레티노인산수용체α

Retinoic acid receptor alpha
라라
Protein RARA PDB 1dkf.png
사용 가능한 구조
PDBOrtholog 검색: PDBe RCSB
식별자
에일리어스RARA, NR1B1, RAR, 레티노인산수용체α, RARalpha
외부 IDOMIM : 180240 MGI : 97856 HomoloGene : 20262 GenCard : RARA
맞춤법
종.인간마우스
엔트레즈

5914

19401

앙상블

ENSG00000131759

ENSMUSG000037992

유니프로트

P10276
Q6I9R7

P11416

RefSeq(mRNA)

NM_000964
NM_001024809
NM_001033603
NM_001145301
NM_001145302

NM_001176528
NM_001177302
NM_001177303
NM_009024
NM_001361954

RefSeq(단백질)

NP_00116999
NP_001170773
NP_001170774
NP_033050
NP_001348883

장소(UCSC)Chr 17: 40.31 ~40.36 MbChr 11: 98.82 ~98.87 Mb
PubMed 검색[3][4]
위키데이터
인간 보기/편집마우스 표시/편집

NR1B1(핵수용체 서브패밀리 1, 그룹 B, 멤버 1)이라고도 하는 레티노산 수용체 알파(RAR-α)는 인간에서 [5][6]RARA 유전자에 의해 암호화되는 핵 수용체이다.

NR1B1은 단백질 생성물을 가진 유전자이며 염색체 위치는 17q21.2이다. RARA는 핵호르몬 수용체 레티노산 수용체, 알파 아형의 코드이며, 그 자체가 전사 인자이다.RAR에는 2개의 서브타입,[7][8] 베타 서브타입 및 감마 서브타입이 있습니다.

기능.

레티노이드 시그널링은 RXR/RAR 헤테로디미터를 형성하는 레티노이드 X 수용체(RXR)와 레티노이드 X 수용체(RXR)의 2족에 의해 전달된다.리간드가 없는 경우, DNA결합 RXR/RARA는 코어프레서 NCOR1, SMRT(NCOR2) 및 히스톤탈아세틸화효소를 모집함으로써 전사를 억제한다.배위자가 복합체에 결합할 때, 그것은 공활성제, 히스톤 아세틸전달효소 및 기본 전사기계의 [9]보급을 가능하게 하는 구조 변화를 유도한다.

단백질인 레티노산 수용체 알파는 비타민 A의 유도체인 레티노산과 상호작용하는데, 이것은 세포 성장, 분화, 배아 [8][10]발달에서 장기의 형성에 중요한 역할을 한다.

레티노인산이 RAR에 결합하면, 그들은 전사를 시작하고 각각의 유전자가 발현되도록 한다.[10]

임상적 의의

RA 시그널링은 초기 배아 발달에서 여러 시그널링 경로와 상관관계가 있습니다.첫째, 배아축의 형성에 관여하여 자손의 대칭성을 확립합니다.RA는 또한 친신경유도인자 Neurogenin 2(Neurog2)의 발현을 조절함으로써 신경분화에 영향을 미친다.RA는 심장의 심방 형성에 특히 중요한 역할을 하기 때문에 심장 형성에 영향을 미친다.RA는 또한 췌장, 신장, 폐, 사지의 발달에 역할을 한다.[10]

항상 RARA 유전자의 재배열을 수반하는 전위는 급성 골수성 백혈병의 주요 특징이다(APL; MIM 612376).가장 빈번한 전위는 RARA 유전자와 [11]PML 유전자를 융합하는 t(15,17)(q21;q22)이다.

상호 작용

레티노산 수용체 알파는 다음과 상호작용하는 것으로 나타났다.

유전자 연구

녹아웃 생쥐 연구는 RARA 유전자 중 하나의 결손이 관찰 가능한 결함을 만들지 않은 반면, 두 개의 결손은 비타민 A 결핍과 유사한 증상을 보였다.이것에 의해, 3개의 서브 타입의 RAR가 모두 장황하게 동작하는 것이 증명되었습니다.

리간드

대항마

「 」를 참조해 주세요.

레퍼런스

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