DLX5

DLX5
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2DJN, 4RDU
식별자
에일리어스	DLX5, SHFM1D, AI385752, 원위 없는 홈박스5, SHFM1
외부 ID	OMIM: 600028 MGI: 101926 HomoloGene: 3825 GeneCard: DLX5
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	97,024,106 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	6,882,085 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	경골; ; 자궁내막; ; 복부 피부; ; 아킬레스건; ; 태반; ; 치주 섬유; ; 신경절 융기; ; 핵액컴벤스; ; 미산핵; ; 창호;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 배열특이적 DNA결합; HMG 박스 도메인 바인딩; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티;
셀룰러 컴포넌트	세포질; 핵;
생물학적 과정	골격계 발달; 입천장 발달; 전사조절, DNA템플릿화; 상피세포분화; 축삭 형성; 골화; 상피세포 증식의 양성 조절; 표준 Wnt 시그널링 경로의 양성 조절; 형태 형성에 관여하는 해부학적 구조 형성; 골형성; 헤드 개발; BMP 자극에 대한 세포 반응; 귀의 발달; 연골내 골화; RNA중합효소II에 의한 전사; BMP 시그널링 패스; 후각 발달; 전사, DNA 템플릿; 신경계의 발달; 축삭 유도; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 다세포 생물 발달; 태아 사지 형태 형성; 내이 형태 형성; 골아세포분화; 세포군 증식; 얼굴 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 화학적 자극에 대한 세포 반응에 관여하는 RNA 중합효소 II 프로모터로부터의 전사 양성 조절; 유전자 발현 양성 조절; 후구간내분화; 뇌간 축삭 유도; RNA중합효소II에 의한 전사조절; 세포 분화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1749
	13395
	ENSG00000105880
	ENSMUSG000029755
	P56178
	P70396
	NM_005221
	NM_010056; NM_198854
	NP_005212
	NP_034186; NP_942151
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 DLX-5는 말단 없는 호메오박스 5 유전자, 즉 DLX5 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.DLX5는 DLX 유전자 패밀리의 일원입니다.

기능.

이 유전자는 Dll 유전자와 유사한 호메오박스 전사인자 유전자 패밀리의 일원을 암호화한다.암호화된 단백질은 뼈의 발달과 골절 치료에 역할을 할 수 있다.최근의 연구는 호메오박스 유전자 패밀리가 맹장 발달에 중요하다고 주장한다.DLX5와 DLX6은 함께 작동하며 적절한 두개골, 축골격 및 부속골격 개발에 모두 필요합니다.염색체 7의 긴 팔에서 다른 가족 구성원과 꼬리 대 꼬리 형태로 위치하는 이 유전자의 돌연변이는 분할 손/분할 발 ^[6]기형과 관련될 수 있다.

DLX5는 또한 다양한 프로모터(ALPL 프로모터, SP7 프로모터, MYC 프로모터)^[7]의 상향 조절을 자극하여 골아세포 분화에 필요한 초기 BMP 응답 전사 활성제 역할을 합니다.

임상적 의의

DLX5 유전자의 돌연변이는 손발 기형 ^[8]증후군에 관여하는 것으로 나타났다.SHFM은 중앙 디지털 광선의 발달이 방해되어 중앙 자릿수가 없어지고 발톱과 같은 말단부가 생기는 이종 사지 결함이다.DLX5와 관련된 다른 결함으로는 감각성 난청, 정신지체, 외배엽 및 두안면 소견, 구안면 구분이 있다.

마우스에서는 DLX1, DLX2, DLX1/2 또는 DLX5 정형외과가 표적 교란되면 안면두개, 골격 및 전정외과 결손이 발생합니다.DLX5가 DLX6와 함께 중단되면 골격, 내이 및 심각한 두개골 안면 결손이 발생합니다.Dlx5/6-nulls를 이용한 연구는 이러한 유전자들이 독특하고 중복된 ^[9]기능을 모두 가지고 있다는 것을 보여준다.

개발 단계

DLX5는 8.5-9일경에 안면 및 아가미 아치형 간엽, 이소포 및 전두엽 외배엽에서 DLX5 단백질을 발현하기 시작합니다.12.5일째가 되면 DLX5 단백질이 뇌, 뼈, 그리고 남아 있는 모든 골격 구조에서 발현되기 시작합니다.뇌와 골격의 발현이 ^[7]17일째부터 감소하기 시작한다.

상호 작용

DLX5는 DLX1,^[9] DLX2,^[10] DLX6,^[9] MSX1^[10] 및 MSX2와 ^[10]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105880 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029755 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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Scherer SW, Poorkaj P, Massa H, Soder S, Allen T, Nunes M, Geshuri D, Wong E, Belloni E, Little S (Aug 1994). "Physical mapping of the split hand/split foot locus on chromosome 7 and implication in syndromic ectrodactyly". Human Molecular Genetics. 3 (8): 1345–54. doi:10.1093/hmg/3.8.1345. PMID 7987313.
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Eisenstat DD, Liu JK, Mione M, Zhong W, Yu G, Anderson SA, Ghattas I, Puelles L, Rubenstein JL (Nov 1999). "DLX-1, DLX-2, and DLX-5 expression define distinct stages of basal forebrain differentiation". The Journal of Comparative Neurology. 414 (2): 217–37. doi:10.1002/(SICI)1096-9861(19991115)414:2<217::AID-CNE6>3.0.CO;2-I. PMID 10516593.
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외부 링크

DLX5+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH)

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 7번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105880 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000029755 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7907794-5] Simeone A, Acampora D, Pannese M, D'Esposito M, Stornaiuolo A, Gulisano M, Mallamaci A, Kastury K, Druck T, Huebner K (Mar 1994). "Cloning and characterization of two members of the vertebrate Dlx gene family". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 91 (6): 2250–4. Bibcode:1994PNAS...91.2250S. doi:10.1073/pnas.91.6.2250. PMC 43348. PMID 7907794.

[entrez-6] "Entrez Gene: DLX5 distal-less homeobox 5".

[uniprot-7] "Homeobox protein DLX-5".

[pmid22121204-8] Shamseldin HE, Faden MA, Alashram W, Alkuraya FS (Jan 2012). "Identification of a novel DLX5 mutation in a family with autosomal recessive split hand and foot malformation". Journal of Medical Genetics. 49 (1): 16–20. doi:10.1136/jmedgenet-2011-100556. PMID 22121204. S2CID 25692622.

[pmid12000792-9] Robledo RF, Rajan L, Li X, Lufkin T (May 2002). "The Dlx5 and Dlx6 homeobox genes are essential for craniofacial, axial, and appendicular skeletal development". Genes & Development. 16 (9): 1089–101. doi:10.1101/gad.988402. PMC 186247. PMID 12000792.

[pmid9111364-10] Zhang H, Hu G, Wang H, Sciavolino P, Iler N, Shen MM, Abate-Shen C (May 1997). "Heterodimerization of Msx and Dlx homeoproteins results in functional antagonism". Molecular and Cellular Biology. 17 (5): 2920–32. doi:10.1128/mcb.17.5.2920. PMC 232144. PMID 9111364.

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