15번 염색체
Chromosome 15| 15번 염색체 | |
|---|---|
 인간 염색체는 G-밴드화 후 15쌍이다. 하나는 어머니에게서, 하나는 아버지에게서 왔다. | |
 15번 염색체 쌍 인간 남성 카리오그램으로 | |
| 특징들 | |
| 길이(bp) | 101,991,192 bp (GRCh38)[1] |
| No. 유전자의 | 561 (CCDS)[2] |
| 유형 | 오토섬 |
| 센트롬레 포지션 | 삼행성[3] (19.0Mbp[4]) |
| 전체 유전자 목록 | |
| CCDS | 유전자 리스트 |
| HGNC | 유전자 리스트 |
| 유니프로트 | 유전자 리스트 |
| 엔씨비 | 유전자 리스트 |
| 외부 지도 뷰어 | |
| 앙상블 | 15번 염색체 |
| 엔트레스 | 15번 염색체 |
| 엔씨비 | 15번 염색체 |
| UCSC | 15번 염색체 |
| 전체 DNA 시퀀스 | |
| RefSeq | NC_000015(FASTA) |
| 젠뱅크 | CM000677(FASTA) |
15번 염색체는 인간의 23쌍의 염색체 중 하나이다. 사람들은 보통 이 염색체를 두 부씩 복사한다. 15번 염색체는 약 1억 2천만 개의 염기쌍(DNA의 건축 재료)에 걸쳐 있으며, 세포 내 전체 DNA의 3%에서 3.5%를 차지한다. 15번 염색체는 1천9백만 개의 염기쌍 중 단백질 코딩 유전자가 거의 들어 있지 않은 매우 작은 짧은 팔('pitite'용 'petite' 팔)을 가진 삼행성 염색체다. 또한 약 8천 3백만 개의 염기쌍에 이르는 유전자가 풍부한 훨씬 더 큰 긴 팔("q" 팔)을 가지고 있다.
β2-마이크로글로불린에 대한 인간 백혈구 항원 유전자는 15번 염색체뿐만 아니라 FBN1 유전자에서도 발견되는데, FBN1 유전자는 두 개의 피빌린-1(결합조직의 두 가지 적절한 기능, 그리고 전사 FBN1 유전자 mRNA의 일부에서 생성된 작은 단백질인 aprosin에 대한 코딩이다.
유전자
유전자 수
다음은 인간 15번 염색체의 유전자 수 추정치 중 일부다. 연구자들은 게놈 주석 달기에 서로 다른 접근법을 사용하기 때문에 각 염색체의 유전자 수에 대한 예측은 다양하다(기술적인 세부 사항은 유전자 예측 참조). 다양한 프로젝트 중 협업 컨센서스 코딩 시퀀스 프로젝트(CCDS)는 극히 보수적인 전략을 취하고 있다. 그래서 CCDS의 유전자 수 예측은 인간 단백질 코딩 유전자의 총 개수에 대한 하한을 나타낸다.[5]
| 추정 대상 | 단백질코딩유전자 | 비코딩 RNA 유전자 | 유사생식 | 출처 | 출시일자 |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 561 | — | — | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 559 | 328 | 433 | [6] | 2017-05-12 |
| 앙상블 | 605 | 992 | 508 | [7] | 2017-03-29 |
| 유니프로트 | 601 | — | — | [8] | 2018-02-28 |
| 엔씨비 | 629 | 716 | 594 | [9][10][11] | 2017-05-19 |
유전자 리스트
다음은 인간 15번 염색체에 대한 유전자의 부분 목록이다. 전체 목록은 오른쪽 infobox의 링크를 참조하십시오.
- AAGAB: 알파 및 감마아답틴 결합 단백질
- ACSBG1: 효소 Acyl-CoA 합성효소, 버블검 패밀리, 멤버 1 인코딩
- ARHGAP11B: Rho GTPase 활성화 단백질 11B를 인코딩하는 인간 고유의 유전자로서, 기저생성체를 증폭시키고 신경생성자 증식을 제어하며 신피질 접힘에 기여한다.
