진카드

GeneCards
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내용
데이터형
발동.		인간 유전자와 모델 맞춤법
유기체호모 사피엔스
연락
연구소WIS 크라운 인간 게놈 센터
주요 인용문PMID 9097728
접근
data 형식HTML
웹 사이트www.genecards.org

GeneCards는 유전체,[1][2][3][4] 단백질체, 전사체, 유전체 및 기능 정보를 제공하는 인간 유전자의 데이터베이스입니다.그것은 바이즈만 과학 연구소의 크라운 인간 게놈 센터에 의해 개발되고 유지되고 있다.

데이터베이스는 인간 유전자, 암호화된 단백질 및 관련 [1][5][6]질병을 포함하여 검색된 유전자에 대한 현재 사용 가능한 생물의학 정보에 대한 빠른 개요를 제공하는 것을 목표로 한다.GeneCards 데이터베이스는 HGNC, Ensembl, NCBI 등 90개 이상의 데이터 리소스에서 통합된 알려진 모든 인간 유전자에 대한 무료 웹 리소스에 대한 액세스를 제공합니다.핵심 유전자 목록은 HUGO 유전자 명명 위원회(HGNC)[7][8]가 발표한 승인된 유전자 기호를 기반으로 한다.정보는 신중하게 수집되고 엔진에 의해 데이터베이스에서 선택됩니다.검색 결과가 반환되지 않는 경우, 이 데이터베이스는 쿼리 유형에 따라 사용자가 검색을 수행할 수 있도록 몇 가지 제안을 제공하고 다른 데이터베이스의 검색 [1]엔진에 대한 직접 링크를 제공합니다.

시간이 지남에 따라 GeneCards 데이터베이스는 보다 전문적인 기능을 가진 일련의 도구(GeneDecks, GeneLoc, GeneALaCart)를 개발했습니다.1998년 이후, GeneCards 데이터베이스는 15년 [7][8]이상 동안 바이오 정보학, 유전체학 및 의학계에서 널리 사용되어 왔습니다.

역사

1980년대 이후 시퀀스 정보는 점점 풍부해졌고, 그 후 많은 연구소가 이를 깨닫고 중앙 저장소, 즉 1차 데이터베이스에 [9]이러한 정보를 저장하기 시작했다.그러나 기본 시퀀스 데이터베이스(하위 수준 데이터베이스)가 제공하는 정보는 다른 측면에 초점을 맞춥니다.이러한 산재된 데이터를 수집하기 위해, 와이즈만 과학 연구소의 크라운 인간 게놈 센터는 1997년에 '제네카드'라고 불리는 데이터베이스를 개발했다.이 데이터베이스는 주로 인간 게놈 정보, 인간 유전자, 암호화된 단백질의 기능, 그리고 관련 질병들을 다루었지만,[1] 그 이후로 확대되었다.

성장

처음에 GeneCards 데이터베이스는 두 가지 주요 특징을 가지고 있었다: '카드' 형식의 유전자에 대한 통합 생물의학 정보 전달과 텍스트 기반 검색 엔진.1998년 이후, 데이터베이스는 단백질 발현과 유전자 네트워크 정보와 같은 더 많은 데이터 자원과 데이터 유형을 통합했습니다.검색엔진의 속도와 정교함도 향상됐고 유전자 중심의 독단에서 유전자 세트 분석까지 확대됐다.데이터베이스 버전 3은 통합된 유전자 목록을 기반으로 90개 이상의 데이터베이스 리소스로부터 정보를 수집합니다.또한 좀 더 구체적인 목적에 초점을 맞춘 GeneCards 도구 세트를 추가했습니다."GeneNote 및 GeneAnnot은 전사체 분석용, GeneLoc은 게놈 위치 및 마커용, GeneALaCart는 배치 쿼리용, GeneDec은 기능 파트너를 찾고 유전자 세트를 증류하기 위한 것입니다."데이터베이스는 계획, 구현, 개발, 반자동 품질보증 및 도입의 3년 주기로 갱신됩니다.사용되는 기술로는 Eclipse, Apache, Perl, XML, PHP, Propel, Java, R 및 MySQL이 [7][8]있습니다.

진행 중인 GeneCard 확장[7]

유용성

GeneCards는 교육 및 연구 목적으로 비영리 기관에서 https://www.genecards.org/ 및 Academic Mirror 사이트에서 자유롭게 액세스할 수 있습니다.상업적으로 사용하려면 [citation needed]라이센스가 필요합니다.

