HOXA2

HOXA2
식별자
에일리어스	HOXA2, HOX1K, MCOHI, 호메오박스 A2
외부 ID	OMIM : 604685 MGI : 96174 HomoloGene : 4901 Genecard : HOXA2
유전자 위치(인간)
크르.	7번 염색체(인간)
끝.	27,102,686 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	6번 염색체(쥐)
끝.	52,420,811 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	위점막; ; 좌측 자궁관; ; 상행 대동맥; ; 직장; ; 자궁내막간질세포; ; 우측 자궁관; ; 좌폐 상엽; ; 상부 신경; ; 평활근 조직; ; 오른쪽 폐;
	추가 참조 표현식 데이터
	없음
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 배열특이적 DNA결합; GO:0001131, GO:000115, GO:0001130, GO:0001204 DNA결합전사인자액티비티; GO:0000980 RNA중합효소II 시스조절영역배열특이적 DNA결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적;
셀룰러 컴포넌트	핵; 세포막내소기관;
생물학적 과정	전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; 다세포 생물 발달; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 세포운명결정; 골아세포발달; 세그먼트 사양; 패턴 특정 프로세스; 운동뉴런축삭유도; 전방/전방 패턴 사양; 등/복부 패턴 형성; 마름모세포2의 발달; 마름모세포3발달; 마름모세포3형성; 뇌분할; 중이 형태 형성; 세포 운명 약속; 뉴런 분화의 음성 조절; 골아세포 분화의 음성 조절; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절; 배아 내장암 형태 형성; 배아 골격계 형태 형성; 레티노산에 대한 세포 반응; RNA중합효소II에 의한 전사조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	3199
	15399
	ENSG00000105996
	ENSMUSG000014704
	O43364
	P31245
	NM_006735
	NM_010451
	NP_006726
	NP_034581
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

호메오박스 단백질 Hox-A2는 인간의 HOXA2 ^[5]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.

기능.

척추동물에서 호메오박스 유전자라고 불리는 전사 인자의 클래스를 코드하는 유전자는 4개의 분리된 염색체 상의 A, B, C, D라는 이름의 군집 안에서 발견됩니다.이들 단백질의 발현은 배아발달 중에 공간적 및 시간적으로 조절된다.이 유전자는 7번 염색체의 A클러스터의 일부이며 유전자 발현, 형태 형성, 분화를 조절할 수 있는 DNA 결합 전사인자를 암호화한다.코드화된 단백질은 발달 중에 전-후 축을 따라 적절한 위치에 후뇌 세그먼트를 배치하는 데 관여할 수 있다.이 유전자에 대해 두 개의 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 발견되었으며, 이 중 한 개만이 호메오도메인 ^[6]영역을 포함하고 있다.

HOXA2는 얼굴의 아래쪽과 중간 부분, 그리고 중이의 배아 발달을 조절한다.그것의 돌연변이는 미세증, 청각 장애, 구개열을 일으키는 것으로 알려져 있다.

「」를 참조해 주세요.

호메오박스

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105996 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000014704 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Scott MP (November 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
^ "Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2".

추가 정보

Alasti F, Sadeghi A, Sanati MH, et al. (2008). "A Mutation in HOXA2 Is Responsible for Autosomal-Recessive Microtia in an Iranian Family". Am. J. Hum. Genet. 82 (4): 982–91. doi:10.1016/j.ajhg.2008.02.015. PMC 2427268. PMID 18394579.
Kosaki K, Kosaki R, Suzuki T, et al. (2002). "Complete mutation analysis panel of the 39 human HOX genes". Teratology. 65 (2): 50–62. doi:10.1002/tera.10009. PMID 11857506.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et al. (2003). "Human Chromosome 7: DNA Sequence and Biology". Science. 300 (5620): 767–72. Bibcode:2003Sci...300..767S. doi:10.1126/science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Hillier LW, Fulton RS, Fulton LA, et al. (2003). "The DNA sequence of human chromosome 7". Nature. 424 (6945): 157–64. Bibcode:2003Natur.424..157H. doi:10.1038/nature01782. PMID 12853948.
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et al. (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038/ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 99 (26): 16899–903. Bibcode:2002PNAS...9916899M. doi:10.1073/pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scott MP (1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.
Yerges LM, Klei L, Cauley JA, et al. (2009). "High-Density Association Study of 383 Candidate Genes for Volumetric BMD at the Femoral Neck and Lumbar Spine Among Older Men". J. Bone Miner. Res. 24 (12): 2039–49. doi:10.1359/jbmr.090524. PMC 2791518. PMID 19453261.
Apiou F, Flagiello D, Cillo C, et al. (1996). "Fine mapping of human HOX gene clusters". Cytogenet. Cell Genet. 73 (1–2): 114–5. doi:10.1159/000134320. PMID 8646877.

인간 염색체 7번 유전자에 대한 이 기사는 뭉툭한 것이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000105996 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000014704 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid1358459-5] Scott MP (November 1992). "Vertebrate homeobox gene nomenclature". Cell. 71 (4): 551–3. doi:10.1016/0092-8674(92)90588-4. PMID 1358459. S2CID 13370372.

[entrez-6] "Entrez Gene: HOXA2 homeobox A2".

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