RFXANK

RFXANK
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	3UXG, 3V30, 4QQM
식별자
에일리어스	RFXANK, ANKRA1, BLS, F14150_1, RFX-B, 단백질을 포함한 조절인자 X 관련 안키린
외부 ID	OMIM: 603200 MGI: 1333865 HomoloGene: 2760 GeneCard: RFXANK
유전자 위치(인간)
크르.	19번 염색체(인간)
끝.	19,201,869 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	8번 염색체(쥐)
끝.	70,591,804 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	우측 자궁관; ; 갑상선 우엽; ; 갑상선 좌엽; ; 자궁경관; ; 좌측 자궁관; ; 위체; ; 비장; ; 복부 피부; ; 뇌하수체 전엽; ; 자궁내막간질세포;
	상단 표시 위치:
	피; ; 심실중격; ; 위점막; ; 십이지장; ; 위상피; ; 갈색 지방 조직; ; 안외근; ; 좌결장; ; 위 점액 세포; ; 정자 세포;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합전사인자활성; DNA결합; 전사코어조절기; 히스톤탈아세틸화효소결합;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체; 세포간 교량; 세포질; 세포;
생물학적 과정	RNA중합효소II에 의한 전사조절; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; Ras단백질신호; RNA중합효소II에 의한 전사의 양성 조절;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8625
	19727
	ENSG000064490
	ENSMUSG000036120
	O14593
	Q9Z205
NM_001278727; NM_001278728; NM_003721; NM_134440; NM_001370233;
	NM_001370234; NM_001370235; NM_001370236; NM_001370237; NM_001370238
	NM_001025589; NM_011266
NP_0012656; NP_0012657; NP_003712; NP_604389; NP_001357162;
	NP_001357163; NP_001357164; NP_001357165; NP_001357166; NP_001357167
	NP_001020760; NP_035396
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

DNA결합단백질 RFXANK는 RFXANK 유전자에 ^[5]^[6]^[7]의해 인간에서 암호화되는 단백질이다.

기능.

주요 조직적합성(MHC) 클래스 II 분자는 면역체계의 발달과 제어에 중심적인 역할을 하는 투과막 단백질이다.이 유전자에 의해 코드된 단백질은 조절인자 X 관련 단백질 및 조절인자-5와 함께 특정 MHC 클래스 II 유전자 프로모터의 X박스 모티브에 결합하는 복합체를 형성하고 이들의 전사를 활성화한다.일단 프로모터에 결합되면, 이 복합체는 비 DNA 결합 인자 MHC 클래스 II 트랜스 활성화제와 연관되어 MHC 클래스 II 유전자 발현의 세포 유형 특이성과 유도성을 제어합니다.이 단백질은 단백질-단백질 상호작용에 관여하는 안키린 반복을 포함한다.이 유전자의 돌연변이는 맨 림프구 증후군 타입 II, 보형 그룹 B와 연관되어 있다.이 유전자에 대해 서로 다른 아이소폼을 코드하는 두 개의 전사 변형이 설명되었으며, 오직 하나의 아이소폼만이 활성화 ^[7]활성을 나타낸다.

상호 작용

RFXANK는 RFXAP^[8]^[9] 및 ^[8]^[10]CITA와 상호 작용하는 것으로 나타났습니다.

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000064490 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036120 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (Nov 1998). "A gene encoding a novel RFX-associated transactivator is mutated in the majority of MHC class II deficiency patients". Nature Genetics. 20 (3): 273–7. doi:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.
^ Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (Feb 1999). "RFX-B is the gene responsible for the most common cause of the bare lymphocyte syndrome, an MHC class II immunodeficiency". Immunity. 10 (2): 153–62. doi:10.1016/S1074-7613(00)80016-3. PMID 10072068.
^ ^a ^b "Entrez Gene: RFXANK regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein".
^ ^a ^b Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Aug 2001). "Analysis of ankyrin repeats reveals how a single point mutation in RFXANK results in bare lymphocyte syndrome". Molecular and Cellular Biology. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
^ Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Jun 2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Molecular and Cellular Biology. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
^ Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (Oct 2000). "CIITA leucine-rich repeats control nuclear localization, in vivo recruitment to the major histocompatibility complex (MHC) class II enhanceosome, and MHC class II gene transactivation". Molecular and Cellular Biology. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.

