KDM5C

KDM5C
사용 가능한 구조
PDB	Ortholog 검색: PDBe RCSB
PDB ID 코드 목록
	2JRZ, 5FWJ
식별자
에일리어스	KDM5C, DXS1272E, JARID1C, MRX13, MRXJ, MRXSCJ, MRXSJ, SMCX, XE169, 리신 데메틸라아제 5C
외부 ID	OMIM : 314690 MGI : 99781 HomoloGene : 79498 Gene Card : KDM5C
유전자 위치(인간)
크르.	X염색체(인간)
끝.	53,412,422 bp
유전자 위치(마우스)
크르.	X염색체(쥐)
끝.	151,057,531 bp
RNA발현패턴
	상단 표시 위치:
	상부 신경; ; 자궁내막간질세포; ; 우측 자궁관; ; 복부 피부; ; 자궁경관; ; 좌측 자궁관; ; 위점막; ; 평활근 조직; ; 림프절; ; 위근;
	상단 표시 위치:
	노른자낭; ; 송과선; ; 밧세루; ; 콘딜; ; 흑색 실체; ; 삼차신경절; ; 망막 색소 상피; ; 모낭; ; 입술; ; 요관;
	추가 참조 표현식 데이터
	추가 참조 표현식 데이터
유전자 존재론
분자 함수	DNA결합; 산화환원효소활성; 디옥시게나아제활성; 금속 이온 결합; 히스톤탈메틸라아제활성; 아연 이온 결합; 히스톤H3-메틸리신-4탈메틸라아제활성; 단백질 결합; DNA결합전사인자활성, RNA중합효소II 특이적; DNA결합전사억제제활성, RNA중합효소II 특이적; 크로마틴 결합; 히스톤H3-tri/di/모노메틸리신-4 데메틸라아제활성; 메틸화히스톤결합;
셀룰러 컴포넌트	핵; 핵소체; 세포; 히스톤메틸전달효소복합체;
생물학적 과정	전사 음성 조절, DNA 템플릿; 전사조절, DNA템플릿화; 전사, DNA 템플릿; 율동 과정; 독성 물질에 대한 반응; 히스톤H3-K4탈메틸화; 크로마틴 조직; RNA중합효소II에 의한 전사조절; RNA중합효소II에 의한 전사 음성 조절; 히스톤 H3-K4 탈메틸화, 트리메틸-H3-K4 특이적; 염색질 리모델링;
	출처:아미고 / QuickGO
맞춤법
	8242
	20591
	ENSG00000126012
	ENSMUSG000025332
	P41229
	P41230
NM_001146702; NM_001282622; NM_004187; NM_001353978; NM_001353979;
	NM_001353981; NM_001353982; NM_001353984
	NM_013668
NP_001140174; NP_001269551; NP_004178; NP_001340907; NP_001340908;
	NP_001340910; NP_001340911; NP_001340913
NP_038696; NP_001390000; NP_001390001; NP_001390002; NP_001390003;
	NP_001390004; NP_001390005
	위키데이터
인간 보기/편집	마우스 표시/편집

리신특이적 디메틸라아제 5C는 KDM5C ^[5]^[6]^[7]유전자에 의해 인체에서 암호화되는 효소이다.KDM5C는 α-케토글루타르산 의존성 히드록실화효소 슈퍼패밀리에 속한다.

기능.

이 유전자는 SMCY 호몰로그 패밀리의 일종으로 1개의 ARID 도메인, 1개의 JmjC 도메인, 1개의 JmjN 도메인 및 2개의 PHD형 아연 핑거로 단백질을 암호화한다.DNA 결합 모티브는 이 단백질이 전사 조절과 염색질 리모델링에 관여하고 있음을 시사한다.이 유전자의 돌연변이는 X-연계 지적 장애와 관련이 있다.다른 단백질 아이소폼을 코드하는 대체 스플라이스 변형이 설명되었지만, 단 하나의 전장 성질이 ^[7]결정되었다.

