TBX1

TBX1
TBX1
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스TBX1, CAFS, CATCH22, CTHM, DGCR, DGS, DORV, TBX1C, TGA, VCF, VCFS, T박스1, T박스 전사율 1
외부 IDOMIM: 602054 MGI: 98493 HomoloGene: 7966 GenCard: TBX1
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

6899

21380

앙상블

ENSG00000184058

ENSMUSG00000009097

유니프로트

O43435

P70323

RefSeq(mRNA)

NM_005992
NM_080646
NM_080647
NM_001379200

NM_001285472
NM_001285476
NM_011532
NM_001373938

RefSeq(단백질)

NP_005983
NP_542377
NP_542378
NP_001366129

NP_001272401
NP_001272405
NP_035662

장소(UCSC)Chr 22: 19.76 ~19.78 MbChr 16: 18.4 ~18.41 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

T박스전사인자 TBX1은 T박스단백질1 및 고환특이적 T박스단백질로도 알려져 있으며 TBX1유전자에 의해 [5]인체에서 코드되는 단백질이다.티박스 계열의 유전자는 배아 [6]발달 과정에서 조직과 장기의 형성에 중요한 역할을 하는 전사 인자이다.이러한 역할을 수행하기 위해, 이 유전자 패밀리에 의해 만들어진 단백질은 표적 유전자의 발현을 통제하기 위해 T-box [6]binding element라고 불리는 DNA의 특정 영역에 결합합니다.

진

TBX1 유전자는 염기쌍 18,118,779에서 염기쌍 18,145,669까지 [5]염색체 22의 긴 팔 11.21 위치에 있다.

기능.

T박스 1 단백질은 심장, 얼굴과 목의 근육과 뼈, 흉선과 [7][8]부갑상선과 같은 분비선을 운반하는 큰 동맥의 정상적인 발달에 필요한 것으로 보인다.T박스1 단백질은 전사인자로 작용하지만 어떤 유전자가 단백질에 의해 조절되는지는 아직 알려지지 않았다.

임상적 의의

22q11.2 결실증후군의 대부분은 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생한다.염색체의 이 영역은 TBX1 유전자를 포함한 약 30개의 유전자를 포함하고 있다.22번 염색체 결손이 없는 소수의 영향을 받은 개인에서 TBX1 유전자의 돌연변이는 증후군의 특징적인 징후와 증상에 책임이 있는 것으로 생각된다.알려진 세 개의 돌연변이 중, 두 개의 돌연변이는 T-box 1 단백질의 아미노산 하나를 변화시킨다.세 번째 돌연변이는 단백질에서 단일 아미노산을 제거한다.이러한 돌연변이는 T-box 1 단백질이 DNA에 결합하고 [9][10][11]다른 유전자들의 활동을 조절하는 능력을 방해할 가능성이 있다.

유전자의 돌연변이 또는 염색체 22의 일부 결실로 인한 TBX1 유전자의 손실은 22q11.2 결실 증후군의 많은 특징에 책임이 있다.구체적으로, TBX1 유전자의 상실은 심장 결함, 입천장의 개구부(구개열), 특징적인 얼굴 특징, 그리고 낮은 칼슘 수치와 관련이 있지만, 학습 [12][13]장애를 일으키지는 않는 것으로 보인다.

TBX1의 돌연변이는 탈장에 대한 소인을 일으킨다.[14]

레퍼런스

  1. ^ a b c GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000184058 - 앙상블, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG00000009097 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ a b "Entrez Gene: T-box 1".
  6. ^ a b Bollag RJ, Siegfried Z, Cebra-Thomas JA, Garvey N, Davison EM, Silver LM (July 1994). "An ancient family of embryonically expressed mouse genes sharing a conserved protein motif with the T locus". Nature Genetics. 7 (3): 383–9. doi:10.1038/ng0794-383. PMID 7920656. S2CID 32296875.
  7. ^ Jerome LA, Papaioannou VE (March 2001). "DiGeorge syndrome phenotype in mice mutant for the T-box gene, Tbx1". Nature Genetics. 27 (3): 286–91. doi:10.1038/85845. PMID 11242110. S2CID 21030663.
  8. ^ Lindsay EA, Vitelli F, Su H, Morishima M, Huynh T, Pramparo T, Jurecic V, Ogunrinu G, Sutherland HF, Scambler PJ, Bradley A, Baldini A (March 2001). "Tbx1 haploinsufficieny in the DiGeorge syndrome region causes aortic arch defects in mice". Nature. 410 (6824): 97–101. doi:10.1038/35065105. PMID 11242049. S2CID 41144744.
  9. ^ Baldini A (October 2003). "DiGeorge's syndrome: a gene at last". Lancet. 362 (9393): 1342–3. doi:10.1016/S0140-6736(03)14671-5. PMID 14585631. S2CID 37195058.
  10. ^ Baldini A (May 2004). "DiGeorge syndrome: an update". Current Opinion in Cardiology. 19 (3): 201–4. doi:10.1097/00001573-200405000-00002. PMID 15096950. S2CID 785356.
  11. ^ Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, Joo K, Kimura M, Imamura S, Kamatani N, Momma K, Takao A, Nakazawa M, Shimizu N, Matsuoka R (October 2003). "Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome". Lancet. 362 (9393): 1366–73. doi:10.1016/S0140-6736(03)14632-6. PMID 14585638. S2CID 32995817.
  12. ^ Packham EA, Brook JD (April 2003). "T-box genes in human disorders". Human Molecular Genetics. 12. 12 Spec No 1 (Spec No 1): R37-44. doi:10.1093/hmg/ddg077. PMID 12668595.
  13. ^ Yamagishi H, Srivastava D (September 2003). "Unraveling the genetic and developmental mysteries of 22q11 deletion syndrome". Trends in Molecular Medicine. 9 (9): 383–9. doi:10.1016/S1471-4914(03)00141-2. PMID 13129704.
  14. ^ Zhang, Y.; Han, Q.; Li, C.; Li, W.; Fan, H.; Xing, Q.; Yan, B. (2014). "Genetic analysis of the TBX1 gene promoter in indirect inguinal hernia - PubMed". Gene. 535 (2): 290–293. doi:10.1016/j.gene.2013.11.012. PMID 24295890.

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.