PAX2
PAX2
PAX2로도 알려진 쌍상자 유전자 2는 PAX2 [5][6]유전자에 의해 인간에게 암호화되는 단백질이다.
기능.
팍스 유전자 또는 유전자를 포함한 쌍상자는 다중 세포주의 발달과 증식, 장기 발달, 중추 신경계의 [7]발달과 구성에 중요한 역할을 한다.전사인자 유전자 Pax2는 중추신경계의 국소배아학적 발달에 중요하다.포유류의 뇌는 전뇌, 중뇌,[8] 후뇌의 세 가지 영역으로 발달한다.섬유아세포 성장인자 8(FGF8)과 윙리스형 MMTV 통합 사이트 패밀리, 멤버 1(Wnt1)의 농도 구배는 간뇌 또는 [9]중뇌의 발달 중 Pax2의 발현을 제어한다.태생학적 발달 중의 유사한 패턴은 "기저 척색체 또는 자낭체"에서 관찰될 수 있으며, 자낭체 유충의 중추신경계 조직 또한 섬유아세포 성장인자에 [8]의해 제어된다.Pax2 유전자는 중뇌와 후뇌 영역의 구성에 필수적인 것으로 보이는 전사 인자를 암호화하며, 운동과 감각 신경 [7][10]핵을 분리하는 설커스 리미탄스의 어느 쪽에서도 가장 빨리 검출될 수 있다.
PAX2는 드로소필라 멜라노가스터 유전자 prd의 많은 인간 상동체 중 하나인 쌍상자 유전자 2를 암호화한다.이 전사인자 유전자 패밀리의 중심 특징은 보존된 DNA 결합 쌍상자 도메인이다.PAX2는 종양억제 유전자 WT1에 의한 전사억제 대상인 것으로 생각된다.Pax 2는 시그널링 분자 Wnt1 및 Fgf8에 의해 제어되는 전사 계수입니다.Pax2는 다른 전사인자 Pax5, Pax8, En1, En2와 함께 중간뇌 영역의 Otx2-Gbx2 경계를 넘어 발현됩니다.이러한 전사인자는 시그널링 분자 Wnt1 및 Fgf8과 연계하여 MHB 오거나이저를 유지합니다.MHB는 중뇌와 소뇌의 발달을 조절한다.Pax2는 Otx2-Gbx2 경계를 넘어 발현된 가장 이른 유전자이다.이것은 후기 원시 줄무늬 단계에서 처음 발현되며 체질 형성 중에 MHB를 중심으로 한 좁은 고리로 발현된다.중힌드뇌와 발달 중인 신장의 트랜스젠 발현이 Pax2에 의해 지시된다.Pax2의 업스트림지역에는 3개의 MHB 고유의 인핸서가 있습니다.4소마이트 단계 이후 MHB에서의 발현은 Pax2의 근위부 및 원위부 영역에 있는 2개의 후기 인핸서에 의해 지시된다.중간 영역에 위치한 초기 강화제는 후기 위배아의 뇌 중간 영역을 활성화시킵니다.Pax2, Pax5, Pax8의 활성화는 모든 척추동물의 보존된 특징이다.
임상적 의의
병리학적으로 Pax2는 간세포증식인자(HGF) 유전자 프로모터를 활성화하는 것으로 입증되었으며, 둘 다 인간 전립선암에 [11]관여하는 것으로 나타났다.
PAX2 내의 돌연변이는 시신경콜로종과 신장저형성을 초래하는 것으로 나타났다.이 유전자의 대체 스플라이싱은 다중 전사 [12]변형을 일으킨다.또한 Pax2와 Pax8은 프로플롭스와 후속 신장 구조의 형성에 필요하다.Pax2 및 Pax8은 Gata3의 발현을 규제한다.이러한 유전자가 없으면 비뇨기계의 돌연변이가 발생한다.
팍스2 양성 우울증은 신장의 증식 장애에서 자주 관찰된다.예를 들어 Pax2는 다낭성 신장질환(PKD), 윌름스 종양(WT), 신장세포암(RCC)[13]에서 많이 발현된다.이러한 질병에서 Pax2 발현은 연료전지 순환으로 나타나 세포사멸을 억제하고 [13]화학요법에 대한 내성을 부여한다.Pax2는 이러한 질병에서의 역할로 인해 매력적인 치료 대상이며, 그 활성을 억제하기 위한 여러 가지 방법이 연구되어 왔다.사실, 작은 분자는 최근 [14][15]Pax2가 DNA에 결합하는 것을 차단함으로써 Pax2 매개 전사를 방해할 수 있는 능력을 가진 것으로 확인되었다.
상호 작용
PAX2는 PAXIP1과 [16]대화하는 것으로 나타났습니다.
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레퍼런스
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외부 링크
- 신콜로보마증후군에 대한 유전자 리뷰/NCBI/NIH/UW 엔트리
- 미국 국립의학도서관의 PAX2+단백질+인간 의학 주제 제목(MeSH)
이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.
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