같은 연구에 따르면 NPAS1과 NPAS3 교란은 릴린의 발현 저하로 이어지며 이는 정신분열증 및 정신조울증 환자의 뇌에서도 지속적으로 감소하는 것으로 나타났다.인간의 진화적 조상에 비해 급격한 변화를 겪은 49개 게놈 영역 중 NPAS3가 [5]21개 영역에 있는 것으로 나타났다.
임상적 의의
NPAS3의 교란은 정신분열증에[7] 감염된 한 가족에서 발견되었으며 NPAS3 유전자는 정신질환과 학습장애와 [8][9]관련이 있는 것으로 생각된다.2008년에 실시된 수백 명의 피험자에 대한 유전자 연구에서, NPAS3 궤적에서의 상호작용 하플로타입은 정신분열증과 양극성[10]장애의 위험에 영향을 미치는 것으로 밝혀졌다.
약리학적 연구에서 NPAS3 유전자의 다형성은 제안된 비정형 항정신병 [11]약물인 일오페리돈에 대한 반응과 높은 연관성을 보였다.
^Pickard BS, Malloy MP, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (Jul 2005). "Disruption of a brain transcription factor, NPAS3, is associated with schizophrenia and learning disability". American Journal of Medical Genetics Part B. 136B (1): 26–32. doi:10.1002/ajmg.b.30204. PMID15924306. S2CID33879828.
^Pickard BS, Pieper AA, Porteous DJ, Blackwood DH, Muir WJ (2006). "The NPAS3 gene--emerging evidence for a role in psychiatric illness". Annals of Medicine. 38 (6): 439–48. doi:10.1080/07853890600946500. PMID17008307.
^Lavedan C, Volpi S, Mack K 등전게놈 관련 연구는 정신분열증 환자의 일오페리돈 치료에 대한 초반응과 관련된 NPAS3 유전자의 다형성을 동정한다.2007년 10월 23일부터 27일까지 미국 인류 유전학회 제57회 연차총회 프로그램 및 요약(캘리포니아 샌디에이고).Abstract 1035/T
Kamnasaran D, Ajewung N, Rana M, Gould P (2010). "393 NPAS3 is a novel late-stage acting progression factor in gliomas with tumour suppressive functions". European Journal of Cancer Supplements. 8 (5): 100. doi:10.1016/S1359-6349(10)71194-0.
Fonseca DJ, Prada CF, Siza LM, Angel D, Gomez YM, Restrepo CM, Douben H, Rivadeneira F, de Klein A, Laissue P (Mar 2012). "A de novo 14q12q13.3 interstitial deletion in a patient affected by a severe neurodevelopmental disorder of unknown origin". American Journal of Medical Genetics Part A. 158A (3): 689–93. doi:10.1002/ajmg.a.35215. PMID22315208. S2CID9506804.