GeneCards 스위트

진덱스

GeneDecks는 유사 또는 파트너 유전자를 식별하기 위한 새로운 분석 도구이며, GeneCards의 인간 유전자에 대한 풍부한 조합 주석을 바탕으로 유전자 간의 공유 기술자를 강조 표시함으로써 유사성 지표를 제공합니다.

  1. 주석 조합:GeneDecks를 사용하면 선택된 조합 주석으로 특정 유전자에 대해 유사한 유전자 세트를 얻을 수 있습니다.요약표는 확인된 유전자와 프로브 유전자 간의 유사성 수준을 다르게 매기는 결과를 낳는다.
  2. 주석 통합:서로 다른 데이터 소스에서 이종 이름 지정 시스템을 사용하여 주석을 제공하는 경우가 많습니다.GeneDecks의 주석 통합은 GeneCard 유전자 내용 공간 검출 알고리즘의 유사성에 기초한다.
  3. 파트너 헌팅:GeneDecks의 Partner Hunter에서 사용자는 쿼리 유전자를 제공하고 시스템은 가중 속성의 조합적 유사성에 기초하여 유사한 유전자를 찾습니다.
  4. 증류 설정:세트 증류기에서 사용자는 유전자 세트를 제공하고 시스템은 주어진 유전자 세트 내에서 속성을 공유하는 정도에 따라 순위를 매긴다.Partner Hunter와 마찬가지로 다양한 기원의 다양한 유전자 세트를 정교하게 조사하여 관련된 생물학적 패턴을 발견 및 해명할 수 있으므로 체계적인 유전체학 및 시스템 생물학 [8][10][11]정밀 조사를 강화할 수 있습니다.

GeneALaCart

GeneALaCart는 인기 있는 GeneCards 데이터베이스를 기반으로 한 유전자 세트 지향 배치 쿼리 엔진입니다.이것은 배치 [7][12]쿼리에서 여러 유전자에 대한 정보를 검색할 수 있게 해줍니다.

진로크

GeneLoc 슈트 멤버는 GeneLoc 알고리즘에 의해 통합된 데이터를 바탕으로 맞춤형 캡처 칩을 설계하는 데 매우 중요한 통합 인간 염색체 지도를 제시한다.GeneLoc에는 GeneCards, NCBI의 Human Genome Sequencing, UniGene 및 지도 [7][13]리소스에 대한 추가 링크가 포함되어 있습니다.

사용.

서치

먼저 홈페이지의 빈칸에 검색어를 입력합니다.검색 방법에는 키워드, 기호만, 기호/별명/식별자 및 기호/[5]별명이 있습니다.기본 검색 옵션은 키워드로 검색하는 것입니다.사용자가 키워드로 검색하면 MicroCard와 MiniCard가 표시됩니다.그러나 사용자가 심볼로만 검색할 경우 [14]GeneCard로 이동합니다.사용자가 섹션, 카테고리, GIFTS, 심볼 소스 및 유전자 세트를 직접 선택할 수 있는 고급 검색을 클릭하면 검색을 더 멀리 진행할 수 있습니다.섹션에는 에일리어스 및 설명, 장애, 약물 및 화합물, 인체조직의 발현, 기능, 게놈 위치, 게놈 변이체, 정형외과, 패럴로그, 경로 및 상호작용, 단백질 도메인/패밀리, 단백질, 출판물, 요약 및 번역본이 포함됩니다.기본 옵션은 모든 [5]섹션을 검색하는 것입니다.범주는 단백질 코드화, 유사 유전자, RNA 유전자 유전자 위치, 유전자 클러스터 및 미분류이다.기본 옵션은 모든 [5]카테고리를 검색하는 것입니다.GIFTS는 GeneCards Inferred Functionality Scores로, 인간 유전자의 기능에 대한 지식 수준을 나타내는 객관적인 수치를 제공합니다.여기에는 높음, 중간, 낮음 및 사용자 [4][15]정의 범위가 포함됩니다.기호 소스에는 HGNC(HUGO 유전자 명명 위원회), EnrezGene(NCBI의 유전자 중심 정보), Ensembl, GeneCards RNA 유전자, CroW21 [5]등이 있습니다.

또한 사용자는 All GeneCards 또는 Within Gene Subset 중 더 구체적이고 우선적인 것을 검색할 수 있습니다.

둘째, 검색 결과 페이지에는 관련된 미니카드가 모두 표시됩니다.페이지에 [5]기호, 설명, 범주, GIFTS, GC ID 및 점수가 표시됩니다.사용자는 각 미니카드의 플러스 버튼을 클릭하여 미니카드를 열 수 있습니다.또한 사용자는 기호를 직접 클릭하여 특정 GeneCard의 세부사항을 볼 수 있습니다.

