 역할을 할 수 있다.암호화된 단백질은 연골 생성에 역할을 할 수 있다.이 유전자의 유사 유전자는 8번 염색체에 위치한다.이 [6]유전자에 대해 별개의 등형질을 코드하는 복수의 전사 변이가 확인되었다.
SOX5 유전자의 돌연변이는 Lamb-Shaffer 증후군을 일으킬 수 있다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
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추가 정보
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