DLX5
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식별자 | |||||||||||||||||||||||||
에일리어스 | DLX5, SHFM1D, AI385752, 원위 없는 홈박스5, SHFM1 | ||||||||||||||||||||||||
외부 ID | OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCard: DLX5 | ||||||||||||||||||||||||
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맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
장소(UCSC) | Chr 7: 97.02 ~97.02 Mb | Chr 6: 6.88 ~6.88 Mb | |||||||||||||||||||||||
PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
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호메오박스 단백질 DLX-5는 말단 없는 호메오박스 5 유전자, 즉 DLX5 [5][6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.DLX5는 DLX 유전자 패밀리의 일원입니다.
기능.
이 유전자는 Dll 유전자와 유사한 호메오박스 전사인자 유전자 패밀리의 일원을 암호화한다.암호화된 단백질은 뼈의 발달과 골절 치료에 역할을 할 수 있다.최근의 연구는 호메오박스 유전자 패밀리가 맹장 발달에 중요하다고 주장한다.DLX5와 DLX6은 함께 작동하며 적절한 두개골, 축골격 및 부속골격 개발에 모두 필요합니다.염색체 7의 긴 팔에서 다른 가족 구성원과 꼬리 대 꼬리 형태로 위치하는 이 유전자의 돌연변이는 분할 손/분할 발 [6]기형과 관련될 수 있다.
DLX5는 또한 다양한 프로모터(ALPL 프로모터, SP7 프로모터, MYC 프로모터)[7]의 상향 조절을 자극하여 골아세포 분화에 필요한 초기 BMP 응답 전사 활성제 역할을 합니다.
임상적 의의
DLX5 유전자의 돌연변이는 손발 기형 [8]증후군에 관여하는 것으로 나타났다.SHFM은 중앙 디지털 광선의 발달이 방해되어 중앙 자릿수가 없어지고 발톱과 같은 말단부가 생기는 이종 사지 결함이다.DLX5와 관련된 다른 결함으로는 감각성 난청, 정신지체, 외배엽 및 두안면 소견, 구안면 구분이 있다.
마우스에서는 DLX1, DLX2, DLX1/2 또는 DLX5 정형외과가 표적 교란되면 안면두개, 골격 및 전정외과 결손이 발생합니다.DLX5가 DLX6와 함께 중단되면 골격, 내이 및 심각한 두개골 안면 결손이 발생합니다.Dlx5/6-nulls를 이용한 연구는 이러한 유전자들이 독특하고 중복된 [9]기능을 모두 가지고 있다는 것을 보여준다.
개발 단계
DLX5는 8.5-9일경에 안면 및 아가미 아치형 간엽, 이소포 및 전두엽 외배엽에서 DLX5 단백질을 발현하기 시작합니다.12.5일째가 되면 DLX5 단백질이 뇌, 뼈, 그리고 남아 있는 모든 골격 구조에서 발현되기 시작합니다.뇌와 골격의 발현이 [7]17일째부터 감소하기 시작한다.
상호 작용
DLX5는 DLX1,[9] DLX2,[10] DLX6,[9] MSX1[10] 및 MSX2와 [10]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105880 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029755 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K (Mar 1994). "Cloning and characterization of two members of the vertebrate Dlx gene family". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 91 (6): 2250–4. Bibcode:1994PNAS...91.2250S. doi:10.1073/pnas.91.6.2250. PMC 43348. PMID 7907794.
- ^ a b "Entrez Gene: DLX5 distal-less homeobox 5".
- ^ a b "Homeobox protein DLX-5".
- ^ Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS (Jan 2012). "Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation". Journal of Medical Genetics. 49 (1): 16–20. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100556. PMID 22121204. S2CID 25692622.
- ^ a b c Robledo RF, Rajan L, Li X, Lufkin T (May 2002). "The Dlx5 and Dlx6 homeobox genes are essential for craniofacial, axial, and appendicular skeletal development". Genes & Development. 16 (9): 1089–101. doi:10.1101/gad.988402. PMC 186247. PMID 12000792.
- ^ a b c Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (May 1997). "Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism". Molecular and Cellular Biology. 17 (5): 2920–32. doi:10.1128/mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.
추가 정보
- Bapat S, Galande S (Jul 2005). "Association by guilt: identification of DLX5 as a target for MeCP2 provides a molecular link between genomic imprinting and Rett syndrome". BioEssays. 27 (7): 676–80. doi:10.1002/bies.20266. PMID 15954098.
- Scherer SW, Poorkaj P, Massa H, Soder S, Allen T, Nunes M, Geshuri D, Wong E, Belloni E, Little S (Aug 1994). "Physical mapping of the split hand/split foot locus on chromosome 7 and implication in syndromic ectrodactyly". Human Molecular Genetics. 3 (8): 1345–54. doi:10.1093/hmg/3.8.1345. PMID 7987313.
- Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (May 1997). "Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism". Molecular and Cellular Biology. 17 (5): 2920–32. doi:10.1128/mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.
- Newberry EP, Latifi T, Towler DA (Aug 1999). "The RRM domain of MINT, a novel Msx2 binding protein, recognizes and regulates the rat osteocalcin promoter". Biochemistry. 38 (33): 10678–90. doi:10.1021/bi990967j. PMID 10451362.
- Eisenstat DD, Liu JK, Mione M, Zhong W, Yu G, Anderson SA, Ghattas I, Puelles L, Rubenstein JL (Nov 1999). "DLX-1, DLX-2, and DLX-5 expression define distinct stages of basal forebrain differentiation". The Journal of Comparative Neurology. 414 (2): 217–37. doi:10.1002/(SICI)1096-9861(19991115)414:2<217::AID-CNE6>3.0.CO;2-I. PMID 10516593.
- Masuda Y, Sasaki A, Shibuya H, Ueno N, Ikeda K, Watanabe K (Feb 2001). "Dlxin-1, a novel protein that binds Dlx5 and regulates its transcriptional function". The Journal of Biological Chemistry. 276 (7): 5331–8. doi:10.1074/jbc.M008590200. PMID 11084035.
- Yu G, Zerucha T, Ekker M, Rubenstein JL (Oct 2001). "Evidence that GRIP, a PDZ-domain protein which is expressed in the embryonic forebrain, co-activates transcription with DLX homeodomain proteins". Brain Research. Developmental Brain Research. 130 (2): 217–30. doi:10.1016/S0165-3806(01)00239-5. PMID 11675124.
- Sasaki A, Masuda Y, Iwai K, Ikeda K, Watanabe K (Jun 2002). "A RING finger protein Praja1 regulates Dlx5-dependent transcription through its ubiquitin ligase activity for the Dlx/Msx-interacting MAGE/Necdin family protein, Dlxin-1". The Journal of Biological Chemistry. 277 (25): 22541–6. doi:10.1074/jbc.M109728200. PMID 11959851.
- Willis DM, Loewy AP, Charlton-Kachigian N, Shao JS, Ornitz DM, Towler DA (Oct 2002). "Regulation of osteocalcin gene expression by a novel Ku antigen transcription factor complex". The Journal of Biological Chemistry. 277 (40): 37280–91. doi:10.1074/jbc.M206482200. PMID 12145306.
- Okita C, Meguro M, Hoshiya H, Haruta M, Sakamoto YK, Oshimura M (Jun 2003). "A new imprinted cluster on the human chromosome 7q21-q31, identified by human-mouse monochromosomal hybrids". Genomics. 81 (6): 556–9. doi:10.1016/S0888-7543(03)00052-1. PMID 12782124.
외부 링크
- DLX5+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH)
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.