GDF6

GDF6
식별자
에일리어스	GDF6, BMP-13, BMP13, CDMP2, KFM, KFS1, KFSL, LCA17, MCOP4, MCOPCB6, SCDO4, SGM1, 성장 차별화 요인 6, SYNS4
외부 ID	OMIM : 601147 MGI : 95689 HomoloGene : 40883 GenCard : GDF6
유전자 위치(인간)
크르.	8번 염색체(인간)
끝.	96,160,806 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	4번 염색체(쥐)
끝.	9,862,345 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	태반; ; 담낭; ; 위점막; ; 우관상 동맥; ; 아킬레스건; ; 평활근 조직; ; 좌관상동맥; ; 상행 대동맥; ; 근막; ; 부록;
	상단 표시 위치:
	청각 소골; ; 스테이프; ; 인커스; ; 말레우스; ; 신경절; ; 제이콥슨 기관; ; 감각 신경절; ; 삼차신경절; ; 척수 신경절; ; 척수;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	사이토카인 활성; 단백질 호모다이머화; 형질전환성장인자β수용체결합; 성장인자 활성; 단백질 결합;
셀룰러 컴포넌트	세포외 영역; 세포외 공간;
생물학적 과정	아포토시스 과정 조절; 아포토시스 과정; 경로제한SMAD단백질인산화; 망막세포 아포토시스 과정; MAPK 캐스케이드 조절; 세포발달; 경로제한SMAD단백질인산화양성조절; BMP 시그널링 패스; 전사의 양성 조절, DNA 템플릿화; 다세포 생물 발달; 연골세포 분화의 양성 조절; 뉴런 분화의 양성 조절; 액티빈수용체신호경로; SMAD단백질신호전달; p38의 양성 조절MAPK 캐스케이드; 지방세포분화; 신호수용체활성조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	392255
	242316
	ENSG00000156466
	ENSMUSG000051279
	Q6KF10
	P43028
	NM_001001557
	NM_013526
	NP_001001557
	NP_038554
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

성장분화인자 6(GDF6)은 GDF6 ^[5]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.

기능.

GDF6는 변형성장인자 베타 슈퍼패밀리에 속하며 골형성단백질과 ^[6]상호작용하여 외배엽의 패턴을 조절하고 눈의 ^[7]^[8]발달을 제어할 수 있다.

성장분화인자 6(GDF6)은 배아의 성장과 분화와 관련된 조절단백질이다.GDF6는 GDF6 유전자에 의해 부호화된다.그것은 세포의 성장과 발달의 초기 조절에 관여하는 단백질 그룹인 변형 성장인자 베타 슈퍼패밀리의 구성원이다.GDF6는 표피와^[9] 뼈 및 관절 ^[10]형성에 중요한 역할을 하는 것으로 나타났다.GDF6는 표피 발달과 관련된 유전자를 유도하고 신경 발달을 조절하는 유전자인 노긴과 직접 결합해 ^[9]그 효과를 차단할 수 있다.GDF6는 골형성단백질(BMP)과 상호작용하여 ^[9]배아를 발달시킬 때 신경유도 및 패턴을 조절하는 역할을 할 수 있는 헤테로디머를 형성합니다.과학자들은 GDF6 "녹아웃" 모델을 개발함으로써 생쥐 배아에서 GDF6의 발현을 억제했다.이 실험을 통해 과학자들은 GDF6를 척추측만증, 연골성형증, 그레베형 ^[10]등 여러 두개골 및 척추관절 장애와 직접 연결할 수 있었다.

