이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 DNA 결합 단백질의 호메오도메인 계열의 구성원이다.그것은 유전자 발현, 형태 형성, 분화를 조절하고 세포 주기 진행, 특히 S상에서도 역할을 한다.이 유전자의 몇 가지 대체적으로 스플라이스된 전사 변이가 설명되었지만, 이들 변이 중 일부의 전장 성질은 결정되지 않았으며, Cux1의 p200 동형식은 p110과 [6]같은 보다 작은 활성 동형식에 대해 단백질 분해 처리된다.Cux1 DNA 결합은 섬유아세포 및 유방암 상피세포 중 PAR2/F2RL1 세포표면 G-단백질 결합 수용체의 활성화에 의해 자극되어 매트릭스 메탈로프로테이나아제 10, 인터류킨1-알파 및 사이클로옥시게나아제2([7]COX2) 유전자를 조절한다.
종양 증식에 대한 역할
7,600명이 넘는 암 환자의 유전자 데이터에 따르면 1% 이상이 종양 증식의 진행과 관련된 비활성화된 CUX1을 가지고 있다.웰컴 트러스트 생어 연구소 연구진은 CUX1의 돌연변이는 생물학적 억제제인 PIK3IP1(포스포이노시티드-3-키나아제 상호작용 단백질 1)의 억제 효과를 감소시켜 종양 진행을 이끄는 성장촉진효소인 포스포이노시티드 3-키나아제(PI3K)의 활성이 높아졌다고 보고했다.비록 CUX1이 암을 일으키는 다른 알려진 유전자 돌연변이에 비해 낮은 속도로 변이되지만, 이 비활성화된 유전자는 이 연구의 많은 암 유형에서 질병의 [8][9]근본 원인으로 발견됩니다.
Tne CUX1 유전자 대체 스플라이스 제품은 [11][a]1997년에 처음 보고되었다.CUX1 유전자는 최대 33개의 엑손이 있다.CASP mRNA는 exon 1~14 및 25~33을 [13]포함한다.인간 CASP 단백질은 678개의 아미노산을 함유하고 있으며, 이 중 400개는 CUTL1과 [11]공유됩니다. CASP 단백질은 약 80kD입니다.[11]CUTL1의 [11][14]DNA 결합 영역은 없지만 대신 지질 이중층에 [14]삽입할 수 있는 막 통과 도메인을 포함합니다.골지[14]기구에 국한되어 있습니다.
^ abcdLievens PM, Tufarelli C, Donady JJ, Stagg A, Neufeld EJ (1997). "CASP, a novel, highly conserved alternative-splicing product of the CDP/cut/cux gene, lacks cut-repeat and homeo DNA-binding domains, and interacts with full-length CDP in vitro". Gene. 197 (1–2): 73–81. doi:10.1016/s0378-1119(97)00243-6. PMID9332351.
^Gupta S, Luong MX, Bleuming SA, Miele A, Luong M, Young D, Knudsen ES, Van Wijnen AJ, Stein JL, Stein GS (September 2003). "Tumor suppressor pRB functions as a co-repressor of the CCAAT displacement protein (CDP/cut) to regulate cell cycle controlled histone H4 transcription". J. Cell. Physiol. 196 (3): 541–56. doi:10.1002/jcp.10335. PMID12891711. S2CID2287673.
Ottolenghi S, Mantovani R, Nicolis S, Ronchi A, Giglioni B (1990). "DNA sequences regulating human globin gene transcription in nondeletional hereditary persistence of fetal hemoglobin". Hemoglobin. 13 (6): 523–41. doi:10.3109/03630268908993104. PMID2481658.
Nepveu A (2001). "Role of the multifunctional CDP/Cut/Cux homeodomain transcription factor in regulating differentiation, cell growth and development". Gene. 270 (1–2): 1–15. doi:10.1016/S0378-1119(01)00485-1. PMID11403998.
Neufeld EJ, Skalnik DG, Lievens PM, Orkin SH (1993). "Human CCAAT displacement protein is homologous to the Drosophila homeoprotein, cut". Nat. Genet. 1 (1): 50–5. doi:10.1038/ng0492-50. PMID1301999. S2CID37107643.
Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID8125298.
Lievens PM, Tufarelli C, Donady JJ, Stagg A, Neufeld EJ (1997). "CASP, a novel, highly conserved alternative-splicing product of the CDP/cut/cux gene, lacks cut-repeat and homeo DNA-binding domains, and interacts with full-length CDP in vitro". Gene. 197 (1–2): 73–81. doi:10.1016/S0378-1119(97)00243-6. PMID9332351.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construction and characterization of a full length-enriched and a 5'-end-enriched cDNA library". Gene. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID9373149.
Rong Zeng W, Soucie E, Sung Moon N, Martin-Soudant N, Bérubé G, Leduy L, Nepveu A (2000). "Exon/intron structure and alternative transcripts of the CUTL1 gene". Gene. 241 (1): 75–85. doi:10.1016/S0378-1119(99)00465-5. PMID10607901.