IRX5

IRX5
식별자
에일리어스	IRX5, HMMS, IRX-2a, IRXB2, 이로쿼이 호메오박스 5
외부 ID	OMIM : 606195 GeneCard : IRX5
유전자 위치(인간)
크르.	16번 염색체(인간)
끝.	54,934,485 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	기관지 상피 세포; ; 복부 피부; ; 우심실; ; 유즙관; ; 이하선; ; 외음부; ; 소침샘; ; 좌심실; ; 니플; ; 경골;
	없음
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	배열특이적 DNA결합; DNA결합; 비타민D결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵;
생물학적 과정	망막 양극성 뉴런 분화; 유전자 발현 조절; 배아 두개 골격 형태 형성; 전사조절, DNA템플릿화; 생식선 발달; 세포발달; 전사, DNA 템플릿; 심박수 조절; 시각 지각; 뉴런 성숙; 자극에 대한 반응; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	10265
	없음
	ENSG00000176842
	없음
	P78411
	없음
	NM_001252197; NM_005853
	없음
	NP_001239126; NP_005844
	없음
	위키데이터
인간 보기/편집

이로쿼이급 호메오도메인 단백질 IRX-5는 이로쿼이 호메오박스 단백질 5로도 알려져 있으며, IRX5 ^[3]^[4]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

IRX5는 이로쿼이 호메오박스 유전자 패밀리의 일원입니다.이 과의 구성원들은 척추동물 ^[3]배아의 패턴을 형성하는 동안 여러 가지 역할을 하는 것으로 보인다.Reverseade와 동료들에 의해 2012년 연구에서 처음 기술된, 인간의 IRX5의 상실은 주로 심장, 긴 뼈, 그리고 두개 안면 구조에 영향을 미치는 열성 발달 장애인 Hamamy Syndrome를 일으킨다.^[5]

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000176842 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ ^a ^b "Entrez Gene: iroquois homeobox 1".
^ Ogura K, Matsumoto K, Kuroiwa A, Isobe T, Otoguro T, Jurecic V, et al. (2001). "Cloning and chromosome mapping of human and chicken Iroquois (IRX) genes". Cytogenetics and Cell Genetics. 92 (3–4): 320–5. doi:10.1159/000056921. PMID 11435706. S2CID 46509502.
^ Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B, Nelson SF, et al. (May 2012). "Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1". Nature Genetics. 44 (6): 709–13. doi:10.1038/ng.2259. PMID 22581230.

추가 정보

Lewis MT, Ross S, Strickland PA, Snyder CJ, Daniel CW (June 1999). "Regulated expression patterns of IRX-2, an Iroquois-class homeobox gene, in the human breast". Cell and Tissue Research. 296 (3): 549–54. doi:10.1007/s004410051316. PMID 10370142. S2CID 37046813.
Bruneau BG (March 2006). "[Irx5: a transcription factor that regulates the cardiac repolarization gradient]". Médecine/Sciences. 22 (3): 231–2. doi:10.1051/medsci/2006223231. PMID 16527195.
Myrthue A, Rademacher BL, Pittsenbarger J, Kutyba-Brooks B, Gantner M, Qian DZ, Beer TM (June 2008). "The iroquois homeobox gene 5 is regulated by 1,25-dihydroxyvitamin D3 in human prostate cancer and regulates apoptosis and the cell cycle in LNCaP prostate cancer cells". Clinical Cancer Research. 14 (11): 3562–70. doi:10.1158/1078-0432.CCR-07-4649. PMID 18519790.
Kanno S, Kuzuoka H, Sasao S, Hong Z, Lan L, Nakajima S, Yasui A (April 2007). "A novel human AP endonuclease with conserved zinc-finger-like motifs involved in DNA strand break responses". The EMBO Journal. 26 (8): 2094–103. doi:10.1038/sj.emboj.7601663. PMC 1852789. PMID 17396150.

외부 링크

UCSC Genome Browser의 IRX5 인간 유전자 위치.
UCSC Genome Browser의 IRX5 인간 유전자 상세.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 16번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000176842 - 앙상블, 2017년 5월

[2] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[entrez-3] "Entrez Gene: iroquois homeobox 1".

[pmid11435706-4] Ogura K, Matsumoto K, Kuroiwa A, Isobe T, Otoguro T, Jurecic V, et al. (2001). "Cloning and chromosome mapping of human and chicken Iroquois (IRX) genes". Cytogenetics and Cell Genetics. 92 (3–4): 320–5. doi:10.1159/000056921. PMID 11435706. S2CID 46509502.

[5] Bonnard C, Strobl AC, Shboul M, Lee H, Merriman B, Nelson SF, et al. (May 2012). "Mutations in IRX5 impair craniofacial development and germ cell migration via SDF1". Nature Genetics. 44 (6): 709–13. doi:10.1038/ng.2259. PMID 22581230.

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