PHF6

PHF6
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	4NN2, 4R7A
식별자
에일리어스	PHF6, BFLS, BORJ, CENP-31, PHD 핑거 단백질 6
외부 ID	OMIM: 300414 MGI: 1918248 HomoloGene: 12375 GenCard: PHF6
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	134,428,791 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	52,045,820 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	부고환 말뭉치; ; 난모세포; ; 내피 세포; ; 생식 상피; ; 이차 난모세포; ; 신경절 융기; ; 췌상피세포; ; 안검결막; ; 브로드만 23구역; ; 부고환 카푸트;
	상단 표시 위치:
	손; ; 상경부신경절; ; 내측 신경절 융기; ; 상악 융기; ; 삼차신경절; ; 중앙 융기; ; 이차 난모세포; ; 신경관; ; 송과선; ; 적란 세포;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	튜불린 결합; 효소결합; 비계단백질결합; DNA결합; 리보핵단백질복합체결합; 히스톤 결합; 인단백질결합; 히스톤탈아세틸화효소결합; 단백질 결합; 금속 이온 결합; RNA결합; DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적; 배열특이적 DNA결합;
셀룰러 컴포넌트	핵소체; 염색체, 중심체 영역; 핵; 키네토코어; 핵소체; 염색체;
생물학적 과정	전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 배반포 부화;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	84295
	70998
	ENSG00000156531
	ENSMUSG000025626
	Q8IWS0
	Q9D4J7
	NM_032458; NM_001015877; NM_032335
	NM_001290546; NM_027642
	NP_001015877; NP_115711; NP_115834
	NP_001277475; NP_081918
	위키데이터
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PHD 핑거 단백질 6은 PHF6 ^[5]^[6]유전자에 의해 인체 내에서 부호화되는 단백질이다.

이 유전자는 식물 호메오도메인(PHD) 유사 손가락(PHF) 과의 일원이다.그것은 2개의 비정형 PHD형 아연 핑거 도메인으로 단백질을 부호화하며, 이는 핵에 ^[6]국재하는 전사 조절에서 잠재적 역할을 나타낸다.

돌연변이

이 유전자의 코딩 영역 또는 전사체의 스플라이싱에 영향을 미치는 돌연변이는 정신지체, 간질, 저나드증, 저대사, 비만, 얼굴 피하조직의 붓기, 좁은 안검열 및 큰 귀로 특징지어지는 질환인 Börjeson-Forsman-Lehmann syndrome(BFLS)과 관련이 있다.다른 Isoform을 인코딩하는 대체 전사 스플라이스 변형이 ^[6]특징지어졌습니다.

사람의 PHF6 유전자는 또한 T세포 급성 림프아구성 백혈병(T-ALL)^[7]과 급성 골수성 백혈병(AML)^[8]을 포함한 인간의 혈액학적 악성 종양에서 빈번히 변이되며, 적어도 2명의 BFLS 환자가 백혈병 또는 ^[9]림프종에 걸렸다.PHF6는 혈액줄기 및 전구세포의^[10]^[11]^[12]^[13] 조절에 중요한 것으로 나타났으며, PHF6 단백질의 손실은 TLX3 단백질의 과잉 발현과 상승하여 림프성 ^[11]신생물들을 유발한다.

