TBX22

TBX22
식별자
에일리어스	TBX22, ABERS, CLPA, CPX, TBXX, dJ795G23.1, T박스22, T박스전사인자22
외부 ID	OMIM: 300307 MGI: 2389465 HomoloGene: 9666 GeneCard: TBX22
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	80,031,774 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	106,732,584 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 슬와 동맥; ; 상행 대동맥; ; 신경절 융기; ; 전립선; ; 좌심실; ; 자궁내막; ; 좌관상동맥; ; 위점막;
	상단 표시 위치:
	혀; ; 비중격; ; 섬모체; ; 홍채; ; 상악 융기; ; 내측 비강 융기; ; 정자 세포; ; 외측 비강 융기; ; 미각; ; 소마이트;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합전사인자활성; DNA결합; 단백질 결합; RNA중합효소II전사조절영역배열특이적DNA결합; DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	다세포 생물 발달; 전사 음성 조절, DNA 템플릿; 전사조절, DNA템플릿화; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 전사, DNA 템플릿;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	50945
	245572
	ENSG00000277800; ENSG00000122145
	ENSMUSG000031241
	Q9Y458
	Q8K402
	NM_001109878; NM_001109879; NM_001303475; NM_016954
	NM_001290747; NM_145224; NM_181319
	NP_001103348; NP_001103349; NP_001290404; NP_058650
	NP_001277676; NP_660259; NP_851836
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

T박스 전사인자 TBX22는 인간의 TBX22 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

TBX22는 공통 DNA 결합 도메인인 T-박스를 공유하는 계통학적으로 보존된 단백질군의 구성원이다.T박스 유전자는 발달 과정의 조절과 관련된 전사 인자를 암호화한다.이 유전자의 돌연변이는 유전적인 X-연결 장애, 강직성 구개열과 연관되어 왔고, 인간의 구개 ^[5]형성에 중요한 역할을 하는 것으로 여겨진다.그것은 이전에 X 염색체의 긴 팔로 매핑되어 왔고, 현재 유전자 TBX22의 돌연변이가 이 ^[6]증후군의 원인이라는 것이 증명되었다.TBX22 돌연변이는 또한 일부 ^[7]집단에서 비신드롬성 구개열을 유발한다.

TBX22는 Xq21.1의 게놈 DNA 8.7kbase에 걸친 7개의 엑손으로 구성됩니다.TBX22 mRNA는 2099개의 염기쌍이며, NH2 말단 영역에 T 도메인을 포함하는 400-아미노산 단백질을 암호화하고 있으며, 이 단백질은 다른 알려진 ^[8]T 도메인에 비해 20개의 아미노산이 누락되는 독특한 특징을 가지고 있다.

기능.

T박스 유전자는 약 200개의 아미노산의 보존된 DNA 결합 모티브를 코드하는 영역을 포함하는 전사 조절제군의 구성원이다: T 도메인.이 유전자들은 그들의 생산물과 생쥐 브라키우리(또는 T) 단백질 사이에 존재하는 호몰로지에 기초하여 함께 그룹화된다.인간과 생쥐에서는 지금까지 수많은 T-도메인을 포함한 유전자가 확인되고 게놈 전체에 매핑되어 있다.이들 유전자의 시공간적 표현은 척추동물과 무척추동물이 ^[8]발달하는 동안 엄격하게 규제된다.

기능 연구는 여러 T-box 유전자가 생쥐 또는 Xenopus의 발달 중인 배아의 중배엽 사양에 관여한다는 것을 보여주었다.생쥐에서 브라키우리 유전자는 초기 중배엽 세포에서 발현되고 그 발현은 노토코드로 제한된다.Brachyury 단백질은 T-도메인에 의해 인식되는 20-뉴클레오티드 부분 회문 배열에 이합체로서 결합한다.보다 일반적으로, T-box 유전자는 적절한 형태 형성 및 장기 형성을 위해 발달하는 동안 중요한 것으로 나타났다.몇몇 티박스 유전자의 비정상적인 발현은 쥐, 드로소필라 또는 제브라피쉬의 발달 이상을 야기하는 것으로 나타났다.