- ARP-19: 단백질 cAMP-조절인산단백질 인코딩 19
- C15orf15: 단백질 인코딩 가능 리보솜 바이오제네시스 단백질 RLP24
- CAPN3: Calpain 3(Limb-girdle 근위축증 타입 2A)
- CHP: 칼슘 결합 단백질 P22
- CHSY1: 콘드로이틴 황산염 신타아제 1
- CLK3: 키나세 3과 같은 CDC
- ClpX: 효소 ATP 의존성 Clp 프로테아제 ATP 바인딩 하위단위 clpX 유사, 미토콘드리아 인코딩
- COMMD4: 단백질 인코딩 COMM 도메인 함유 단백질 4
- CPEB1: 세포질 다부화 요소 결합 단백질 1
- DTWD1:
- ELL3: 단백질 인코딩 RNA 중합효소 II 유사 3
- 화씨: 후마릴아세토아세테이트 하이드롤라제(후마릴아세토아세타제
- FAM214A: 단백질 FAM214A 인코딩
- FBN1: 피빌린 1 (마판 증후군)
- FOXB1: 단백질 포크헤드 박스 B1 인코딩
- GATM: 글리신 아미노트란스페라아제, 미토콘드리아
- GCHFR: GTP 사이클로하이드롤라제 1 피드백 규제 단백질
- GLCE: D-글루쿠로닐 C5-에피메라아제
- HDGFRP3:
- HEXA: 헥소아미노산효소 A(알파 폴리펩타이드)(테이-삭스병)
- HMG20A: 단백질 인코딩 고이동성 그룹 단백질 20A
- IDDM3 인코딩 단백질 인슐린 의존성 당뇨병 3
- IMM3: 단백질 U3 인코딩 작은 핵 리보핵단백질 IMM3
- ITPKA: 이노시톨-트리스인산염 3-키나아제 A를 부호화한다.
- IVD: 이소발레릴 코엔자임 A 탈수소효소
- KATNBL1: 단백질 인코딩 KATNBL1
- LARP6 인코딩 단백질 La 관련 단백질 6은 아세론 또는 La 리보뉴클레오프로틴 도메인 패밀리 멤버 6(LARP6)로도 알려져 있다.
- LCMT2: 효소 레우신 카르복실 메틸전달효소 2 인코딩
- LINC00926 인코딩 단백질 긴 유전자간 비단백질 코딩 RNA 926
- MESDC2: 단백질 인코딩 LDLR 샤페론 MESD
- MESP1: 단백질 인코딩 Mesoderm 후방 1 호몰로컬(마우스)
- MFAP1: 단백질 인코딩 Microfibrillar 관련 단백질 1
- MCPH4: 소두증, 1차 자가용 열성 4
- MIR7-2: 단백질 인코딩 MicroRNA 7-2
- MIR627: 단백질 인코딩 MicroRNA 627
- NIPA2: 단백질 인코딩 Prader-Wili/Angelman syndrome 지역 단백질 2
- OCA2: 안구경피부영양증 II(핑크-눈 희석 호몰로컬, 마우스)
- PDCD7: 단백질을 인코딩하는 프로그램된 세포 사망 단백질 7
- PML: 급성 프로멜로피성 백혈병의 주요 원인인 RAR알파와의 프로멜로피성 백혈병 단백질 (t(15,17)에 들어 있다.
- PTPLAD1: 단백질 티로신인산효소 유사 단백질 PTPLAD1 인코딩
- PYGO1: 단백질 Pygopus 호몰로그 1(Drosopila)을 인코딩한다.