레퍼런스

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추가 정보

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Baumstark A, Lower KM, Sinkus A, Andriuskeviciute I, Jurkeniene L, Gécz J, Just W (April 2003). "Novel PHF6 mutation p.D333del causes Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome". Journal of Medical Genetics. 40 (4): 50e–50. doi:10.1136/jmg.40.4.e50. PMC 1735415. PMID 12676923.
Dattani MT (December 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome: a novel pituitary phenotype due to mutation in a novel gene". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 16 (9): 1207–9. doi:10.1515/jpem.2003.16.9.1207. PMID 14714741. S2CID 45542882.
Birrell G, Lampe A, Richmond S, Bruce SN, Gécz J, Lower K, et al. (December 2003). "Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and multiple pituitary hormone deficiency". Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism. 16 (9): 1295–300. doi:10.1515/jpem.2003.16.9.1295. PMID 14714754. S2CID 10327867.
Turner G, Lower KM, White SM, Delatycki M, Lampe AK, Wright M, et al. (March 2004). "The clinical picture of the Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome in males and heterozygous females with PHF6 mutations". Clinical Genetics. 65 (3): 226–32. doi:10.1111/j.0009-9163.2004.00215.x. PMID 14756673. S2CID 24602739.
Lower KM, Solders G, Bondeson ML, Nelson J, Brun A, Crawford J, et al. (October 2004). "1024C> T (R342X) is a recurrent PHF6 mutation also found in the original Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome family". European Journal of Human Genetics. 12 (10): 787–9. doi:10.1038/sj.ejhg.5201228. PMID 15241480. S2CID 7327686.
Vallée D, Chevrier E, Graham GE, Lazzaro MA, Lavigne PA, Hunter AG, Picketts DJ (October 2004). "A novel PHF6 mutation results in enhanced exon skipping and mild Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome". Journal of Medical Genetics. 41 (10): 778–83. doi:10.1136/jmg.2004.020370. PMC 1735599. PMID 15466013.
Andersen JS, Lam YW, Leung AK, Ong SE, Lyon CE, Lamond AI, Mann M (January 2005). "Nucleolar proteome dynamics". Nature. 433 (7021): 77–83. Bibcode:2005Natur.433...77A. doi:10.1038/nature03207. PMID 15635413. S2CID 4344740.
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외부 링크

미국 국립 의학 도서관 의학 과목 제목(MeSH)의 PHF6+단백질, 인간

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000156531 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025626 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid12415272-5] Lower KM, Turner G, Kerr BA, Mathews KD, Shaw MA, Gedeon AK, et al. (December 2002). "Mutations in PHF6 are associated with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome". Nature Genetics. 32 (4): 661–5. doi:10.1038/ng1040. PMID 12415272. S2CID 10274037.

[entrez-6] "Entrez Gene: PHF6 PHD finger protein 6".

[7] Van Vlierberghe P, Palomero T, Khiabanian H, Van der Meulen J, Castillo M, Van Roy N, et al. (April 2010). "PHF6 mutations in T-cell acute lymphoblastic leukemia". Nature Genetics. 42 (4): 338–42. doi:10.1038/ng.542. PMC 2847364. PMID 20228800.

[8] Van Vlierberghe P, Patel J, Abdel-Wahab O, Lobry C, Hedvat CV, Balbin M, et al. (January 2011). "PHF6 mutations in adult acute myeloid leukemia". Leukemia. 25 (1): 130–4. doi:10.1038/leu.2010.247. PMC 3878659. PMID 21030981.

[9] Chao MM, Todd MA, Kontny U, Neas K, Sullivan MJ, Hunter AG, et al. (October 2010). "T-cell acute lymphoblastic leukemia in association with Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome due to a mutation in PHF6". Pediatric Blood & Cancer. 55 (4): 722–4. doi:10.1002/pbc.22574. PMC 2933084. PMID 20806366.

[10] Wendorff AA, Quinn SA, Rashkovan M, Madubata CJ, Ambesi-Impiombato A, Litzow MR, et al. (March 2019). "Phf6 Loss Enhances HSC Self-Renewal Driving Tumor Initiation and Leukemia Stem Cell Activity in T-ALL". Cancer Discovery. 9 (3): 436–451. doi:10.1158/2159-8290.CD-18-1005. PMC 6425751. PMID 30567843.

[:0-11] McRae HM, Garnham AL, Hu Y, Witkowski MT, Corbett MA, Dixon MP, et al. (April 2019). "PHF6 regulates hematopoietic stem and progenitor cells and its loss synergizes with expression of TLX3 to cause leukemia". Blood. 133 (16): 1729–1741. doi:10.1182/blood-2018-07-860726. PMC 6695515. PMID 30755422.

[12] Miyagi S, Sroczynska P, Kato Y, Nakajima-Takagi Y, Oshima M, Rizq O, et al. (June 2019). "The chromatin-binding protein Phf6 restricts the self-renewal of hematopoietic stem cells". Blood. 133 (23): 2495–2506. doi:10.1182/blood.2019000468. PMID 30917958.

[13] Hsu YC, Chen TC, Lin CC, Yuan CT, Hsu CL, Hou HA, et al. (August 2019). "Phf6-null hematopoietic stem cells have enhanced self-renewal capacity and oncogenic potentials". Blood Advances. 3 (15): 2355–2367. doi:10.1182/bloodadvances.2019000391. PMC 6693005. PMID 31395598.

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