NFKB2

NFKB2
NFKB2
Protein NFKB2 PDB 1a3q.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스NFKB2, CVID10, H2TF1, LYT-10, LYT10, NF-kB2, p105, p52, p100, p49/p100, 핵인자 카파B 서브유닛2
외부 IDOMIM: 164012 MGI: 1099800 HomoloGene: 1873 GeneCard: NFKB2
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

4791

18034

앙상블

ENSG000077150

ENSMUSG000025225

유니프로트

Q00653

Q9WTK5

RefSeq(mRNA)

NM_001177369
NM_001177370
NM_019408

RefSeq(단백질)

NP_001170840
NP_001170841
NP_062281

장소(UCSC)Chr 10: 102.39 ~102.4 MbChr 19: 46.29 ~46.3 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

핵인자 NF-kappa-B p100 서브유닛은 사람에게서 NFKB2 유전자에 [5]의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

NF-δB는 사이토카인, 케모카인, 성장인자, 세포접착분자 및 일부 급성상 단백질을 건강과 다양한 질병 상태에서 발현하는 수많은 세포 유형에서 검출되었다.NF-δB는 사이토카인, 무산화라디칼, 흡입입자, 자외선 조사, 세균 또는 바이러스 제품 등 다양한 자극에 의해 활성화된다.NF-kappa-B의 부적절한 활성화는 자가면역관절염, 천식, 패혈성 쇼크, 폐섬유증, 사구체신염, 아테롬성 동맥경화증 및 에이즈와 관련된 염증 사건과 관련이 있다.이와는 대조적으로 NF-kappa-B의 완전하고 지속적인 억제는 아포토시스, 부적절한 면역세포 발달, 지연된 세포 성장과 직접적으로 관련이 있다.리뷰는 Chen 등(1999년)과 Baldwin(1996년)을 참조한다.[OMIM [6]제공]

임상적 의의

NFKB2 유전자의 돌연변이는 질병의 원인으로 CVID(Common Variable Immunodeficience)와 관련이 있다.다른 유전자들도 원인이 될 수 있다.CVID 집단에서 NFKB2 돌연변이의 빈도는 아직 [7]확립되지 않았다.

NFKB2라는 단백질은 돌연변이가 되어 유전적인 내분비 및 면역 [8]결핍을 초래할 수 있다.돌연변이는 NFKB2의 C 말단에서 발생하며, 공통 가변 면역 결핍증을 유발하여 내분비 결핍과 면역 결핍을 [8]일으킨다.NFKB2 돌연변이는 부신피질자극호르몬 결핍증이나 뇌하수체 호르몬 결핍증인 DAVID [8][9]증후군과 같은 것을 일으킬 수 있다.

C 말단 내에서 발생하는 돌연변이는 세린 866과 870에 [9]영향을 미칩니다.이들 세린은 NFKB2의 [9]인산화 부위로 간주된다.C 말단에 있는 세린에서의 이러한 돌연변이는 다른 내분비 결핍과 함께 CVID로 이어진다.NFKB2의 돌연변이와 함께 이러한 내분비 결핍은 과학자들이 NFKB2의 돌연변이가 DAVID [8]병이라고 불리는 희귀한 유전병이라고 믿게 만든다.

