PROP1

PROP1
식별자
별칭	PROP1, CPHD2, PROP-1, PROP 쌍으로 구성된 홈박스 1
외부 ID	OMIM: 601538 MGI: 109330 HomoloGene: 4558 GeneCard: PROP1
유전자 위치(인간)
쳇.	5번 염색체(인간)
끝	177,996,242 bp
유전자 위치(마우스)
쳇.	11번 염색체(쥐)
끝	50,953,765 bp
RNA 표현 패턴
	표현된 상단
	중추신경계; ; 수근신경; ; 뇌하수체; ; 췌장; ; 전방 뇌하수체; ; 머리를 쓰다; ; 다세포 생물; ; 경골 신경;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 온톨로지
분자함수	GO:0000980 RNA 중합효소 II cis-규제 영역 시퀀스별 DNA 결합; DNA 결합; 순서별 DNA 결합; 베타 카테닌 바인딩; 염색질 제본; GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA 결합 전사 억제제 활성, RNA 중합효소 II 특이; 단백질 C-단자 결합; GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA 결합 전사 활성제, RNA 중합효소 II 고유; GO:0001948 단백질 결합; GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA 결합 전사 계수 활성, RNA 중합효소 II 고유;
셀룰러 컴포넌트	전사 조절기 복합체; 핵의;
생물학적 과정	전사 규정, DNA-템플링; 세포 분화를 분비하는 소마토트로핀; 시상하부 세포 분화; 저투석성 형태생식; 세포핵 과정에 대한 부정적인 규제; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 음성 조절; RNA 중합효소 II에 의한 전사; 부신 투석 발달; 중추신경계 발달; 혈관 발달; 동물 기관 형태 형성; 표준 Wnt 신호 경로; 등/방면 패턴 형성; 세포 이동; RNA 중합효소 II에 의한 전사의 양성 조절; 분비선 발달;
	출처:아미고 / 퀵고
직교체
	5626
	19127
	ENSG00000280635; ENSG00000175325; ENSG00000274382
	ENSMUSG00000044542
	O75360
	P97458
	NM_006261
	NM_008936
	NP_006252
	NP_032962
	위키다타
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PIT-1의 호모박스 단백질 예언자는 인간에게 PROP1 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.^[5]^[6]

PROP1은 DNA 결합과 전사 활성화 능력을 모두 가지고 있다. 이것의 표현은 뇌하수체 임질도트로피의 존재생식과 더불어 체내유전, 유당류, 가오도메이드형 흉선 등의 존재생식으로 이어진다. PROP1에서 돌연변이를 불활성화하면 루틴화 호르몬(LH; MIM 152780), 모낭 자극 호르몬(FSH; MIM 136530), 성장 호르몬(GH; MIM 139250), 프로락틴(PRL; MIM 176760), 갑상선 자극 호르몬(TSH; MIM 188540)이 결핍된다. 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증(CPHD; MIM 262600)을 참조하십시오.[OMIM에 의해 제공]^[6]

참조

^ ^a ^b ^c ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044542 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (Feb 1998). "Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency". Nat Genet. 18 (2): 147–9. doi:10.1038/ng0298-147. PMID 9462743. S2CID 6882625.
^ ^a ^b "Entrez Gene: PROP1 prophet of Pit1, paired-like homeodomain transcription factor".

