CRX(유전자)

CRX
식별자
에일리어스	CRX, CORD2, CRD, LCA7, OTX3, 콘로드 호메오박스
외부 ID	OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCard: CRX
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	47,843,330 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	7번 염색체(쥐)
끝.	15,613,893 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	망막 색소 상피; ; 간우엽; ; 단구; ; 상기도; ; 담낭; ; 위점막; ; 우측 자궁관; ; 평활근 조직; ; 피부대; ; 복부 피부;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA결합전사활성화제, RNA중합효소II 특이적; DNA결합; 류신 지퍼 도메인 결합; GO:0001948 단백질 결합; 배열특이적 DNA결합; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	일주 리듬; 신경계의 발달; 동물 기관 형태 형성; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 자극에 대한 반응; 광수용체 세포 분화 양성 조절; 전사, DNA 템플릿; 다세포 생물 발달; 세포 분화; 전사조절, DNA템플릿화; 시각 지각; RNA중합효소II에 의한 전사;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	1406
	12951
	ENSG00000105392
	ENSMUSG000041578
	O43186
	O54751
	NM_000554
	NM_001113330; NM_007770
	NP_000545
	NP_001106801; NP_031796
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

콘로드 호메오박스 단백질은 인간의 CRX ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자에 의해 암호화된 단백질은 광수용체 세포의 분화에 역할을 하는 광수용체 특이 전사 인자이다.이 호메오도메인 단백질은 정상적인 콘과 로드 기능을 유지하기 위해 필요합니다.이 유전자의 돌연변이는 광수용체 변성, Leber 선천성 암마로시스 타입 III 및 상염색체 우성 콘로드 디스트로피 2와 관련되어 있다.이 유전자의 몇 가지 대체적으로 스플라이스된 전사 변형이 설명되었지만, 일부 변종의 전체 길이 특성은 ^[7]결정되지 않았다.

진화

CRX는 척추동물의 전체 게놈 ^[8]복제 2회 동안 생성된 OTX의 발산 복제입니다.

공허한 포유동물에서 CRX는 탠덤 유전자 복제에 의해 다시 복제되었으며, 6개의 조상 복제는 총칭하여 ETCHbox ^[9]유전자라고 불린다.

레퍼런스

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^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041578 - 앙상블, 2017년 5월
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추가 정보

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외부 링크

색소성 망막염에 대한 Gen Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리 개요
CRX+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
UCSC Genome Browser의 인간 CRX 게놈 위치 및 CRX 유전자 상세 페이지.

인간 염색체 19번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105392 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000041578 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9390563-5] Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T, Papaioannou M, Looser J, Ploder L, Bellingham J, Ng D, Herbrick JA, Duncan A, Scherer SW, Tsui LC, Loutradis-Anagnostou A, Jacobson SG, Cepko CL, Bhattacharya SS, McInnes RR (Nov 1997). "Cone-rod dystrophy due to mutations in a novel photoreceptor-specific homeobox gene (CRX) essential for maintenance of the photoreceptor". Cell. 91 (4): 543–53. doi:10.1016/S0092-8674(00)80440-7. PMID 9390563. S2CID 5755412.

[pmid9537410-6] Freund CL, Wang QL, Chen S, Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC, Jacobson SG, McInnes RR, Zack DJ, Stone EM (Apr 1998). "De novo mutations in the CRX homeobox gene associated with Leber congenital amaurosis". Nature Genetics. 18 (4): 311–2. doi:10.1038/ng0498-311. PMID 9537410. S2CID 22131800.

[entrez-7] "Entrez Gene: CRX cone-rod homeobox".

[8] Germot A, Lecointre G, Plouhinec JL, Le Mentec C, Girardot F, Mazan S (September 2001). "Structural evolution of Otx genes in craniates". Molecular Biology and Evolution. 18 (9): 1668–78. doi:10.1093/oxfordjournals.molbev.a003955. PMID 11504847.

[9] Maeso I, Dunwell TL, Wyatt CD, Marlétaz F, Vető B, Bernal JA, et al. (June 2016). "Evolutionary origin and functional divergence of totipotent cell homeobox genes in eutherian mammals". BMC Biology. 14 (1): 45. doi:10.1186/s12915-016-0267-0. PMC 4904359. PMID 27296695.

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