FOXG1

FOXG1
FOXG1
식별자
에일리어스FOXG1, BF1, BF2, FHKL3, FKH2, FKHL1, FKHL2, FKHL3, FKHL4, FOXG1A, FOXG1B, HF1C, HF2
외부 IDOMIM : 164874 MGI : 1347464 HomoloGene : 3843 GenCard : FOXG1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_005249

NM_001160112
NM_008241

RefSeq(단백질)

NP_005240

NP_001153584
NP_032267

장소(UCSC)Chr 14: 28.77 ~28.77 MbChr 12: 49.43 ~49.43 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

포크헤드 박스 단백질 G1은 FOXG1 [5][6][7]유전자에 의해 인체 내에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

이 유전자는 별개의 포크헤드 도메인으로 특징지어지는 전사인자의 포크헤드 계열에 속합니다.이 유전자의 완전한 기능은 아직 결정되지 않았지만, 와 뇌 말기의 발달에 역할을 하는 것으로 나타났다.FOXG1의 돌연변이는 FoxG1 증후군의 [8]원인이다.

FOXG1 증후군

FoxG1 증후군은 소두증과 뇌 기형으로 특징지어진다.그것은 발달의 대부분의 측면에 영향을 미치고 발작을 일으킬 수 있다.FOXG1 증후군은 자폐 스펙트럼 장애로 분류되며 이전에는 레트 [9][10]증후군의 변종으로 간주되었다.

상호 작용

FOXG1은 JARID1B[11]상호작용하는 으로 나타났습니다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000176165 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020950 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Murphy DB, Wiese S, Burfeind P, Schmundt D, Mattei MG, Schulz-Schaeffer W, Thies U (Nov 1994). "Human brain factor 1, a new member of the fork head gene family". Genomics. 21 (3): 551–7. doi:10.1006/geno.1994.1313. PMID 7959731.
  6. ^ Bredenkamp N, Seoighe C, Illing N (Feb 2007). "Comparative evolutionary analysis of the FoxG1 transcription factor from diverse vertebrates identifies conserved recognition sites for microRNA regulation". Dev Genes Evol. 217 (3): 227–33. doi:10.1007/s00427-006-0128-x. PMID 17260156. S2CID 20867411.
  7. ^ "Entrez Gene: FOXG1B forkhead box G1B".
  8. ^ Ariani F, Hayek G, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A, Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V, Zappella M, Renieri A (2008). "FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett syndrome". Am. J. Hum. Genet. 83 (1): 89–93. doi:10.1016/j.ajhg.2008.05.015. PMC 2443837. PMID 18571142.
  9. ^ "FOXG1 syndrome".
  10. ^ "FOXG1 Syndrome: More than a congenital variant of Rett Syndrome? the University of Chicago Genetic Services".
  11. ^ Tan K, Shaw AL, Madsen B, Jensen K, Taylor-Papadimitriou J, Freemont PS (Jun 2003). "Human PLU-1 Has transcriptional repression properties and interacts with the developmental transcription factors BF-1 and PAX9". J. Biol. Chem. 278 (23): 20507–13. doi:10.1074/jbc.M301994200. PMID 12657635.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.