임상적 의의

GDF6는 동시에 증폭되며 특이적으로 흑색종의 80%에서 발현된다.GDF6가 적은 환자는 전이 위험이 낮고 생존 확률이 높았다.GDF6 발현이 대부분의 건강한 성인 조직에서 매우 낮거나 검출되지 않기 때문에, 그 억제는 이 치명적인 ^[11]^{[unreliable medical source]}질병을 치료하는데 사용될 수 있다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156466 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000051279 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Davidson AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS (February 1999). "Isolation of zebrafish gdf7 and comparative genetic mapping of genes belonging to the growth/differentiation factor 5, 6, 7 subgroup of the TGF-beta superfamily". Genome Res. 9 (2): 121–9. doi:10.1101/gr.9.2.121. PMID 10022976.
^ Chang C, Hemmati-Brivanlou A (1999). "Xenopus GDF6, a new antagonist of noggin and a partner of BMPs". Development. 126 (15): 3347–57. doi:10.1242/dev.126.15.3347. PMID 10393114.
^ Asai-Coakwell M, French C, Berry K, Ye M, Koss R, Somerville M, Mueller R, van Heyningen V, Waskiewicz A, Lehmann O (2007). "GDF6, a Novel Locus for a Spectrum of Ocular Developmental Anomalies". Am J Hum Genet. 80 (2): 306–15. doi:10.1086/511280. PMC 1785352. PMID 17236135.
^ Hanel M, Hensey C (2006). "Eye and neural defects associated with loss of GDF6". BMC Dev Biol. 6: 43. doi:10.1186/1471-213X-6-43. PMC 1609107. PMID 17010201.
^ ^a ^b ^c Chang C, Hemmati-Brivanlou A (August 1999). "Xenopus GDF6, a new antagonist of noggin and a partner of BMPs". Development. 126 (15): 3347–57. doi:10.1242/dev.126.15.3347. PMID 10393114.
^ ^a ^b Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM (February 2003). "Multiple joint and skeletal patterning defects caused by single and double mutations in the mouse Gdf6 and Gdf5 genes". Dev. Biol. 254 (1): 116–30. doi:10.1016/S0012-1606(02)00022-2. PMID 12606286.
^ Venkatesan AM, Vyas R, Gramann AK, Dresser K, Gujja S, Bhatnagar S, Chhangawala S, Gomes CB, Xi HS, Lian CG, Houvras Y, Edwards YJ, Deng A, Green M, Ceol CJ (2017). "Ligand-activated BMP signaling inhibits cell differentiation and death to promote melanoma". The Journal of Clinical Investigation. 128 (1): 294–308. doi:10.1172/JCI92513. PMC 5749509. PMID 29202482.

추가 정보

Chiquet BT, Hashmi SS, Henry R, et al. (2009). "Genomic screening identifies novel linkages and provides further evidence for a role of MYH9 in nonsyndromic cleft lip and palate". Eur. J. Hum. Genet. 17 (2): 195–204. doi:10.1038/ejhg.2008.149. PMC 2874967. PMID 18716610.
Mazerbourg S, Sangkuhl K, Luo CW, et al. (2005). "Identification of receptors and signaling pathways for orphan bone morphogenetic protein/growth differentiation factor ligands based on genomic analyses". J. Biol. Chem. 280 (37): 32122–32. doi:10.1074/jbc.M504629200. PMID 16049014. S2CID 23693180.
Storm EE, Huynh TV, Copeland NG, et al. (1994). "Limb alterations in brachypodism mice due to mutations in a new member of the TGF beta-superfamily". Nature. 368 (6472): 639–43. Bibcode:1994Natur.368..639S. doi:10.1038/368639a0. PMID 8145850. S2CID 31921634.
Zhang X, Li S, Xiao X, et al. (2009). "Mutational screening of 10 genes in Chinese patients with microphthalmia and/or coloboma". Mol. Vis. 15: 2911–8. PMC 2802294. PMID 20057906.
Erlacher L, McCartney J, Piek E, et al. (1998). "Cartilage-derived morphogenetic proteins and osteogenic protein-1 differentially regulate osteogenesis". J. Bone Miner. Res. 13 (3): 383–92. doi:10.1359/jbmr.1998.13.3.383. PMID 9525338. S2CID 25307046.
Tassabehji M, Fang ZM, Hilton EN, et al. (2008). "Mutations in GDF6 are associated with vertebral segmentation defects in Klippel-Feil syndrome". Hum. Mutat. 29 (8): 1017–27. doi:10.1002/humu.20741. PMID 18425797. S2CID 5276691.
Wolfman NM, Hattersley G, Cox K, et al. (1997). "Ectopic induction of tendon and ligament in rats by growth and differentiation factors 5, 6, and 7, members of the TGF-beta gene family". J. Clin. Invest. 100 (2): 321–30. doi:10.1172/JCI119537. PMC 508194. PMID 9218508.
Tomaski SM, Zalzal GH (1999). "In vitro regulation of expression of cartilage-derived morphogenetic proteins by growth hormone and insulinlike growth factor 1 in the bovine cricoid chondrocyte". Arch. Otolaryngol. Head Neck Surg. 125 (8): 901–6. doi:10.1001/archotol.125.8.901. PMID 10448738.
Asai-Coakwell M, French CR, Ye M, et al. (2009). "Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes". Hum. Mol. Genet. 18 (6): 1110–21. doi:10.1093/hmg/ddp008. PMID 19129173.
Bobacz K, Gruber R, Soleiman A, et al. (2002). "Cartilage-derived morphogenetic protein-1 and -2 are endogenously expressed in healthy and osteoarthritic human articular chondrocytes and stimulate matrix synthesis". Osteoarthr. Cartil. 10 (5): 394–401. doi:10.1053/joca.2002.0522. PMID 12027540.
Gajavelli S, Wood PM, Pennica D, et al. (2004). "BMP signaling initiates a neural crest differentiation program in embryonic rat CNS stem cells". Exp. Neurol. 188 (2): 205–23. doi:10.1016/j.expneurol.2004.03.026. PMID 15246821. S2CID 27002904.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et al. (2004). "The Status, Quality, and Expansion of the NIH Full-Length cDNA Project: The Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. doi:10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Chang SC, Hoang B, Thomas JT, et al. (1994). "Cartilage-derived morphogenetic proteins. New members of the transforming growth factor-beta superfamily predominantly expressed in long bones during human embryonic development". J. Biol. Chem. 269 (45): 28227–34. doi:10.1016/S0021-9258(18)46918-9. PMID 7961761.
Reddi AH (1995). "Cartilage morphogenesis: role of bone and cartilage morphogenetic proteins, homeobox genes and extracellular matrix". Matrix Biol. 14 (8): 599–606. doi:10.1016/S0945-053X(05)80024-1. PMID 9057810.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Shen B, Bhargav D, Wei A, et al. (2009). "BMP-13 Emerges as a Potential Inhibitor of Bone Formation". Int. J. Biol. Sci. 5 (2): 192–200. doi:10.7150/ijbs.5.192. PMC 2646266. PMID 19240811.