「」를 참조해 주세요.

Xp11.2 복제, 섹션 KDM5C

레퍼런스

^ ^a ^b ^c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000126012 - 앙상블, 2017년 5월
^ ^a ^b ^c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025332 - 앙상블, 2017년 5월
^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
^ Agulnik AI, Mitchell MJ, Mattei MG, Borsani G, Avner PA, Lerner JL, Bishop CE (Jun 1994). "A novel X gene with a widely transcribed Y-linked homologue escapes X-inactivation in mouse and human". Human Molecular Genetics. 3 (6): 879–84. doi:10.1093/hmg/3.6.879. PMID 7951230.
^ Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ (Jan 1994). "Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation". Human Molecular Genetics. 3 (1): 153–60. doi:10.1093/hmg/3.1.153. PMID 8162017.
^ ^a ^b "Entrez Gene: JARID1C jumonji, AT rich interactive domain 1C".

추가 정보

Agate RJ, Choe M, Arnold AP (Feb 2004). "Sex differences in structure and expression of the sex chromosome genes CHD1Z and CHD1W in zebra finches". Molecular Biology and Evolution. 21 (2): 384–96. doi:10.1093/molbev/msh027. PMID 14660691.
Beausoleil SA, Jedrychowski M, Schwartz D, Elias JE, Villén J, Li J, Cohn MA, Cantley LC, Gygi SP (Aug 2004). "Large-scale characterization of HeLa cell nuclear phosphoproteins". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 101 (33): 12130–5. Bibcode:2004PNAS..10112130B. doi:10.1073/pnas.0404720101. PMC 514446. PMID 15302935.
Jensen LR, Amende M, Gurok U, Moser B, Gimmel V, Tzschach A, Janecke AR, Tariverdian G, Chelly J, Fryns JP, Van Esch H, Kleefstra T, Hamel B, Moraine C, Gecz J, Turner G, Reinhardt R, Kalscheuer VM, Ropers HH, Lenzner S (Feb 2005). "Mutations in the JARID1C gene, which is involved in transcriptional regulation and chromatin remodeling, cause X-linked mental retardation". American Journal of Human Genetics. 76 (2): 227–36. doi:10.1086/427563. PMC 1196368. PMID 15586325.
Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T, Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (Jan 2006). "Diversification of transcriptional modulation: large-scale identification and characterization of putative alternative promoters of human genes". Genome Research. 16 (1): 55–65. doi:10.1101/gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Santos C, Rodriguez-Revenga L, Madrigal I, Badenas C, Pineda M, Milà M (May 2006). "A novel mutation in JARID1C gene associated with mental retardation". European Journal of Human Genetics. 14 (5): 583–6. doi:10.1038/sj.ejhg.5201608. PMID 16538222.
Tzschach A, Lenzner S, Moser B, Reinhardt R, Chelly J, Fryns JP, Kleefstra T, Raynaud M, Turner G, Ropers HH, Kuss A, Jensen LR (Apr 2006). "Novel JARID1C/SMCX mutations in patients with X-linked mental retardation". Human Mutation. 27 (4): 389. doi:10.1002/humu.9420. PMID 16541399.
Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (Oct 2006). "A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization". Nature Biotechnology. 24 (10): 1285–92. doi:10.1038/nbt1240. PMID 16964243. S2CID 14294292.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (Nov 2006). "Global, in vivo, and site-specific phosphorylation dynamics in signaling networks". Cell. 127 (3): 635–48. doi:10.1016/j.cell.2006.09.026. PMID 17081983. S2CID 7827573.
Iwase S, Lan F, Bayliss P, de la Torre-Ubieta L, Huarte M, Qi HH, Whetstine JR, Bonni A, Roberts TM, Shi Y (Mar 2007). "The X-linked mental retardation gene SMCX/JARID1C defines a family of histone H3 lysine 4 demethylases". Cell. 128 (6): 1077–88. doi:10.1016/j.cell.2007.02.017. PMID 17320160. S2CID 14729302.
Tahiliani M, Mei P, Fang R, Leonor T, Rutenberg M, Shimizu F, Li J, Rao A, Shi Y (May 2007). "The histone H3K4 demethylase SMCX links REST target genes to X-linked mental retardation". Nature. 447 (7144): 601–5. Bibcode:2007Natur.447..601T. doi:10.1038/nature05823. PMID 17468742. S2CID 34527537.