- RAD51: RAD51 호몰로컬(RecA 호몰로컬, 대장균) (S. 세레비시아)
- RMDN3: 미세관 역학 단백질의 단백질 조절기 인코딩 3
- RNR3: 인코딩 RNA, 리보솜 45S 클러스터 3
- RTF1: 단백질 Rtf1, Paf1/RNA 중합효소 II 복합성분, 호몰로그(S. cerebisiae)
- SCAMP2: 단백질 부호화 매개체 관련 막 단백질 2
- SCAMP5: 단백질 부호화 매개체 관련 막 단백질 5
- SCZD10: 단백질 부호화 조현병 장애 10(주기적 카타토니아)
- SCAPER: Endopplasmic Reticulum에 상주하는 S-phase CyclinA 관련 단백질
- SENP8: 효소 Sentrin 고유 단백질 분해효소 8 인코딩
- SERF2: 단백질을 인코딩하는 작은 EDRK가 풍부한 인자 2
- SLC24A5: 뇌와 신경계에 표현된 인종간 피부색 차이의 최소 1/3을 담당하는 유전자
- SNAPC5: 단백질 snRNA 활성화 단백질 복합소단위 5
- SPN1: 단백질 Snurportin1 인코딩
- SRC: 스테레오실린
- SUHW4: 단백질 아연 핑거 단백질 280D 인코딩
- SYNM: 단백질 Synemin 인코딩
- TGFBR2: 비활성 돌연변이로 인한 위치 3p24.2-p25
- TMC3: 단백질 트랜섬브레인 채널을 3처럼 인코딩
- TMCO5A: 단백질 Transmbrane 및 코일 코일 도메인 5A를 인코딩함
- TMED3: 단백질 인코딩 Transmbrane p24 인신매매 단백질 3
- UBE3A: 유비퀴틴 단백질 리가아제 E3A(인간 유두종 바이러스 E6 연관 단백질, 엔젤만 증후군)
- Ube3a-ATS:
- VPS39: 단백질 hVam6p/Vps39 유사 단백질 인코딩
- ZNF592: 단백질 아연 핑거 단백질 592 인코딩
- UNC13C: 단백질 인코딩 Unc-13 호몰로고 C
염색체 조건
15번 염색체의 돌연변이에 의해 다음과 같은 조건이 발생한다. 두 가지 조건(Angelman syndrome and Prader-Wili syndrome)은 15q11.2-q13.1 염색체의 같은 부분인 15q11.2-q13.1 부위에서 유전자 활성의 상실을 수반한다. 이 발견은 유전자를 넘어선 무언가가 유전자가 어떻게 표현되는지를 결정할 수 있다는 최초의 증거를 인간에게 제공했다.[12]
엔젤만 증후군
엔젤만 증후군의 주요 특징은 심각한 지적 장애, 아탁시아, 언어 부족, 지나치게 행복한 태도 등이다. 엔젤만 증후군은 15q11-q13 부위인 15번 염색체의 특정 부분에서의 유전자 활동 손실에서 비롯된다. 이 부위는 UBE3A라는 유전자를 가지고 있는데, 돌연변이가 되거나 없을 때 이 상태의 특징적인 특징을 일으킬 가능성이 있다. 사람들은 보통 UBE3A 유전자를 각 부모로부터 각각 하나씩 2개씩 복사한다. 이 유전자의 두 복사본은 신체의 많은 조직에서 활동한다. 그러나 뇌에서는 사람의 어머니로부터 물려받은 복제품(모성 복제품)만 활동한다. 만약 염색체 변화나 유전자 돌연변이로 인해 모성 복제본이 없어진다면, 사람은 뇌에 UBE3A 유전자의 작업복사가 없을 것이다.
대부분의 경우(약 70%)[citation needed] 엔젤만 증후군을 가진 사람은 15번 염색체의 모성 카피에 삭제된 경우가 있다. 이 염색체 변화는 UBE3A 유전자를 포함하는 15번 염색체의 영역을 삭제한다. 사람의 아버지로부터 물려받은 UBE3A 유전자의 사본(아버지의 사본)은 뇌에서 정상적으로 활동하지 않기 때문에, 모성 염색체 15의 삭제로 인해 뇌에서 UBE3A 유전자의 활성 복사본이 생기지 않는다.
3%~7%의 경우,[citation needed] 엔젤만 증후군은 한 사람이 부모로부터 한 부씩 복사하는 대신 15 부성 염색체 두 부(父性 염색체)를 가지고 있을 때 발생한다. 이 현상을 부성 단파절제(UPD)라고 한다. 15번 염색체에 대한 부성 UPD를 가진 사람들은 UBE3A 유전자의 두 복사본을 가지고 있지만, 그들은 둘 다 아버지로부터 물려받아 뇌에서 활동하지 않는다.