추가 정보

Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (Sep 1996). "Normalization and subtraction: two approaches to facilitate gene discovery". Genome Research. 6 (9): 791–806. doi:10.1101/gr.6.9.791. PMID 8889548.
Lin JH, Makris A, McMahon C, Bear SE, Patriotis C, Prasad VR, Brent R, Golemis EA, Tsichlis PN (May 1999). "The ankyrin repeat-containing adaptor protein Tvl-1 is a novel substrate and regulator of Raf-1". The Journal of Biological Chemistry. 274 (21): 14706–15. doi:10.1074/jbc.274.21.14706. PMID 10329666.
Nagarajan UM, Peijnenburg A, Gobin SJ, Boss JM, van den elsen PJ (Apr 2000). "Novel mutations within the RFX-B gene and partial rescue of MHC and related genes through exogenous class II transactivator in RFX-B-deficient cells". Journal of Immunology. 164 (7): 3666–74. doi:10.4049/jimmunol.164.7.3666. PMID 10725724.
Wiszniewski W, Fondaneche MC, Lambert N, Masternak K, Picard C, Notarangelo L, Schwartz K, Bal J, Reith W, Alcaide C, de Saint Basile G, Fischer A, Lisowska-Grospierre B (Apr 2000). "Founder effect for a 26-bp deletion in the RFXANK gene in North African major histocompatibility complex class II-deficient patients belonging to complementation group B". Immunogenetics. 51 (4–5): 261–7. doi:10.1007/s002510050619. PMID 10803838. S2CID 630411.
Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Jun 2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Molecular and Cellular Biology. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.
Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Han ZG, Zhang JW, Tao J, Huang QH, Zhou J, Hu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (Oct 2000). "Cloning and functional analysis of cDNAs with open reading frames for 300 previously undefined genes expressed in CD34+ hematopoietic stem/progenitor cells". Genome Research. 10 (10): 1546–60. doi:10.1101/gr.140200. PMC 310934. PMID 11042152.
Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Aug 2001). "Analysis of ankyrin repeats reveals how a single point mutation in RFXANK results in bare lymphocyte syndrome". Molecular and Cellular Biology. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.
Dimberg J, Hugander A, Häll-Karlsson BM, Sirsjö A (Mar 2002). "RFX-B, a MHC class II transcription factor, suppressed in human colorectal adenocarcinomas". International Journal of Molecular Medicine. 9 (3): 213–6. doi:10.3892/ijmm.9.3.213. PMID 11836625.
Wiszniewski W, Fondaneche MC, Louise-Plence P, Prochnicka-Chalufour A, Selz F, Picard C, Le Deist F, Eliaou JF, Fischer A, Lisowska-Grospierre B (Feb 2003). "Novel mutations in the RFXANK gene: RFX complex containing in-vitro-generated RFXANK mutant binds the promoter without transactivating MHC II". Immunogenetics. 54 (11): 747–55. doi:10.1007/s00251-002-0521-1. PMID 12618906. S2CID 32423001.
Wang AH, Grégoire S, Zika E, Xiao L, Li CS, Li H, Wright KL, Ting JP, Yang XJ (Aug 2005). "Identification of the ankyrin repeat proteins ANKRA and RFXANK as novel partners of class IIa histone deacetylases". The Journal of Biological Chemistry. 280 (32): 29117–27. doi:10.1074/jbc.M500295200. PMID 15964851.
Krawczyk M, Masternak K, Zufferey M, Barras E, Reith W (Oct 2005). "New functions of the major histocompatibility complex class II-specific transcription factor RFXANK revealed by a high-resolution mutagenesis study". Molecular and Cellular Biology. 25 (19): 8607–18. doi:10.1128/MCB.25.19.8607-8618.2005. PMC 1265745. PMID 16166641.
Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, McBroom-Cerajewski L, Robinson MD, O'Connor L, Li M, Taylor R, Dharsee M, Ho Y, Heilbut A, Moore L, Zhang S, Ornatsky O, Bukhman YV, Ethier M, Sheng Y, Vasilescu J, Abu-Farha M, Lambert JP, Duewel HS, Stewart II, Kuehl B, Hogue K, Colwill K, Gladwish K, Muskat B, Kinach R, Adams SL, Moran MF, Morin GB, Topaloglou T, Figeys D (2007). "Large-scale mapping of human protein-protein interactions by mass spectrometry". Molecular Systems Biology. 3 (1): 89. doi:10.1038/msb4100134. PMC 1847948. PMID 17353931.

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 염색체 19번 유전자에 대한 이 기사는 짧은 글이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG000064490 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000036120 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid9806546-5] Masternak K, Barras E, Zufferey M, Conrad B, Corthals G, Aebersold R, Sanchez JC, Hochstrasser DF, Mach B, Reith W (Nov 1998). "A gene encoding a novel RFX-associated transactivator is mutated in the majority of MHC class II deficiency patients". Nature Genetics. 20 (3): 273–7. doi:10.1038/3081. PMID 9806546. S2CID 23780606.

[pmid10072068-6] Nagarajan UM, Louis-Plence P, DeSandro A, Nilsen R, Bushey A, Boss JM (Feb 1999). "RFX-B is the gene responsible for the most common cause of the bare lymphocyte syndrome, an MHC class II immunodeficiency". Immunity. 10 (2): 153–62. doi:10.1016/S1074-7613(00)80016-3. PMID 10072068.

[entrez-7] "Entrez Gene: RFXANK regulatory factor X-associated ankyrin-containing protein".

[pmid11463838-8] Nekrep N, Geyer M, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Aug 2001). "Analysis of ankyrin repeats reveals how a single point mutation in RFXANK results in bare lymphocyte syndrome". Molecular and Cellular Biology. 21 (16): 5566–76. doi:10.1128/MCB.21.16.5566-5576.2001. PMC 87278. PMID 11463838.

[pmid10825209-9] Nekrep N, Jabrane-Ferrat N, Peterlin BM (Jun 2000). "Mutations in the bare lymphocyte syndrome define critical steps in the assembly of the regulatory factor X complex". Molecular and Cellular Biology. 20 (12): 4455–61. doi:10.1128/MCB.20.12.4455-4461.2000. PMC 85813. PMID 10825209.

[pmid11003667-10] Hake SB, Masternak K, Kammerbauer C, Janzen C, Reith W, Steimle V (Oct 2000). "CIITA leucine-rich repeats control nuclear localization, in vivo recruitment to the major histocompatibility complex (MHC) class II enhanceosome, and MHC class II gene transactivation". Molecular and Cellular Biology. 20 (20): 7716–25. doi:10.1128/MCB.20.20.7716-7725.2000. PMC 86349. PMID 11003667.

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