HOXA3
HOXA3| HOXA3 | |||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | HOXA3, HOX1, HOX1E, 호메오박스 A3 | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 142954 MGI: 96175 HomoloGene: 40725 GeneCard: HOXA3 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| 맞춤법 | |||||||||||||||||||||||||
| 종. | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레즈 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 장소(UCSC) | Chr 7: 27.11 ~27.15 Mb | Chr 6: 52.15 ~52.19 Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
호메오박스 단백질 Hox-A3는 인간의 HOXA3 [5][6][7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
기능.
척추동물에서 호메오박스 유전자라고 불리는 전사 인자의 클래스를 코드하는 유전자는 4개의 분리된 염색체 상의 A, B, C, D라는 이름의 군집 안에서 발견됩니다.이들 단백질의 발현은 배아발달 중에 공간적 및 시간적으로 조절된다.이 유전자는 7번 염색체의 A클러스터의 일부이며 유전자 발현, 형태 형성, 분화를 조절할 수 있는 DNA 결합 전사인자를 암호화한다.이 [7]유전자에 대해 두 개의 다른 동질 형태를 코드하는 세 개의 전사 변형이 발견되었다.
정상적인 태아 발달 중에 HoxA3는 제3인두 [8]주머니에서 발견되는 간엽신경능세포 및 내배엽세포에서 발현된다.이들 세포에서 HoxA3의 발현은 흉선, 갑상선 및 부갑상선 [9][10]기관의 적절한 형성에 영향을 미친다.이 유전자는 인두 신경능 세포의 증식이나 이동에 영향을 미치지 않는 것으로 보이지만, 이러한 [9]장기를 형성하는데 필요한 세포 분화 현상을 유발하는 것으로 보인다.HoxA3의 녹아웃은 흉선(아티미아)과 부갑상선(부갑상선 항진증)[10] 형성에 실패한다.HoxA3 돌연변이 또한 갑상선 크기를 감소시킨다.모낭세포와 근막세포는 여전히 분화하지만, 그 수는 줄어들어 [9]선 전체에 고르게 분포되어 있지 않다.돌연변이 HoxA3 모델은 디조지 증후군과 유사한 표현형을 보이며,[9] 두 모델이 연관되어 있을 가능성이 있다.
규정
HOXA3 유전자는 마이크로RNA miR-10a에 [11]의해 억제된다.
「 」를 참조해 주세요.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105997 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000079560 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ McAlpine PJ, Shows TB (July 1990). "Nomenclature for human homeobox genes". Genomics. 7 (3): 460. doi:10.1016/0888-7543(90)90186-X. PMID 1973146.
- ^ Scott MP (November 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
- ^ a b "Entrez Gene: HOXA3 homeobox A3".
- ^ Hunt P, Gulisano M, Cook M, Sham MH, Faiella A, Wilkinson D, Boncinelli E, Krumlauf R (October 1991). "A distinct Hox code for the branchial region of the vertebrate head". Nature. 353 (6347): 861–4. Bibcode:1991Natur.353..861H. doi:10.1038/353861a0. PMID 1682814. S2CID 4312466.
- ^ a b c d Manley NR, Capecchi MR (July 1995). "The role of Hoxa-3 in mouse thymus and thyroid development". Development. 121 (7): 1989–2003. doi:10.1242/dev.121.7.1989. PMID 7635047.
- ^ a b Chojnowski JL, Masuda K, Trau HA, Thomas K, Capecchi M, Manley NR (October 2014). "Multiple roles for HOXA3 in regulating thymus and parathyroid differentiation and morphogenesis in mouse". Development. 141 (19): 3697–708. doi:10.1242/dev.110833. PMC 4197593. PMID 25249461.
- ^ Han L, Witmer PD, Casey E, Valle D, Sukumar S (August 2007). "DNA methylation regulates MicroRNA expression". Cancer Biology & Therapy. 6 (8): 1284–8. doi:10.4161/cbt.6.8.4486. PMID 17660710.
추가 정보
- Apiou F, Flagiello D, Cillo C, Malfoy B, Poupon MF, Dutrillaux B (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenetics and Cell Genetics. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.
- Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (September 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
- Manley NR, Capecchi MR (March 1998). "Hox group 3 paralogs regulate the development and migration of the thymus, thyroid, and parathyroid glands". Developmental Biology. 195 (1): 1–15. doi:10.1006/dbio.1997.8827. PMID 9520319.
- Sanger Centre, The; Washington University Genome Sequencing Cente, The (November 1998). "Toward a complete human genome sequence". Genome Research. 8 (11): 1097–108. doi:10.1101/gr.8.11.1097. PMID 9847074.
- Mulder GB, Manley N, Maggio-Price L (December 1998). "Retinoic acid-induced thymic abnormalities in the mouse are associated with altered pharyngeal morphology, thymocyte maturation defects, and altered expression of Hoxa3 and Pax1". Teratology. 58 (6): 263–75. doi:10.1002/(SICI)1096-9926(199812)58:6<263::AID-TERA8>3.0.CO;2-A. PMID 9894676.
- Manzanares M, Nardelli J, Gilardi-Hebenstreit P, Marshall H, Giudicelli F, Martínez-Pastor MT, Krumlauf R, Charnay P (February 2002). "Krox20 and kreisler co-operate in the transcriptional control of segmental expression of Hoxb3 in the developing hindbrain". The EMBO Journal. 21 (3): 365–76. doi:10.1093/emboj/21.3.365. PMC 125344. PMID 11823429.
- Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, Yoshihashi H, Takahashi T, Sasaki K, Tomita M, McGinnis W, Matsuo N (February 2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. 65 (2): 50–62. doi:10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
- Kim J, Bhinge AA, Morgan XC, Iyer VR (January 2005). "Mapping DNA-protein interactions in large genomes by sequence tag analysis of genomic enrichment". Nature Methods. 2 (1): 47–53. doi:10.1038/nmeth726. PMID 15782160. S2CID 6135437.
- Wissmüller S, Kosian T, Wolf M, Finzsch M, Wegner M (2006). "The high-mobility-group domain of Sox proteins interacts with DNA-binding domains of many transcription factors". Nucleic Acids Research. 34 (6): 1735–44. doi:10.1093/nar/gkl105. PMC 1421504. PMID 16582099.
외부 링크
- HOXA3+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
