RFX5

RFX5
사용 가능한 구조물
PDB	휴먼 유니프로트 검색: PDBe RCSB
PDB 코드 목록
	2KW3, 3V30
식별자
별칭	RFX5, 규제 요인 X5
외부 ID	OMIM: 601863 호모 유전자: 388 유전자 카드: RFX5
유전자 위치(인간)
이런	1번 염색체 (인간)
끝.	151,347,357 bp
RNA발현패턴
	맨 위에 표시됨
	림프절; ; 단구의; ; 부록; ; 직장; ; 흉선; ; 비장; ; 폰즈; ; 평활근 조직; ; 담낭; ; 안검 결막;
	n/a
	추가 참조 표현식 데이터
	; ;
	추가 참조 표현식 데이터
유전자학
분자 함수	DNA결합전사인자활성; RNA 중합효소 II 시스 조절 영역 서열 특이적 DNA 결합; DNA 결합; 단백질 결합; DNA 결합 전사 활성화 활성, RNA 중합효소 II 특이성; 서열 특이적 DNA 결합; DNA 결합 전사 인자 활성, RNA 중합효소 II 특이성;
세포구성요소	핵;
생물학적 과정	DNA 템플릿을 이용한 전사 조절; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 음성 조절; 전사, DNA 템플릿; RNA 중합효소 II에 의한 전사 조절; RNA 중합효소 II에 의한 전사; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
정형외과
	5993
	n/a
	ENSG00000143390
	n/a
	P48382
	n/a
	NM_000449; NM_001025603
	n/a
NP_000440; NP_001020774; NP_001366341; NP_00136342; NP_001366343;
	NP_001366344; NP_00136345; NP_001366346; NP_001366347; NP_00136348; NP_001366349
	n/a
	위키데이터
사용자 보기/편집

DNA 결합 단백질 RFX5는 사람에서 RFX5 ^[3]^[4]유전자에 의해 암호화되는 단백질입니다.

기능.

MHC-II 발현이 부족하면 MHC-II 결핍증 또는 베어 림프구 증후군(BLS; MIM 209920)이라고 하는 심각한 면역 결핍 증후군이 발생합니다.BLS 환자로부터 확립된 B 세포 라인에서 최소 4개의 보완 그룹이 확인되었습니다.보완 그룹 B, C 및 D의 분자 결함은 모두 MHC-II 프로모터의 Xbox에 결합하는 핵 단백질 복합체인 RFX의 결핍을 초래합니다.상보군 C에서 RFX 결합 활성의 부족은 RFX의 75-kD 서브유닛을 인코딩하는 RFX5 유전자의 돌연변이로 인한 것입니다(Steimle et al., 1995). RFX5는 RFX 모티프라고 불리는 새롭고 매우 특징적인 DNA 결합 도메인을 공유하는 DNA 결합 단백질의 성장 계열 중 다섯 번째 멤버입니다.여러 개의 대체적으로 스플라이스된 스크립트 변형이 발견되었지만 두 가지의 전체 길이 특성만 ^[4]확인되었습니다.

상호 작용

RFX5는 CITA와 ^[5]^[6]상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000143390 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Villard J, Reith W, Barras E, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE, Van den Elsen PJ, Mach B (January 1998). "Analysis of mutations and chromosomal localisation of the gene encoding RFX5, a novel transcription factor affected in major histocompatibility complex class II deficiency". Human Mutation. 10 (6): 430–5. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<430::AID-HUMU3>3.0.CO;2-H. PMID 9401005. S2CID 41660134.
^ ^a ^b "Entrez Gene: RFX5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression)".
^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (Oct 2000). "CIITA leucine-rich repeats control nuclear localization, in vivo recruitment to the major histocompatibility complex (MHC) class II enhanceosome, and MHC class II gene transactivation". Molecular and Cellular Biology. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.
^ Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (Jun 1997). "Specific complex formation between the type II bare lymphocyte syndrome-associated transactivators CIITA and RFX5". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (12): 6330–4. Bibcode:1997PNAS...94.6330S. doi:10.1073/pnas.94.12.6330. PMC 21049. PMID 9177217.

