SOX14
SOX14| SOX14 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 에일리어스 | SOX14, SOX28, SRY박스14, SRY박스 전사율14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 604747 MGI: 98362 HomoloGene: 31224 GeneCard: SOX14 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| 위키데이터 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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전사인자 SOX-14는 사람 내 SOX14 [5][6]유전자에 의해 암호화되는 단백질이다.
기능.
이 인트론리스 유전자는 배아발달 조절 및 세포운명의 결정에 관여하는 전사인자 SOX(SRY 관련 HMG박스) 패밀리의 일원을 암호화한다.암호화된 단백질은 다른 단백질과 단백질 복합체를 형성한 후 전사 조절기 역할을 할 수 있다.이 유전자의 돌연변이는 안검하수증, 안검하수증, 에피칸서스 인버서스 증후군(BPES) 및 뫼비우스 [6]증후군과 관련된 사지 결함에 책임이 있는 것으로 제안되고 있다.
레퍼런스
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000168875 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000053747 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ Arsic N, Rajic T, Stanojcic S, Goodfellow PN, Stevanovic M (Mar 1999). "Characterisation and mapping of the human SOX14 gene". Cytogenetics and Cell Genetics. 83 (1–2): 139–46. doi:10.1159/000015149. PMID 9925951. S2CID 24812709.
- ^ a b "Entrez Gene: SOX14 SRY (sex determining region Y)-box 14".
추가 정보
- Wilson M, Koopman P (August 2002). "Matching SOX: partner proteins and co-factors of the SOX family of transcriptional regulators". Current Opinion in Genetics & Development. 12 (4): 441–6. doi:10.1016/S0959-437X(02)00323-4. PMID 12100890.
- Schepers GE, Teasdale RD, Koopman P (August 2002). "Twenty pairs of sox: extent, homology, and nomenclature of the mouse and human sox transcription factor gene families". Developmental Cell. 3 (2): 167–70. doi:10.1016/S1534-5807(02)00223-X. PMID 12194848.
- Cremazy F, Soullier S, Berta P, Jay P (November 1998). "Further complexity of the human SOX gene family revealed by the combined use of highly degenerate primers and nested PCR". FEBS Letters. 438 (3): 311–4. doi:10.1016/S0014-5793(98)01294-0. PMID 9827568. S2CID 551497.
- Malas S, Duthie S, Deloukas P, Episkopou V (September 1999). "The isolation and high-resolution chromosomal mapping of human SOX14 and SOX21; two members of the SOX gene family related to SOX1, SOX2, and SOX3". Mammalian Genome. 10 (9): 934–7. doi:10.1007/s003359901118. PMID 10441749. S2CID 27862567.
- Wilmore HP, Smith MJ, Wilcox SA, Bell KM, Sinclair AH (March 2000). "SOX14 is a candidate gene for limb defects associated with BPES and Möbius syndrome". Human Genetics. 106 (3): 269–76. doi:10.1007/s004390051037. PMID 10798354.
- Hargrave M, James K, Nield K, Toomes C, Georgas K, Sullivan T, Verzijl HT, Oley CA, Little M, De Jonghe P, Kwon JM, Kremer H, Dixon MJ, Timmerman V, Yamada T, Koopman P (April 2000). "Fine mapping of the neurally expressed gene SOX14 to human 3q23, relative to three congenital diseases". Human Genetics. 106 (4): 432–9. doi:10.1007/s004390000266. PMID 10830911. S2CID 20519444.
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