외부 링크

JARID1C+단백질+미국국립의학도서관(MeSH) 제목

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.

인간 X 염색체 및/또는 그와 관련된 단백질의 유전자에 대한 이 기사는 스텁이다.위키피디아를 확장함으로써 위키피디아를 도울 수 있습니다.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000126012 - 앙상블, 2017년 5월

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000025332 - 앙상블, 2017년 5월

[3] "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[4] "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

[pmid7951230-5] Agulnik AI, Mitchell MJ, Mattei MG, Borsani G, Avner PA, Lerner JL, Bishop CE (Jun 1994). "A novel X gene with a widely transcribed Y-linked homologue escapes X-inactivation in mouse and human". Human Molecular Genetics. 3 (6): 879–84. doi:10.1093/hmg/3.6.879. PMID 7951230.

[pmid8162017-6] Wu J, Ellison J, Salido E, Yen P, Mohandas T, Shapiro LJ (Jan 1994). "Isolation and characterization of XE169, a novel human gene that escapes X-inactivation". Human Molecular Genetics. 3 (1): 153–60. doi:10.1093/hmg/3.1.153. PMID 8162017.

[entrez-7] "Entrez Gene: JARID1C jumonji, AT rich interactive domain 1C".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

v t 산화환원효소: 스테로이드 수산화효소(EC 1.14)를 포함한 다이옥시게나아제
1.14.11: 2-옥소글루타르산염	프롤릴수산화효소 HIF프롤릴히드록실화효소 EGLN1 EGLN2 EGLN3 P4HTM 리실히드록실화효소 알크비 ALKBH1 FTO
1.14.13: NADH 또는 NADPH	플라빈 함유 모노옥시게나아제 FMO1 FMO2 FMO3 FMO4 FMO5 산화질소합성효소 NOS1 NOS2 NOS3 콜레스테롤7α-히드록실화효소 메탄모노옥시게나아제 3A4 14α-데메틸라아제 24-히드록시콜레스테롤7α-히드록실화효소
1.14.14: 환원된 플라빈 또는 플라보단백질	19A1 2D6 2E1
1.14.15: 환원 철분 단백질	11B1 11B2 11A1
1.14.16: 환원 프테리딘(BH4 의존)	페닐알라닌수산화효소 티로신수산화효소 트립토판히드록실화효소
1.14.17: 환원 아스코르브산염	도파민β-히드록실화효소
1.14.18-19 : 기타	티로시나아제 스테아로일-CoA 불포화효소-1
1.14.99 - 기타	사이클로옥시게나아제 헴산소효소(HMOX1) 스쿠알렌모노옥시게나아제 17A1 21A2 엑디손20-모노옥시게나아제 디옥시히푸신모노옥시게나아제

v t 효소
활동	활성 사이트 바인딩 사이트 촉매 삼합체 옥시 음이온 홀 효소 문란성 확산제한효소 코엔자임 보조인자 효소 촉매 작용
규정	알로스테릭 조절 협동성 효소억제제 효소활성화제
분류	EC 번호 효소 슈퍼 패밀리 효소족 효소 목록
동력학	효소역학 Eadie-Hofstee 다이어그램 하네스-울프 그림 Lineweaver-Burk 그림 미카엘리스 멘텐 동역학
종류들	EC1 산화환원효소(목록) EC2 전송효소(리스트) EC3 가수분해효소 (리스트) EC4 리아제 (리스트) EC5 이성질화효소 (리스트) EC6 연결효소(리스트) EC7 트랜스로케이스 (리스트)

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