SOX1은 중추신경계 발달(뉴로제네시스)과 특히 SOX3와 기능적으로 SOX2가 덜 중복되는 눈의 발달 및 신경 전구 세포 정체성의 유지에 있어 그 역할을 한다.SOX1 발현은 테트라포드[5][6]배아에서 전구세포를 증식시킴으로써 신경외배엽으로 제한된다.이 신경외배엽의 유도는 SOX1 유전자의 발현에 의해 일어난다.특정 세포운명에 커밋된 외배엽세포에서 SOX1은 [7]발현된 가장 초기의 전사인자 중 하나인 것으로 나타났다.특히 SOX1은 후두 접이식 단계에서 [8]최초로 검출된다.
SOX1은 특히 복부 선조체에서 발현되며, Sox1 결핍 쥐는 선조체 발달을 변화시켜 예를 들어 [5]간질로 이어진다. 뇌전증
렌즈 현상
SOX1은 생쥐의 수정체 발달에 필수적인 감마 크리스탈린 유전자의 직접 조절에 임상적 의의를 보였다.감마 크리스탈린은 포유류와 양서류 모두에서 렌즈 섬유 세포에서 중요한 구조적 구성요소 역할을 한다.연구 결과 생쥐에서 SOX1 유전자의 직접적인 결실이 백내장과 소구건조증을 일으키는 것으로 나타났다.이러한 돌연변이 렌즈는 감마 결정의 [9]부재로 인해 연장되지 않습니다.
SOXB1 그룹 용장 역할
SOX1은 SOX1, SOX2, SOX3를 포함한 SOXB1 그룹의 멤버입니다.SOX 유전자 패밀리는 전사 인자를 암호화합니다.SOXB1 그룹의 세 멤버는 신경줄기세포의 개발에 중복된 역할을 할 것을 제안한다.SOX 유전자의 이 그룹은 신경 전구체의 정체성을 조절한다.이 단백질들은 각각 독특한 신경 표지를 가지고 있다.SOX1, SOX2, 또는 SOX3 중 하나의 과잉 발현으로 인해 신경 전구체가 증가하여 신경 분화가 방지됩니다.비동물 척추동물에서 SOXB1 단백질의 손실은 작은 표현형 차이를 초래한다.이는 SOXB1 그룹 단백질이 다중 [10]역할을 가지고 있다는 주장을 뒷받침한다.
^"Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^"Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ abGuth SI, Wegner M (October 2008). "Having it both ways: Sox protein function between conservation and innovation". Cell. Mol. Life Sci. 65 (19): 3000–18. doi:10.1007/s00018-008-8138-7. PMID18516494. S2CID8943181.
^Nitta KR, Takahashi S, Haramoto Y, Fukuda M, Onuma Y, Asashima M (December 2006). "Expression of Sox1 during Xenopus early embryogenesis". Biochem. Biophys. Res. Commun. 351 (1): 287–93. doi:10.1016/j.bbrc.2006.10.040. PMID17056008.