진일보한 내용

Reith W, Mach B (2001). "The bare lymphocyte syndrome and the regulation of MHC expression". Annual Review of Immunology. 19: 331–73. doi:10.1146/annurev.immunol.19.1.331. PMID 11244040.
Steimle V, Durand B, Barras E, Zufferey M, Hadam MR, Mach B, Reith W (May 1995). "A novel DNA-binding regulatory factor is mutated in primary MHC class II deficiency (bare lymphocyte syndrome)". Genes & Development. 9 (9): 1021–32. doi:10.1101/gad.9.9.1021. PMID 7744245.
Maruyama K, Sugano S (Jan 1994). "Oligo-capping: a simple method to replace the cap structure of eukaryotic mRNAs with oligoribonucleotides". Gene. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Durand B, Sperisen P, Emery P, Barras E, Zufferey M, Mach B, Reith W (Mar 1997). "RFXAP, a novel subunit of the RFX DNA binding complex is mutated in MHC class II deficiency". The EMBO Journal. 16 (5): 1045–55. doi:10.1093/emboj/16.5.1045. PMC 1169704. PMID 9118943.
Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (Jun 1997). "Specific complex formation between the type II bare lymphocyte syndrome-associated transactivators CIITA and RFX5". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (12): 6330–4. Bibcode:1997PNAS...94.6330S. doi:10.1073/pnas.94.12.6330. PMC 21049. PMID 9177217.
Moreno CS, Rogers EM, Brown JA, Boss JM (Jun 1997). "Regulatory factor X, a bare lymphocyte syndrome transcription factor, is a multimeric phosphoprotein complex". Journal of Immunology. 158 (12): 5841–8. PMID 9190936.
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Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (Nov 1998). "A gene encoding a novel RFX-associated transactivator is mutated in the majority of MHC class II deficiency patients". Nature Genetics. 20 (3): 273–7. doi:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
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Peijnenburg A, Van Eggermond MC, Van den Berg R, Sanal O, Vossen JM, Van den Elsen PJ (Apr 1999). "Molecular analysis of an MHC class II deficiency patient reveals a novel mutation in the RFX5 gene". Immunogenetics. 49 (4): 338–45. doi:10.1007/s002510050501. PMID 10079298. S2CID 23271370.
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Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Jun 2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Molecular and Cellular Biology. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
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Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Wolf HM, Eibl MM, Geyer M, Peterlin BM (Nov 2002). "Mutation in a winged-helix DNA-binding motif causes atypical bare lymphocyte syndrome". Nature Immunology. 3 (11): 1075–81. doi:10.1038/ni840. PMID 12368908. S2CID 7241082.
Xu Y, Wang L, Buttice G, Sengupta PK, Smith BD (Dec 2003). "Interferon gamma repression of collagen (COL1A2) transcription is mediated by the RFX5 complex". The Journal of Biological Chemistry. 278 (49): 49134–44. doi:10.1074/jbc.M309003200. PMID 12968017.
Nagarajan UM, Long AB, Harreman MT, Corbett AH, Boss JM (Jul 2004). "A hierarchy of nuclear localization signals governs the import of the regulatory factor X complex subunits and MHC class II expression". Journal of Immunology. 173 (1): 410–9. doi:10.4049/jimmunol.173.1.410. PMID 15210800.
Hjerrild M, Stensballe A, Rasmussen TE, Kofoed CB, Blom N, Sicheritz-Ponten T, Larsen MR, Brunak S, Jensen ON, Gammeltoft S (2004). "Identification of phosphorylation sites in protein kinase A substrates using artificial neural networks and mass spectrometry". Journal of Proteome Research. 3 (3): 426–33. doi:10.1021/pr0341033. PMID 15253423.

외부 링크

미국 국립 의학 도서관의 RFX5+단백질,+인간 의학 주제 제목(MeSH)
인자장 RFX5

이 기사는 공공 영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합합니다.

인간 1번 염색체의 유전자에 대한 이 기사는 스텁입니다.위키백과를 확장하여 도움을 줄 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000143390 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9401005-3] Villard J, Reith W, Barras E, Gos A, Morris MA, Antonarakis SE, Van den Elsen PJ, Mach B (January 1998). "Analysis of mutations and chromosomal localisation of the gene encoding RFX5, a novel transcription factor affected in major histocompatibility complex class II deficiency". Human Mutation. 10 (6): 430–5. doi:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<430::AID-HUMU3>3.0.CO;2-H. PMID 9401005. S2CID 41660134.

[entrez-4] "Entrez Gene: RFX5 regulatory factor X, 5 (influences HLA class II expression)".

[pmid11003667-5] Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (Oct 2000). "CIITA leucine-rich repeats control nuclear localization, in vivo recruitment to the major histocompatibility complex (MHC) class II enhanceosome, and MHC class II gene transactivation". Molecular and Cellular Biology. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.

[pmid9177217-6] Scholl T, Mahanta SK, Strominger JL (Jun 1997). "Specific complex formation between the type II bare lymphocyte syndrome-associated transactivators CIITA and RFX5". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 94 (12): 6330–4. Bibcode:1997PNAS...94.6330S. doi:10.1073/pnas.94.12.6330. PMC 21049. PMID 9177217.

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