ACVR1B
ACVR1B| ACVR1B | |||||||||||||||||||||||||
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| 식별자 | |||||||||||||||||||||||||
| 별칭 | ACVR1B, ACTRIB, ACVRLK4, ALK4, SKR2, 활성 A 수용체 유형 1B | ||||||||||||||||||||||||
| 외부 ID | OMIM: 601300 MGI: 1338944 HomoloGene: 20906 GeneCard: ACVR1B | ||||||||||||||||||||||||
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| 직교체 | |||||||||||||||||||||||||
| 종 | 인간 | 마우스 | |||||||||||||||||||||||
| 엔트레스 | |||||||||||||||||||||||||
| 앙상블 | |||||||||||||||||||||||||
| 유니프로트 | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(mRNA) | |||||||||||||||||||||||||
| RefSeq(단백질) | |||||||||||||||||||||||||
| 위치(UCSC) | Cr 12: 51.95 – 52Mb | Chr 15: 101.07 – 101.11Mb | |||||||||||||||||||||||
| PubMed 검색 | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
| 위키다타 | |||||||||||||||||||||||||
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액티닌 수용체 타입-1B는 인간에서 ACVR1B 유전자에 의해 암호화된 단백질이다.[5][6]
ACVR1B 또는 AK-4는 활성산소 또는 활성산소 유사 리간드(예: 억제) 신호의 변환기 역할을 한다.Activin은 ACVR2A 또는 ACVR2B에 바인딩된 후 ACVR1B로 콤플렉스를 형성한다.이는 R-SMADs SMAD2 또는 SMAD3를 모집한다.[7] ACVR1B는 또한 노달, GDF-1, Vg1의 신호를 변환한다. 그러나 활성제와 달리 Cripto 단백질과 같은 다른 코어셉터 분자가 필요하다.[8]
함수
활성은 구조적으로 관련된 신호 단백질의 변형 성장 인자-베타(TGF-베타) 슈퍼 패밀리에 속하는 조광성 성장과 분화 요인이다.활성인은 적어도 2개의 타입 I(I 및 IB) 수용체와 2개의 타입 II(II 및 IIB) 수용체를 포함하는 수용체 세린 키나제의 이질적 복합체를 통해 신호를 보낸다.이 수용체들은 모두 투과성 단백질로, 시스테인이 풍부한 부위의 리간드 결합 세포외 영역, 투과성 영역, 세린/스로닌 특이성이 예측된 세포질 영역으로 구성되어 있다.신호 전달에는 제1형 수용체가 필수적이며, 제2형 수용체는 리간드를 결합하고 제1형 수용체를 표현하는데 필요하다.Ⅰ형과 Ⅱ형 수용체는 리간드 결합 후 안정된 콤플렉스를 형성하여 Ⅱ형 수용체별로 Ⅰ형 수용체가 인산화되는 결과를 초래한다.이 유전자는 11개의 엑손으로 구성된 A형 IB 수용체를 인코딩한다.대체 스플라이싱 및 대체 폴리아데닐레이션은 3가지 완전한 대본 변형을 초래한다.변종 1, 2, 3의 mRNA 표현은 확인되며, 잠재적 4차 변종에는 대체 exon 8이 들어 있고 exon 9~11이 부족하지만 mRNA 표현은 확인되지 않았다.[6]
상호작용
ACVR1B와 상호 작용하는 것으로 확인됨
참조
- ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리스 89: ENSG00000135503 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리스 89: ENSMUSG00000000532 - 앙상블, 2017년 5월
- ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
- ^ ten Dijke P, Ichijo H, Franzén P, Schulz P, Saras J, Toyoshima H, Heldin CH, Miyazono K (October 1993). "Activin receptor-like kinases: a novel subclass of cell-surface receptors with predicted serine/threonine kinase activity". Oncogene. 8 (10): 2879–87. PMID 8397373.
- ^ a b "Entrez Gene: ACVR1B activin A receptor, type IB".
- ^ Inman GJ, Nicolás FJ, Callahan JF, Harling JD, Gaster LM, Reith AD, Laping NJ, Hill CS (2002). "SB-431542 is a potent and specific inhibitor of transforming growth factor-beta superfamily type I activin receptor-like kinase (ALK) receptors ALK4, ALK5, and ALK7". Mol. Pharmacol. 62 (1): 65–74. doi:10.1124/mol.62.1.65. PMID 12065756.
- ^ Harrison CA, Gray PC, Koerber SC, Fischer W, Vale W (2003). "Identification of a functional binding site for activin on the type I receptor ALK4". J. Biol. Chem. 278 (23): 21129–35. doi:10.1074/jbc.M302015200. PMID 12665502.
- ^ a b De Winter JP, De Vries CJ, Van Achterberg TA, Ameerun RF, Feijen A, Sugino H, De Waele P, Huylebroeck D, Verschueren K, Van Den Eijden-Van Raaij AJ (May 1996). "Truncated activin type II receptors inhibit bioactivity by the formation of heteromeric complexes with activin type I. receptors". Exp. Cell Res. 224 (2): 323–34. doi:10.1006/excr.1996.0142. PMID 8612709.
- ^ Lebrun JJ, Takabe K, Chen Y, Vale W (January 1999). "Roles of pathway-specific and inhibitory Smads in activin receptor signaling". Mol. Endocrinol. 13 (1): 15–23. doi:10.1210/mend.13.1.0218. PMID 9892009.
- ^ Attisano L, Wrana JL, Montalvo E, Massagué J (March 1996). "Activation of signalling by the activin receptor complex". Mol. Cell. Biol. 16 (3): 1066–73. doi:10.1128/MCB.16.3.1066. PMC 231089. PMID 8622651.
외부 링크
- UCSC 게놈 브라우저의 인간 ACVR1B 게놈 위치 및 ACVR1B 유전자 세부 정보 페이지.
추가 읽기
- Welt CK (2002). "The physiology and pathophysiology of inhibin, activin and follistatin in female reproduction". Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 14 (3): 317–23. doi:10.1097/00001703-200206000-00012. PMID 12032389. S2CID 44327401.
- Liu F, Ventura F, Doody J, Massagué J (1995). "Human type II receptor for bone morphogenic proteins (BMPs): extension of the two-kinase receptor model to the BMPs". Mol. Cell. Biol. 15 (7): 3479–86. doi:10.1128/mcb.15.7.3479. PMC 230584. PMID 7791754.
- Xu J, Matsuzaki K, McKeehan K, Wang F, Kan M, McKeehan WL (1994). "Genomic structure and cloned cDNAs predict that four variants in the kinase domain of serine/threonine kinase receptors arise by alternative splicing and poly(A) addition". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91 (17): 7957–61. Bibcode:1994PNAS...91.7957X. doi:10.1073/pnas.91.17.7957. PMC 44523. PMID 8058741.
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- Lebrun JJ, Vale WW (1997). "Activin and inhibin have antagonistic effects on ligand-dependent heteromerization of the type I and type II activin receptors and human erythroid differentiation". Mol. Cell. Biol. 17 (3): 1682–91. doi:10.1128/MCB.17.3.1682. PMC 231893. PMID 9032295.
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