BMPR1A
BMPR1A
BMPR1A로도 알려진 IA형 뼈 형태 유발 단백질 수용체는 BMPR1A 유전자에 의해 인간에서 암호화되는 단백질이다.BMPR1A는 CD292(분화 클러스터 292)[5]로도 지정되어 있습니다.
기능.
골형성단백질(BMP) 수용체는 Type I 수용체 BMPR1A(이 단백질)와 BMPR1B 및 Type II 수용체 BMPR2를 포함하는 Transmembrane serine/threonine 키나아제 패밀리이다.이러한 수용체들은 또한 액티빈 수용체, ACVR1 및 ACVR2와 밀접하게 관련되어 있다.이들 수용체의 배위자는 TGF 베타 슈퍼패밀리의 구성원이다.TGF-베타스와 액티빈은 두 가지 다른 유형의 세린(트레오닌) 키나아제 수용체, 즉 약 50-55 kD의 I형 수용체와 약 70-80 kD의 II형 수용체를 가진 헤테로다이머 복합체의 형성을 통해 신호를 전달한다.타입 II 수용체는 타입 I 수용체가 없을 때 리간드를 결합하지만 시그널링을 위해 각각의 타입 I 수용체를 필요로 하는 반면, 타입 I 수용체는 리간드 [5]결합을 위해 각각의 타입 II 수용체를 필요로 한다.
BMP는 WNT 신호를 억제하여 줄기세포 수를 안정적으로 유지합니다.BMPR1A null 마우스는 중배엽 사양 없이 배아 8.0일에 사망하여 위배 [6]조절에 중요한 역할을 하였다.BMPR1A가 아포토시스 및 지방세포 [6]발달에 역할을 한다는 것은 지배적인 음성 BMPR1A 병아리 배아를 사용한 실험에서 입증되었다.BMPR1A의 구성 활성 형태를 사용하여 BMPR1A가 세포 [6]분화에 역할을 하는 것으로 나타났다.BMPR1A 수용체에 의해 전달되는 신호는 골아세포 형성 또는 증식에 필수적이지 않지만 BMPR1A는 골아세포에 [6]의한 세포외 매트릭스 증착에 필요하다.병아리 배아에서, BMPR1A 수용체는 BMPR1B와는 다른 위치인 사지 봉오리 간엽의 낮은 수준에서 발견되며, [7]골형성에서의 다른 역할을 지원한다.
리간드
질병.
BMPR1A, SMAD4, PTEN은 청소년 용종 증후군, 청소년 장 용종증, 카우든병의 원인입니다.
상호 작용
BMPR1A는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났습니다.
레퍼런스
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추가 정보
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외부 링크
- 소아용종증후군에 대한 Gen Reviews/NCBI/NIH/UW 엔트리
- BMPR1A+단백질+인간(미국 국립의학도서관 의학 과목 표제(MeSH))
- UCSC Genome Browser의 인간 BMPR1A 게놈 위치 및 BMPR1A 유전자 세부 정보 페이지.
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