GATA4

GATA4
GATA4
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스GATA4, GATA결합단백질4, ASD2, TACHD, VSD1, TOF
외부 IDOMIM : 600576 MGI : 95664 HomoloGene : 1551 GenCard : GATA4
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

2626

14463

앙상블

ENSG00000136574
ENSG00000285109

ENSMUSG000021944

유니프로트

P43694

문제 08369

RefSeq(mRNA)

NM_001308093
NM_001308094
NM_002052
NM_001374273
NM_001374274

NM_008092
NM_001310610

RefSeq(단백질)

NP_001295022
NP_001295023
NP_002043
NP_001361202
NP_001361203

NP_001297539
NP_032118

장소(UCSC)Chr 8: 11.68 ~11.76 MbChr 14: 63.44 ~63.51 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

전사인자 GATA-4는 인간에서 GATA4 유전자에 [5]의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 아연 손가락 전사 인자의 GATA 계열의 일원을 암호화합니다.이 가족의 구성원들은 많은 유전자의 프로모터에 존재하는 GATA 모티브를 인식한다.이 단백질은 배아 발생과 심근 분화와 기능에 관여하는 유전자를 조절하는 것으로 생각됩니다.이 유전자의 돌연변이는 생식 [6][7]결함뿐만 아니라 심중격 결손과도 관련이 있다.

GATA4는 적절한 포유류의 심장 발달을 위한 중요한 전사 인자이며 배아의 생존에 필수적이다.GATA4는 Nkx2-5 및 Tbx5와 같은 다른 필수 심장 전사 인자와 함께 작동합니다.GATA4는 배아 및 성인 심근세포에서 발현되며, 많은 심장 유전자에 대한 전사 조절기 역할을 하며,[8] 또한 심장의 비후성 성장을 조절한다.GATA4는 심장 형태 형성, 심근세포 생존을 촉진하고 성인 [8]심장의 심장 기능을 유지합니다.GATA4 유전자의 돌연변이 또는 결함은 선천성 심장병, 비정상적인 복측 접힘, 심방과 심실을 분리하는 심격의 결함, 심실 심근의 [9]저형성 등을 포함한 다양한 심장 질환으로 이어질 수 있다.GATA4의 결실에 의한 이상으로부터 알 수 있듯이, 태아 [10]발육시의 심장 형성과 배아의 생존에 불가결하다.GATA4는 심장발달뿐만 아니라 포유류의 태아 난소의 발달과 기능, 태아 남성 생식선 발달과 돌연변이에 기여하는 것은 생식 발달의 결함을 초래할 수 있다.GATA4는 또한 췌장과 간 [8]발달의 초기 단계를 조절하는 데 필수적인 역할을 하는 것으로 밝혀졌다.

GATA4는 진핵세포에서 자동파지-리소좀 경로를 통해 조절된다.세포 노화 시 ATM 및 ATR은 GATA4의 선택적 자동 파지를 담당하는 자동 파지 어댑터 p62를 억제한다.p62의 억제는 GATA4 수치를 증가시켜 NF-kB 활성화와 후속 SASP [11][12]유도를 초래한다.

방실 밸브 형성

심장발달 중 GATA4 발현이 적절한 방실(AV) 형성과 [13]기능에 필수적인 것으로 나타났다.심내막 세포는 발달 중에 AV 쿠션으로 간엽 전이(EMT) 상피를 겪는다.이들의 증식과 융합은 2개의 AV 밸브가 있는 두 개의 다른 통로로 심실 입구를 분할하게 하며, GATA4 전사 [13]인자의 영향을 받는 것으로 생각된다.GATA4-null 마우스와의 GATA4 불활성화는 EMT와 심실 입구 [13]분리에 있어 다른 두 가지 중요한 분자인 Erbb3의 하향 조절과 변화된 Erk 발현으로 이어진다.이는 E12.5 생쥐에서 심막유출과 말초출혈로 이어지며,[13] 이는 이유 전 심부전으로 인해 사망하는 것으로 나타났다.이 데이터는 GATA4 전사 인자와 돌연변이가 선천성 [13]심장 질환으로 이어지는 부적절한 중격 형성을 가진 인간의 AV 쿠션 결함에 책임이 있을 수 있음을 시사함으로써 인간의 의학에 중요한 의미를 가질 수 있다.

상호 작용

GATA4는 NKX2-5,[14][15][16] TBX5,[17] 혈청반응인자[18][19] HAND2,[20] HDAC2와 [21]상호작용하는 것으로 나타났다.

GATA4는 Erbb3, FOG-1 및 [13]FOG-2와도 상호작용하는 것으로 나타났습니다.

임상 관련성

이 유전자의 돌연변이는 선천성 횡격막 [22]탈장의 경우와 연관되어 왔다.GATA4 돌연변이와 관련된 심방중격결손, 팔로 4중격결손, 심실중격결손 등도 남인도 [23]환자에서 관찰됐다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c ENSG00000285109 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000136574, ENSG00000285109 - Ensembl, 2017년 5월
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    • 요약 배치 위치:
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추가 정보

외부 링크

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