인간 염색체 8번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156466 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000051279 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid10022976-5] Davidson AJ, Postlethwait JH, Yan YL, Beier DR, van Doren C, Foernzler D, Celeste AJ, Crosier KE, Crosier PS (February 1999). "Isolation of zebrafish gdf7 and comparative genetic mapping of genes belonging to the growth/differentiation factor 5, 6, 7 subgroup of the TGF-beta superfamily". Genome Res. 9 (2): 121–9. doi:10.1101/gr.9.2.121. PMID 10022976.

[6] Chang C, Hemmati-Brivanlou A (1999). "Xenopus GDF6, a new antagonist of noggin and a partner of BMPs". Development. 126 (15): 3347–57. doi:10.1242/dev.126.15.3347. PMID 10393114.

[7] Asai-Coakwell M, French C, Berry K, Ye M, Koss R, Somerville M, Mueller R, van Heyningen V, Waskiewicz A, Lehmann O (2007). "GDF6, a Novel Locus for a Spectrum of Ocular Developmental Anomalies". Am J Hum Genet. 80 (2): 306–15. doi:10.1086/511280. PMC 1785352. PMID 17236135.

[8] Hanel M, Hensey C (2006). "Eye and neural defects associated with loss of GDF6". BMC Dev Biol. 6: 43. doi:10.1186/1471-213X-6-43. PMC 1609107. PMID 17010201.

[Chang_1999-9] Chang C, Hemmati-Brivanlou A (August 1999). "Xenopus GDF6, a new antagonist of noggin and a partner of BMPs". Development. 126 (15): 3347–57. doi:10.1242/dev.126.15.3347. PMID 10393114.

[Settle_2003-10] Settle SH, Rountree RB, Sinha A, Thacker A, Higgins K, Kingsley DM (February 2003). "Multiple joint and skeletal patterning defects caused by single and double mutations in the mouse Gdf6 and Gdf5 genes". Dev. Biol. 254 (1): 116–30. doi:10.1016/S0012-1606(02)00022-2. PMID 12606286.

[pmid29202482-11] Venkatesan AM, Vyas R, Gramann AK, Dresser K, Gujja S, Bhatnagar S, Chhangawala S, Gomes CB, Xi HS, Lian CG, Houvras Y, Edwards YJ, Deng A, Green M, Ceol CJ (2017). "Ligand-activated BMP signaling inhibits cell differentiation and death to promote melanoma". The Journal of Clinical Investigation. 128 (1): 294–308. doi:10.1172/JCI92513. PMC 5749509. PMID 29202482.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

Search

GDF6

네임스페이스

더

목차

기능.

임상적 의의

레퍼런스

추가 정보