상호 작용

NFKB2는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000077150 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025225 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Schmid RM, Perkins ND, Duckett CS, Andrews PC, Nabel GJ (Aug 1991). "Cloning of an NF-kappa B subunit which stimulates HIV transcription in synergy with p65" (PDF). Nature. 352 (6337): 733–6. Bibcode:1991Natur.352..733S. doi:10.1038/352733a0. hdl:2027.42/62829. PMID 1876189. S2CID 4237376.
  6. ^ "Entrez Gene: NFKB2 nuclear factor of kappa light polypeptide gene enhancer in B-cells 2 (p49/p100)".
  7. ^ Chen K, Coonrod EM, Kumánovics A, Franks ZF, Durtschi JD, Margraf RL, Wu W, Heikal NM, Augustine NH, Ridge PG, Hill HR, Jorde LB, Weyrich AS, Zimmerman GA, Gundlapalli AV, Bohnsack JF, Voelkerding KV (Nov 2013). "Germline mutations in NFKB2 implicate the noncanonical NF-κB pathway in the pathogenesis of common variable immunodeficiency". American Journal of Human Genetics. 93 (5): 812–24. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.009. PMC 3824125. PMID 24140114.
  8. ^ a b c d Brue T, Quentien MH, Khetchoumian K, Bensa M, Capo-Chichi JM, Delemer B, Balsalobre A, Nassif C, Papadimitriou DT, Pagnier A, Hasselmann C, Patry L, Schwartzentruber J, Souchon PF, Takayasu S, Enjalbert A, Van Vliet G, Majewski J, Drouin J, Samuels ME (December 2014). "Mutations in NFKB2 and potential genetic heterogeneity in patients with DAVID syndrome, having variable endocrine and immune deficiencies". BMC Medical Genetics. 15: 139. doi:10.1186/s12881-014-0139-9. PMC 4411703. PMID 25524009.
  9. ^ a b c Shi C, Wang F, Tong A, Zhang XQ, Song HM, Liu ZY, Lyu W, Liu YH, Xia WB (October 2016). "NFKB2 mutation in common variable immunodeficiency and isolated adrenocorticotropic hormone deficiency: A case report and review of literature". Medicine. 95 (40): e5081. doi:10.1097/md.0000000000005081. PMC 5059085. PMID 27749582.
  10. ^ a b Thornburg NJ, Pathmanathan R, Raab-Traub N (Dec 2003). "Activation of nuclear factor-kappaB p50 homodimer/Bcl-3 complexes in nasopharyngeal carcinoma". Cancer Research. 63 (23): 8293–301. PMID 14678988.
  11. ^ Bours V, Franzoso G, Azarenko V, Park S, Kanno T, Brown K, Siebenlist U (Mar 1993). "The oncoprotein Bcl-3 directly transactivates through kappa B motifs via association with DNA-binding p50B homodimers". Cell. 72 (5): 729–39. doi:10.1016/0092-8674(93)90401-b. PMID 8453667.
  12. ^ Fong A, Sun SC (Jun 2002). "Genetic evidence for the essential role of beta-transducin repeat-containing protein in the inducible processing of NF-kappa B2/p100". The Journal of Biological Chemistry. 277 (25): 22111–4. doi:10.1074/jbc.C200151200. PMID 11994270.
  13. ^ Vatsyayan J, Qing G, Xiao G, Hu J (Sep 2008). "SUMO1 modification of NF-kappaB2/p100 is essential for stimuli-induced p100 phosphorylation and processing". EMBO Reports. 9 (9): 885–90. doi:10.1038/embor.2008.122. PMC 2529344. PMID 18617892.
  14. ^ a b c d e Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, Cruciat C, Eberhard D, Gagneur J, Ghidelli S, Hopf C, Huhse B, Mangano R, Michon AM, Schirle M, Schlegl J, Schwab M, Stein MA, Bauer A, Casari G, Drewes G, Gavin AC, Jackson DB, Joberty G, Neubauer G, Rick J, Kuster B, Superti-Furga G (Feb 2004). "A physical and functional map of the human TNF-alpha/NF-kappa B signal transduction pathway". Nature Cell Biology. 6 (2): 97–105. doi:10.1038/ncb1086. PMID 14743216. S2CID 11683986.
  15. ^ Li Z, Nabel GJ (Oct 1997). "A new member of the I kappaB protein family, I kappaB epsilon, inhibits RelA (p65)-mediated NF-kappaB transcription". Molecular and Cellular Biology. 17 (10): 6184–90. doi:10.1128/mcb.17.10.6184. PMC 232469. PMID 9315679.
  16. ^ a b Scheinman RI, Beg AA, Baldwin AS (Oct 1993). "NF-kappa B p100 (Lyt-10) is a component of H2TF1 and can function as an I kappa B-like molecule". Molecular and Cellular Biology. 13 (10): 6089–101. doi:10.1128/mcb.13.10.6089. PMC 364669. PMID 8413211.
  17. ^ Ayroldi E, Migliorati G, Bruscoli S, Marchetti C, Zollo O, Cannarile L, D'Adamio F, Riccardi C (Aug 2001). "Modulation of T-cell activation by the glucocorticoid-induced leucine zipper factor via inhibition of nuclear factor kappaB". Blood. 98 (3): 743–53. doi:10.1182/blood.v98.3.743. PMID 11468175.

추가 정보

외부 링크


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