GeneCards와 같이 정상 인체 조직에서 발견되는 FAM214A의 발현 프로파일.

GeneCard의[5] 내용

특정 GeneCard(예: GeneCard for TGFB1)에 대해서는 다음과 같은 내용으로 구성되어 있다.

  1. 헤더: 헤더는 유전자의 기호, 카테고리(단백질 코드화), GIFTS(즉 74), GCID(GC19M041837)로 구성됩니다.단백질 코드, 의사 유전자, RNA 유전자, 유전자 클러스터, 유전자 궤적, 그리고 분류되지 않은 다른 범주들은 표현하기 위한 다른 색깔을 가지고 있다.배경은 기호 소스인 HGNC Approved Genes, Ensembl Gene Database 또는 GeneCards Generated Genes를 나타냅니다.
  2. 에일리어스:별칭은 이름에서 알 수 있듯이 HGNC와 같은 다양한 출처에 따라 유전자의 동의어와 별칭을 보여준다.오른쪽 열에는 리소스와 관련된 에일리어스가 어떻게 표시되고 이전 GC 식별자가 표시됩니다.
  3. 개요:왼쪽 열은 에일리어스의 열과 동일합니다.이 열은 소스를 표시합니다.오른쪽 열은 유전자 기능, 위치 및 다양한 출처의 표현형에 대한 영향에 대한 간략한 요약을 제공합니다.
  4. 게놈 뷰: 출처와 더불어 이 섹션에서는 참조 DNA 배열, 조절 요소, 후생 유전학, 염색체 밴드 및 다양한 출처의 게놈 위치를 제공합니다.이미지의 빨간색 선은 GeneLoc 통합 위치를 나타냅니다.특히, GeneLoc 통합위치가 Ensembl의 위치와 다를 경우 녹색으로 표시되며, GeneLoc 통합위치가 Ensembl의 위치와 다를 경우 파란색으로 표시된다.추가 세부 정보는 섹션의 링크를 통해 액세스할 수 있습니다.
  5. 단백질:이 섹션에서는 권장 이름, 크기, 서브유닛, 서브유닛, 서브세포 위치 및 2차 접속을 포함한 유전자의 주석 정보를 제공한다.또한 번역 후 수정, 단백질 발현 데이터, REF SEQ 단백질, ENSEMBL 단백질, 반응체 단백질 상세, 인간 재조합 단백질 제품, 유전자 온톨로지, 항체 제품 및 검사 제품도 소개된다.
  6. 단백질 도메인/패밀리:이 섹션에서는 단백질 도메인과 패밀리에 대한 주석 정보를 보여 줍니다.
  7. 기능:기능 섹션은 다음을 포함한 유전자 기능을 설명합니다.인간 표현형, 결합 표적, 인간 및/또는 마우스/랫용 shRNA, miRNA 유전자 표적, RNAi 제품, 인간 및/또는 마우스/랫용 마이크로RNA, 유전자 편집, 클론, 세포주, 동물 모델, 현장 교배 분석.
  8. 경로 및 상호작용:이 섹션에서는 서로 다른 소스로부터의 통합된 GeneCard 경로 및 상호 작용을 보여 줍니다.Unified GeneCard 패스는 슈퍼 패스로 수집되어 서로 다른 패스의 연결을 표시합니다.상호 작용은 상호 작용 및 상호 작용 세부 정보를 표시합니다.
  9. 의약품 및 화합물:이 섹션에서는 GeneCard를 약물 및 화합물과 연결합니다.TOCRIS 화합물은 화합물, 작용 및 CAS 번호를 나타낸다.DrugBank 화합물은 화합물, 동의어, CAS 번호(Chemical Abstracts Registry number), 유형(Transport/target/carrier/enzyme), 작용 및 PubMed ID(PubMed ID)를 제공합니다. HMDB와 Novoseek은 화합물, CAS 번호 및 PubMed ID(화합물과 관련된 물품)를 포함합니다.BitterDB에는 화합물, CAS 번호 및 SMIELES(Simplified Molecular Input Line Entry Specification)가 표시됩니다.PharmGKB는 약물/복합물과 그 주석을 제공한다.
  10. 스크립트:이 대분류는 기준 배열 mRNA, 유니겐 클러스터 및 대표적인 배열, miRNA 생성물, 억제물로 구성된다.RNA 제품, 클론 제품, 프라이머 제품 및 추가 mRNA 배열.또한 사용자는 GeneLoc에서 엑손 구조를 얻을 수 있다.
  11. 식:왼쪽 열에는 데이터의 리소스가 표시됩니다.발현 영상과 데이터, 유사한 유전자, PCR 어레이, 인간용 프라이머 및 현장 교배 측정이 이 대분류에 포함된다.
  12. 맞춤법:이 섹션은 종의 수에서 특정 유전자에 대한 맞춤법을 제공합니다.표는 대응하는 생물, 분류학적 분류, 유전자, 설명, 인간의 유사성, 정형학 유형 및 세부사항을 보여준다.ENSEMBL Gen Tree, TreeFam Gen Tree, Aminod와 [16]연결되어 있습니다.
  13. 패럴로그:이 섹션은 특정 유전자의 패럴로그와 의사유전자를 표시합니다.
  14. 게놈 변종:게놈 변종들은 인간, 마우스 &랫 및 SABIOSciences 암 돌연변이 PCR 어레이에서 NCBI SNP/변종, HapMap 연계 불균형 보고서, 구조적 변이, 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스(HGMD), QIAGEN SeqTarget 장거리 PCR 프라이머의 결과를 보여준다.이 섹션의 표에는 SNP ID, Valid, Clinical sequency, Chr pos, 게놈 데이터의 시퀀스, 전사 관련 데이터의 AAChg, Type 및 More, Alle freq, Pop, Total 샘플 등이 나와 있습니다.Valid의 경우 다른 문자가 다른 검증 방법을 나타냅니다."C"는 by-cluster, "A"는 by-hit-2alle, "F"는 by-frequency, "H"는 by-hapmap, "O"는 by-other-pop을 의미합니다.임상적 중요성은 비병원성, 병원성, 약물-반응, 조직적합성, 가능성-병원성, 가능성-병원성, 미검정, 미지 및 기타 중 하나가 될 수 있다.유형은 nonsynon, syn, cds, spl, utr, int, exc, loc, stg, ds500, spa, spd, us2k, us5k, PupaSUITE의 지정 중 하나여야 합니다.
  15. 장애/질병:유전자와 관련된 장애/질병을 보여줍니다.
  16. 출판물:유전자와 관련된 게시를 표시합니다.
  17. 외부 검색: PubMed, OMIM 및 NCBI에서 더 많은 정보를 검색합니다.
  18. 게놈 데이터베이스:기타 데이터베이스 및 특수 데이터베이스.
  19. 지적 재산:이 섹션에서는 특허정보 및 라이선스가 가능한 기술을 제공합니다.
  20. 상품들