추가 읽기

Osorio MG, Kopp P, Marui S, et al. (2000). "Combined pituitary hormone deficiency caused by a novel mutation of a highly conserved residue (F88S) in the homeodomain of PROP-1". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (8): 2779–85. doi:10.1210/jc.85.8.2779. PMID 10946881.
Dasen JS, Rosenfeld MG (2001). "Signaling and transcriptional mechanisms in pituitary development". Annu. Rev. Neurosci. 24 (1): 327–55. doi:10.1146/annurev.neuro.24.1.327. PMID 11283314. S2CID 19902876.
Mody S, Brown MR, Parks JS (2003). "The spectrum of hypopituitarism caused by PROP1 mutations". Best Pract. Res. Clin. Endocrinol. Metab. 16 (3): 421–31. doi:10.1053/beem.2002.0218. PMID 12464226.
Rodriguez R, Andersen B (2003). "Cellular determination in the anterior pituitary gland: PIT-1 and PROP-1 mutations as causes of human combined pituitary hormone deficiency". Minerva Endocrinol. 28 (2): 123–33. PMID 12717343.
Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, et al. (1998). "Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (7): 2601–4. doi:10.1210/jc.83.7.2601. PMID 9661653.
Amendt BA, Sutherland LB, Semina EV, Russo AF (1998). "The molecular basis of Rieger syndrome. Analysis of Pitx2 homeodomain protein activities". J. Biol. Chem. 273 (32): 20066–72. doi:10.1074/jbc.273.32.20066. PMID 9685346.
Cogan JD, Wu W, Phillips JA, et al. (1998). "The PROP1 2-base pair deletion is a common cause of combined pituitary hormone deficiency" (PDF). J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (9): 3346–9. doi:10.1210/jc.83.9.3346. hdl:10400.17/2282. PMID 9745452.
Flück C, Deladoey J, Rutishauser K, et al. (1998). "Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg-->Cys at codon 120 (R120C)". J. Clin. Endocrinol. Metab. 83 (10): 3727–34. doi:10.1210/jc.83.10.3727. PMID 9768691.
Duquesnoy P, Roy A, Dastot F, et al. (1998). "Human Prop-1: cloning, mapping, genomic structure. Mutations in familial combined pituitary hormone deficiency". FEBS Lett. 437 (3): 216–20. doi:10.1016/S0014-5793(98)01234-4. PMID 9824293. S2CID 20169741.
Rosenbloom AL, Almonte AS, Brown MR, et al. (1999). "Clinical and biochemical phenotype of familial anterior hypopituitarism from mutation of the PROP1 gene". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (1): 50–7. doi:10.1210/jc.84.1.50. PMID 9920061.
Mendonca BB, Osorio MG, Latronico AC, et al. (1999). "Longitudinal hormonal and pituitary imaging changes in two females with combined pituitary hormone deficiency due to deletion of A301,G302 in the PROP1 gene". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (3): 942–5. doi:10.1210/jc.84.3.942. PMID 10084575.
Nakamura Y, Usui T, Mizuta H, et al. (1999). "Characterization of Prophet of Pit-1 gene expression in normal pituitary and pituitary adenomas in humans". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (4): 1414–9. doi:10.1210/jc.84.4.1414. PMID 10199788.
Deladoëy J, Flück C, Büyükgebiz A, et al. (1999). ""Hot spot" in the PROP1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. 84 (5): 1645–50. doi:10.1210/jc.84.5.1645. PMID 10323394.
Agarwal G, Bhatia V, Cook S, Thomas PQ (2001). "Adrenocorticotropin deficiency in combined pituitary hormone deficiency patients homozygous for a novel PROP1 deletion". J. Clin. Endocrinol. Metab. 85 (12): 4556–61. doi:10.1210/jc.85.12.4556. PMID 11134108.
Vallette-Kasic S, Barlier A, Teinturier C, et al. (2001). "PROP1 gene screening in patients with multiple pituitary hormone deficiency reveals two sites of hypermutability and a high incidence of corticotroph deficiency". J. Clin. Endocrinol. Metab. 86 (9): 4529–35. doi:10.1210/jc.86.9.4529. PMID 11549703.
Teinturier C, Vallette S, Adamsbaum C, et al. (2002). "Pseudotumor of the pituitary due to PROP-1 deletion". J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 15 (1): 95–101. doi:10.1515/jpem.2002.15.1.95. PMID 11822586. S2CID 9184549.
Crone J, Pfäffle R, Stobbe H, et al. (2002). "Familial combined pituitary hormone deficiency caused by PROP-1 gene mutation. Growth patterns and MRI studies in untreated subjects". Horm. Res. 57 (3–4): 120–6. doi:10.1159/000057962. PMID 12006708. S2CID 8619602.

외부 링크

PROP1의 GeneReviews/NCBI/NIH/UW 항목- 관련 뇌하수체 호르몬 결핍증(CPHD)
PROP1+단백질,+인간 미국 국립 의학 도서관의 의학 과목 제목(MesH)

이 기사는 공공영역에 있는 미국 국립 의학 도서관의 텍스트를 통합하고 있다.

인간 5번 염색체의 유전자에 관한 이 기사는 단조롭다. 위키피디아를 확장하여 도울 수 있다.

[refGRCh38Ensembl-1] ENSG00000175325, ENSG00000274382 GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000280635, ENSG00000175325, ENSG00000274382 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG000044542 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9462743-5] Wu W, Cogan JD, Pfaffle RW, Dasen JS, Frisch H, O'Connell SM, Flynn SE, Brown MR, Mullis PE, Parks JS, Phillips JA III, Rosenfeld MG (Feb 1998). "Mutations in PROP1 cause familial combined pituitary hormone deficiency". Nat Genet. 18 (2): 147–9. doi:10.1038/ng0298-147. PMID 9462743. S2CID 6882625.

[entrez-6] "Entrez Gene: PROP1 prophet of Pit1, paired-like homeodomain transcription factor".

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