엔젤만 증후군 환자의 약 10%는 UBE3A 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 또 다른 3%는 15번 염색체의 모체 카피에 UBE3A 유전자와 기타 유전자의 활성화를 제어하는 DNA 영역의 결함에 의해 발생한다. 소수의 경우에서 엔젤만 증후군은 변환이라고 불리는 염색체 재배열이나 UBE3A 이외의 유전자의 돌연변이에 의해 발생할 수 있다. 이러한 유전적 변화는 UBE3A 유전자를 비정상적으로 비활성화할 수 있다.
엔젤만 증후군은 유전될 수 있는데, 이는 환자가 그 질환을 가지고 있는 딸을 임신하게 된 한 사례에서 증명된다.[13]
프라더-윌리 증후군
이 질환의 주요 특징으로는 폴리포자증(극단적이고 무절제한 식욕), 온화한 발육지연, 사춘기가 없는 지연으로 이어지는 저포자증, 저포도니아 등이 있다. Prader-Wili 증후군은 15q11-q13 부위인 15번 염색체의 특정 부위에 활성 유전자가 손실되어 발생한다. 사람들은 보통 각 세포에 두 개의 염색체 복사본을 가지고 있는데, 각 세포에는 한 개의 염색체 복사본이 있다. Prader-Wili 증후군은 부성 복제본이 부분적으로 또는 완전히 누락되었을 때 발생한다.
약 70%의 경우,[citation needed] 아버지 염색체 15의 15q11-q13 부위가 삭제될 때 프라더-윌리 증후군이 발생한다. 이 지역의 유전자는 보통 염색체의 부성복사에서 활동하며 모성복사에서 활동하지 않는다. 따라서 부성 염색체 15에서 삭제된 사람은 이 지역에 활성 유전자가 없을 것이다.
Prader-Wili 증후군을 가진 사람은 각각의 부모로부터 한 부씩 복사하는 대신에 각각의 세포에 15번 염색체의 두 모성 복제본을 가지고 있다. 이 현상을 모성 단파절제라고 한다. 어떤 유전자는 보통 이 염색체의 부성복사에서만 활동하기 때문에, 15번 염색체의 두 개의 모성복사를 가진 사람은 이러한 유전자의 활성복사가 없을 것이다.
소수의 경우에서, Prader-Wili 증후군은 전이 위치라고 불리는 염색체 재배열로 인한 것이 아니다. 드물게 이 질환은 부성 염색체 15번 유전자의 활동을 조절하는 DNA 부위의 이상에 의해 발생한다. 환자들은 거의 항상 번식에 어려움을 겪기 때문에, Prader-Wili 증후군은 일반적으로 유전적이지 않다.
이등변성 염색체 15
이등변성 염색체 15(IDIC15)라고 불리는 특정한 염색체 변화는 성장과 발육에 영향을 미칠 수 있다. 그 환자는 "추가" 또는 "마커" 염색체를 가지고 있다. 이 작은 여분의 염색체는 15번 염색체에서 나온 유전 물질로 구성되어 있는데, 그 유전 물질은 비정상적으로 복제(복사)되어 있고, 끝에서 끝까지 부착되어 있다. 여분의 염색체는 매우 작고 사람의 건강에 아무런 영향을 주지 않는 경우도 있다. 더 큰 이등분체 염색체 15는 약한 근육톤(하이포토니아), 정신지체, 발작, 행동장애를 일으킬 수 있다.[14] 자폐증(소통과 사회적 상호작용에 영향을 미치는 발달장애)의 징후와 증상도 이등변성 염색체 15의 존재와 관련이 있다.
기타 염색체 조건
그 밖에 15번 염색체의 수나 구조의 변화는 발육 지연, 성장과 발육 지연, 저혈압, 특징적인 얼굴 특징 등을 유발할 수 있다.[citation needed] 이러한 변화에는 각 세포에 있는 15번 염색체의 일부(부분 삼분법 15) 또는 각 세포에 있는 염색체의 누락된 부분(부분 단분법 15)이 포함된다. 염색체의 DNA 구성블록(뉴클레오티드) 몇 개가 삭제되거나 중복되는 경우도 있다.