적용들

GeneCards는 생물학 및 생물의학 분야에서 널리 사용되고 있습니다.예를 들어, S.H. Shah는 질병의 원인이 되는 유전자를 식별하기 위해 GeneCards에서 초기 발병 관상동맥 질환의 데이터를 추출했다.염색체 3q13, 1q25 등이 효과가 있는 것으로 확인되었으며, 본 논문은 GeneCard의 [17]도움을 받아 병적인 유전자와 혈청 리포단백질 간의 관계에 대해 더욱 논의하였다.

또 다른 예는 암의 합성 치사율에 대한 연구이다.합성치사율은 단일 유전자의 돌연변이가 세포 기능에 영향을 미치지 않지만 추가 유전자의 돌연변이가 세포사망으로 이어질 때 나타난다.이 연구는 약물의 치사성을 차단함으로써 암을 치료하는 새로운 방법을 찾는 것을 목표로 했다.GeneCards는 주어진 표적 유전자의 데이터를 가능한 모든 유전자와 비교할 때 사용되었다.이 과정에서 주석 공유 점수는 병렬학을 제공하기 위해 GeneDecks Partner Hunter(현재는 Genes Like Me)를 사용하여 계산되었습니다.불활성화 표적은 저항성 및 비저항성 신경아세포종의 [7]마이크로어레이 실험 후에 추출되었다.

레퍼런스

  1. ^ a b c d Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D (April 1997). "GeneCards: integrating information about genes, proteins and diseases". Trends in Genetics. 13 (4): 163. doi:10.1016/S0168-9525(97)01103-7. PMID 9097728.
  2. ^ Rebhan M, Chalifa-Caspi V, Prilusky J, Lancet D (1998). "GeneCards: a novel functional genomics compendium with automated data mining and query reformulation support". Bioinformatics. 14 (8): 656–64. doi:10.1093/bioinformatics/14.8.656. PMID 9789091.
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외부 링크