임상적 의의

두 가족에서 TBX22 돌연변이는 X와 연관된 구개열과 강직성 상실증을 가질 것으로 예측되었다.엑손 5(패밀리 K) 및 엑손 4(패밀리 W)로부터 증폭된 게놈 DNA로부터의 배열 일렉트로페로그램은 영향을 받는(변성) 남성 및 영향을 받지 않는(대조) 여성이다.*시퀀스 변종 부위를 나타냅니다.

사람의 경우, TBX5의 돌연변이는 홀트-오람 증후군을 일으키는 반면, TBX3의 돌연변이는 척골-모임 ^[8]증후군을 일으키는 유전 질환에 관여한다.

TBX22의 돌연변이는 X-연관 구개열과 강직증을 ^[9]일으킨다.CPX는 강한 X 연계 멘델 유전성을 보이는 소수의 가족에서 기술되어 왔다.구개열 표현형은 주로 2차 구개열, 점막하구개열 또는 2차 구개열에서 높은 아치형 구개열까지 다양한 변화를 보이는 남성들에게 영향을 미친다.강직성 결손증은 영향을 받는 환자와 보균자 여성에게서 자주 나타나며 CPX의 유용한 지표로 입증되었다.인간과 생쥐 모두에서 현장 교배를 사용한 시간적 및 공간적 연구는 구개 형성 중에 주로 구개 선반과 혀에서 TBX22/Tbx22가 발현된다는 것을 보여주며, 이는 구개 및 혀 발달에서 TBX22의 특정 역할을 나타낸다.잘 정의된 X 연계 유전을 가진 가족 외에도, 혈통 크기 및/또는 가족력이 유전 모드를 예측하기에 너무 제한적인 여러 가족에서 TBX22 돌연변이가 확인되었다.이러한 경우, 확인은 ^[10]구개열뿐만 아니라 강직성 상실증의 존재에 주로 기초하였다.

TBX22는 적어도 브라질과 북미 ^[8]코호트에서 구개열 확산에 상당한 기여를 하는 것으로 입증되었다.지금까지 CP 및/또는 강직상실증 ^[11]환자에서 10개의 다른 TBX22 돌연변이가 보고되었다.여기에는 작은 삭제/삽입, 난센스, 스플라이스 사이트, 프레임 시프트 및 오센스 ^[7]수정 등이 포함됩니다.

레퍼런스

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^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031241 - 앙상블, 2017년 5월
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^ 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : T-BOX 22, TBX22 - 300307

추가 정보

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Braybrook C, Doudney K, Marçano AC, et al. (2001). "The T-box transcription factor gene TBX22 is mutated in X-linked cleft palate and ankyloglossia". Nat. Genet. 29 (2): 179–83. doi:10.1038/ng730. PMID 11559848. S2CID 28939959.
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외부 링크

TBX22+단백질+미국 국립의학도서관의 의학 주제 제목(MeSH)
WikiGenes TBX22
UCSC Genome Browser의 TBX22 인간 유전자 위치.
UCSC Genome Browser에서 TBX22 인간 유전자 상세 정보.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000122145 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000277800, ENSG00000122145 - Ensembl, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000031241 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-5] "Entrez Gene: TBX22 T-box 22".

[Braybrook-6] Braybrook C, Doudney K, Marçano AC, et al. (2001). "The T-box transcription factor gene TBX22 is mutated in X-linked cleft palate and ankyloglossia". Nat. Genet. 29 (2): 179–83. doi:10.1038/ng730. PMID 11559848. S2CID 28939959.

[Suphapeetiporn-7] Suphapeetiporn K, Tongkobpetch S, Siriwan P, Shotelersuk V (2008). "TBX22 mutations are a frequent cause of non-syndromic cleft palate in the Thai population". Clin. Genet. 72 (5): 478–83. doi:10.1111/j.1399-0004.2007.00891.x. PMID 17868388. S2CID 2244618.

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[pmid21331089-9] Dixon MJ, Marazita ML, Beaty TH, Murray JC (March 2011). "Cleft lip and palate: understanding genetic and environmental influences". Nat. Rev. Genet. 12 (3): 167–78. doi:10.1038/nrg2933. PMC 3086810. PMID 21331089.

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[11] 온라인 Mendelian In Man (OMIM) : T-BOX 22, TBX22 - 300307

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