15번 염색체의 유전자와 관련된 질병은 다음과 같다.[citation needed]
세포유전자 밴드
| 쳇. | 팔[19] | 밴드[20] | ISCN 출발하다[21] | ISCN 멈추다[21] | 베이스페어 출발하다 | 베이스페어 멈추다 | 얼룩[22] | 밀도 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 15 | p | 13 | 0 | 270 | 1 | 4,200,000 | gvar | |
| 15 | p | 12 | 270 | 631 | 4,200,001 | 9,700,000 | 스토킹을 하다 | |
| 15 | p | 11.2 | 631 | 1142 | 9,700,001 | 17,500,000 | gvar | |
| 15 | p | 11.1 | 1142 | 1382 | 17,500,001 | 19,000,000 | 에이센 | |
| 15 | q | 11.1 | 1382 | 1487 | 19,000,001 | 20,500,000 | 에이센 | |
| 15 | q | 11.2 | 1487 | 1773 | 20,500,001 | 25,500,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 12 | 1773 | 1968 | 25,500,001 | 27,800,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.1 | 1968 | 2164 | 27,800,001 | 30,000,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 13.2 | 2164 | 2284 | 30,000,001 | 30,900,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 13.3 | 2284 | 2524 | 30,900,001 | 33,400,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 14 | 2524 | 2765 | 33,400,001 | 39,800,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 15.1 | 2765 | 2975 | 39,800,001 | 42,500,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 15.2 | 2975 | 3065 | 42,500,001 | 43,300,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 15.3 | 3065 | 3245 | 43,300,001 | 44,500,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 21.1 | 3245 | 3471 | 44,500,001 | 49,200,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 21.2 | 3471 | 3621 | 49,200,001 | 52,600,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 21.3 | 3621 | 3846 | 52,600,001 | 58,800,000 | gpos | 75 |
| 15 | q | 22.1 | 3846 | 3982 | 58,800,001 | 59,000,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 22.2 | 3982 | 4087 | 59,000,001 | 63,400,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.31 | 4087 | 4252 | 63,400,001 | 66,900,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 22.32 | 4252 | 4357 | 66,900,001 | 67,000,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 22.33 | 4357 | 4507 | 67,000,001 | 67,200,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 23 | 4507 | 4613 | 67,200,001 | 72,400,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.1 | 4613 | 4748 | 72,400,001 | 74,900,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 24.2 | 4748 | 4808 | 74,900,001 | 76,300,000 | gpos | 25 |
| 15 | q | 24.3 | 4808 | 4928 | 76,300,001 | 78,000,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 25.1 | 4928 | 5048 | 78,000,001 | 81,400,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 25.2 | 5048 | 5169 | 81,400,001 | 84,700,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 25.3 | 5169 | 5379 | 84,700,001 | 88,500,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.1 | 5379 | 5649 | 88,500,001 | 93,800,000 | 게걸스럽게 굴다 | |
| 15 | q | 26.2 | 5649 | 5860 | 93,800,001 | 98,000,000 | gpos | 50 |
| 15 | q | 26.3 | 5860 | 6070 | 98,000,001 | 101,991,189 | 게걸스럽게 굴다 |
참조
 |
특정 참조:
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The program...recounts how one scientist determined how the deletion of a key sequence of DNA on human chromosome 15 could lead to two different syndromes depending on whether the deletion originated from the mother or the father [and] explains that this was the first human evidence that something other than genes themselves could determine how genes are expressed.
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- ^ "p": 짧은 팔; "q": 긴 팔.
- ^ Cytogenetic 밴딩 명명법은 locus 기사를 참조하십시오.
- ^ a b 이러한 값(ISCN start/stop)은 ISCN 책자인 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2013)에 수록된 밴드/아이디어그램의 길이를 기반으로 한다. 임의 단위.
- ^ gpos: G 밴딩에 의해 긍정적으로 얼룩진 지역, 일반적으로 AT가 풍부하고 유전자가 빈약하다; gneg: G 밴딩에 의해 부정적으로 얼룩진 지역, 일반적으로 CG가 풍부하고 유전자가 풍부한 지역; acen Centromere; var: 가변 지역, 스토크: 스토크.
일반 참조:
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외부 링크
 | 위키미디어 커먼즈에는 인간 염색체 15번과 관련된 미디어가 있다. |
- National Institutes of Health. "Chromosome 15". Genetics Home Reference. Archived from the original on August 3, 2004. Retrieved 2017-05-06.
- "Chromosome 15". Human Genome Project Information Archive 1990–2003. Retrieved 2017-05-06.
