HNF1B

HNF1B
HNF1B
Protein TCF2 PDB 2da6.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스HNF1B, FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF1, HNF11
외부 IDOMIM : 189907 MGI : 98505 HomoloGene : 396 GenCard : HNF1B
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈
앙상블
유니프로트
RefSeq(mRNA)

NM_000458
NM_001165923
NM_001304286
NM_006481

NM_001291268
NM_001291269
NM_009330

RefSeq(단백질)

NP_000449
NP_001159395
NP_001291215
NP_001159395.1

NP_001278197
NP_001278198
NP_033356

장소(UCSC)Chr 17: 37.69 ~37.75 MbChr 11: 83.74 ~83.8 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

HNF1 호메오박스 B(헤파토세포 핵인자 1 호메오박스 B)는 HNF1B 또는 전사인자 2(TCF2)로도 알려져 있는 인간 유전자이다.

기능.

HNF1B는 호메오박스 함유 염기성 나선나선나선족 단백질인 간세포 핵인자 1-베타를 코드한다.HNF1B 단백질은 HNF1A라는 전사인자 패밀리의 다른 멤버와 헤테로디머를 형성하는 것으로 생각되며, HNF1B 동질체에 따라서는 표적 유전자의 전사를 활성화하거나 억제할 수 있다.HNF1B의 결핍은 모체 접합자 전환의 이상과 초기 배아 발생 실패를 [5][6]일으킨다.정상 기능을 방해하는 HNF1B 돌연변이가 MODY 5(Mature-Onset of 당뇨, Type 5)의 원인으로 확인되었다.세 번째 인간 전사 변종은 쥐의 그러한 변종에 근거해 존재하는 것으로 믿어지고 있다. 그러나 지금까지 그러한 mRNA 종은 [7]분리되지 않았다.

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

  1. ^ a b c ENSG00000275410 GRCh38: 앙상블 릴리즈 89: ENSG00000276194, ENSG00000275410 - Ensembl, 2017년 5월
  2. ^ a b c GRCm38: 앙상블 릴리즈 89: ENSMUSG000020679 - 앙상블, 2017년 5월
  3. ^ "Human PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.
  5. ^ Barbacci E, Reber M, Ott MO, et al. (1999). "Variant hepatocyte nuclear factor 1 is required for visceral endoderm specification". Development. 126 (21): 4795–4805. doi:10.1242/dev.126.21.4795. PMID 10518496.
  6. ^ Coffinier C, Thepot D, Babinet C, et al. (1999). "Essential role for the homeoprotein vHNF1/HNF1beta in visceral endoderm differentiation". Development. 126 (21): 4785–4794. doi:10.1242/dev.126.21.4785. PMID 10518495.
  7. ^ "HNF1B HNF1 homeobox B [ Homo sapiens (human) ]".

추가 정보

외부 링크

이 기사에는 미국 국립 의학 도서관(미국 국립 의학 도서관)의 공공 도메인 텍스트가 포함되어 있습니다.