호메오박스 단백질 MSX-1

Homeobox protein MSX-1
MSX와 혼동하지 마십시오.
MSX1
Protein MSX1 PDB 1ig7.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스MSX1, ECTD3, HOX7, HYD1, SHAG1, msh homeobox 1
외부 IDOMIM: 142983 MGI: 97168 HomoloGene: 1836 GeneCard: MSX1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

4487

17701

앙상블

ENSG00000163132

ENSMUSG000048450

유니프로트

P28360

P13297

RefSeq(mRNA)

NM_002448

NM_010835

RefSeq(단백질)

NP_002439

NP_034965

장소(UCSC)Chr 4: 4.86 ~4.86 MbChr 5: 37.98 ~37.98 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 MSX-1은 사람에게서 MSX1 유전자에 [5][6]의해 암호화되는 단백질이다.MSX1 전사물은 갑상선 유도 TSH 세포뿐만 아니라 TSH--와 a-서브유닛을 생성하고 갑상선 호르몬에 반응하는 잘 분화된 과형성 조직인 TtT97 갑상선 종양에서도 발견된다.또한 MSX1은 최근까지 배아 [7]발생 중에만 발현되는 것으로 생각되었던 고도로 분화된 뇌하수체 세포에서 발현된다.MSX 계열의 유전자 구성원은 고도로 보존된 구조 조직이 있으며 배아에서 유도 세포-세포 상호작용 부위에서 풍부한 발현을 통해 초기 [8]발달 과정에서 중추적인 역할을 수행한다는 것을 알 수 있다.

기능.

이 유전자는 근육 세그먼트 호메오박스 유전자 패밀리의 일원을 암호화한다.암호화된 단백질은 핵심 전사 복합체 및 다른 동종단백질 성분과의 상호작용을 통해 태생 중에 전사 억제제로서 기능한다.또한 사지 패턴 형성, 두개골 안면 발달, 특히 치아 형성 및 종양 성장 억제에도 역할을 할 수 있다.또한 MSX1 유전자의 돌연변이가 구순열과 [9][10][11][12]입천장의 병리 형성에 관련될 수 있다는 구순열화에 관련된 후보 유전자의 염기서열 분석 연구로부터 강력한 증거가 있다.한때 호메오박스 7로 알려졌던 이 유전자의 돌연변이는 또한 위트콥 증후군, 울프-히르슈혼 증후군, 상염색체 우성 저체온증과 [13]관련이 있다.MSX1 단백질의 하플로부족은 모든 치아, 우선 제3 어금니, 제2 프리몰의 발육에 영향을 미친다.PAX9가 앞니와 전골의 발달에 미치는 영향은 아마도 MSX1 [14]단백질의 결핍에 기인할 것이다.

MSX1 단백질의 결핍으로 인한 표현형은 돌연변이의 국재화와 단백질 구조와 기능에 미치는 영향에 따라 달라질 수 있다.Arg196Pro와 Met61Lys의 두 가지 치환 돌연변이는 가족성 비신드롬성 치아 아제네시스만을 일으킨다.프레임시프트 돌연변이, Ser202Stop 돌연변이는 호메오도메인의 C-말단 말단이 결여된 단백질을 생성함으로써 치아뿐만 아니라 손톱 형성을 손상시키는 반면, Ser105Stop 돌연변이는 MSX1 호메오도메인의 완전한 부재를 야기하며, 가장 심각한 표현형을 일으킨다.이는 치아 [14]발진이 동반된 구강 구분을 포함한다.

MSX1은 특정 형태의 치아 발병에 가장 강력한 후보 유전자 중 하나이며, 이 유전자의 돌연변이는 일부 영향을 받은 사람들에서만 검출되었다.Bmp4, Bmp7, Dlx2, Dlx5, Fgf1, Fgf2, Fgf4, Fgf8, Lef1, Gli2, Gli3 등의 생쥐의 초기 치아 상피에서 발현되는 유전자도 후보군이다.기존의 증거에 따르면, 저체온증과 과체온증 모두 다른 유전자와 함께 작용하거나 조합하여 특정한 표현형을 [14]초래하는 몇 가지 독립적인 결함 유전자에 의해 야기되는 이종 특성일 가능성이 있다.

MSX1은 MSX1의 돌연변이가 치아 아제네시스와 관련이 있는 것으로 나타났기 때문에 "치아와 손톱 증후군" 또는 "손톱 이상과 저치과"라고도 알려진 위트콥 증후군과 관련이 있는 것으로 밝혀졌다.TNS와 MSX1 궤적을 둘러싼 마커 사이에는 연관성이 있으며, MSX1의 난센스 돌연변이(S202X)가 3세대 [15]패밀리의 TNS 표현형과 공분리를 보였다.

상호 작용

MSX1은 DLX5,[16] CREB [8]결합단백질, Sp1 [8]전사인자, [16]DLX2, TATA[8][16][17] 결합단백질 및 [16]Msh 호메오박스2와 상호작용하는 것으로 나타났다.

LHX2는 LIMType 호메오프로틴으로 체외 및 세포 추출물의 MSX1에 대한 단백질 파트너입니다.MSX1과 LHX2 사이의 상호작용은 두 단백질의 호메오도메인 함유 영역을 통해 매개된다.MSX1과 LHX2는 DNA가 없을 때 단백질 복합체를 형성하고, 단백질 복합체 [18]형성을 희생하면서 어느 한 단백질에 의한 DNA 결합만 일어날 수 있다.

레퍼런스

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  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000048450 - 앙상블, 2017년 5월
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  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
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추가 정보

외부 링크

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